Gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit metabolik yang memengaruhi lisosom, yaitu struktur dalam sel tubuh yang memecah zat seperti protein, karbohidrat, dan bagian sel tua sehingga tubuh dapat mendaur ulangnya. Orang yang mengidap gangguan ini akan kehilangan enzim penting (protein yang mempercepat reaksi dalam tubuh). Tanpa enzim-enzim itu, lisosom tidak dapat memecah zat-zat ini. Ketika kondisi ini terjadi, mereka menumpuk di sel dan menjadi racun. Alhasil, racun tersebut dapat merusak sel dan organ penting dalam tubuh.

Gangguan penyimpanan lisosom sendiri memiliki berbagai jenis penyakit yang timbul sebagai dampak dari gangguan tersebut. Berikut ini adalah jenis penyakit tersebut, antara lain:

• Penyakit Fabry. Penyakit ini disebabkan oleh enzim alfa-galaktosidase A yang berfungsi untuk mencerna lemak, tidak dapat dihasilkan oleh tubuh seseorang. Selain itu, enzim alfa-galaktosidase A yang tidak berfungsi dengan baik juga menyebabkan penyakit Fabry. Penyempitan pembuluh darah akan terjadi, karena lemak yang tidak tercerna oleh sel akan terakumulasi pada tubuh. Hal ini bisa merusak ginjal, jantung, sistem saraf, dan juga kulit.
• Penyakit Gaucher. Penyakit ini diakibatkan oleh produksi enzim glukoserebrosidase (GBA) kurang pada pengidap gangguan penyimpanan lisosom. Enzim tersebut berfungsi untuk mencerna lemak bernama glukoserebrosida. Umumnya, penyakit ini muncul ketika pengidap gangguan penyimpanan lisosom berusia pra remaja sampai remaja.
• Penyakit Krabbe. Penyebab penyakit Krabbe adalah kekurangan enzim galaktosilseramidase. Enzim ini berperan dalam menjaga selubung mielin pada sel saraf yang berfungsi untuk melindungi sel-sel saraf.
• Penyakit Niemann-Pick. Kondisi ini ditandai dengan adanya gangguan metabolisme lemak pada tubuh. Akibat gangguan tersebut, penumpukan senyawa lemak pada tubuh akan terjadi di berbagai organ tubuh. Umumnya organ yang terpengaruh adalah limpa, hati, sumsum tulang, dan juga otak.
• Leukodistrofi Metakromatik (MLD). Penyakit MLD terjadi karena kurangnya sel enzim arilsulfatase A. Enzim tersebut berfungsi untuk mencerna senyawa lemak golongan sulfatida. Jika lemak sulfatida tidak dapat dicerna, kerusakan selubung mielin saraf bisa terjadi. Hal ini disebabkan oleh adanya akumulasi lemak sulfatida dalam bahan putih di jaringan saraf.
• Mukopolosakaridosis (MPS). Penyakit MPS adalah penyakit yang disebabkan oleh gangguan enzim yang mencerna mukopolisakarida pada tubuh. Jika gangguan enzim tersebut menyebabkan gangguan pada mukopolisakarida, tubuh akan menghasilkan senyawa dermatan sulfat, keratan sulfat, dan juga heparan sulfat yang terakumulasi.
• Penyakit Pompe. Penyebab penyakit Pompe adalah sel yang tidak mencerna gula kompleks. Contohnya, tubuh tidak bisa memproduksi gula sederhana dari gilikogen, sebagai sumber energi sel. Enzim alfa-glukosidase adalah enzim yang terganggu pada penyait Pompe.
• Penyakit Tay-Sachs. Kekurangan enzim heksosaminidase A (Hex-A) menjadi penyebab dari penyakit ini. Enzim ini berperan dalam mencerna lemak GM2 gangliosida, pada sel-sel otak. Jika enzim tersebut tidak ada, sel-sel otak bisa mengalami kerusakan karena akumulasi senyawa lemak tersebut.

Penyebab Gangguan Penyimpanan Lisosom

Berbagai penyakit gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit yang bersifat genetik. Umumnya, penyakit ini terjadi karena gen resesif yang diwariskan dari kedua orangtua. Jika hanya salah satu orangtua yang memiliki gen tersebut, anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa (carrier).

Penyakit gangguan penyimpanan lisosom adalah penyakit yang sangat jarang terjadi. Namun, ada beberapa jenis gangguan penyimpanan lisosom yang cenderung muncul pada ras tertentu. Contohnya, penyakit Tay-Sachs dan Gaucher yang cukup sering terjadi pada keturunan Yahudi di Eropa.

Faktor Risiko Gangguan Penyimpanan Lisosom

Faktor risiko gangguan penyimpanan lisosom tergantung pada jenis penyakit yang muncul, jadi berbeda-beda setiap risiko yang menyebabkan muncul. Sebagai contoh, jika jenis yang muncul adalah penyakit Fabry, risikonya berdasarkan pada warisan genetik yang terjadi. 

Perlu diketahui bahwa ayah yang mewariskan kromosom X mereka dengan gen yang salah kepada semua anak perempuan mereka akan mengalami mutasi gen yang menyebabkan penyakit Fabry. Sementara itu, anak laki-laki tidak akan berisiko karena laki-laki mendapatkan kromosom Y dari ayah mereka (bukan kromosom X). 

Gejala Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom dapat diartikan sebagai sekumpulan penyakit. Oleh karena itu, gejalanya pun sangat bervariasi tergantung pada penyakit yang diidap. Penyakit ini dapat menyebabkan kelainan pada berbagai bagian tubuh, yakni tengkorak, otak, kulit, hati, dan sistem saraf pusat. Semua gejala yang muncul bisa terjadi karena ketidakmampuan sel tubuh berfungsi normal akibat kekurangan enzim.

Meski begitu, terdapat beberapa gejala umum yang dapat timbul akibat gangguan penyimpanan lisosom, yaitu: 

• Fitur dismorfik: coarse facies dan makroglosia (pembesaran lida).
• Kelainan tulang: dysostosis multiplex.
• Kelainan jantung: aritmia dan pembesaran jantung.
• Kelainan mata: kekeruhan kornea dan cherry-red spot pada makula.
• Pembesaran hati dan limpa.
• Gejala neurologis: kelainan tumbuh kembang, epilepsi, hipotonia, dan ataksia.

Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Untuk memastikan adanya gangguan penyimpanan lisosom, dokter akan melakukan anamnesis atau pengumpulan informasi langsung dari pengidap disertai dengan pemeriksaan fisik. Jika dibutuhkan, dokter juga dapat menganjurkan pemeriksaan lain secara menyeluruh, seperti:

• Pada gangguan penyimpanan lisosom, pemeriksaan radiologi tengkorak untuk mencari dysostosis multiplex yang banyak ditemukan.
• USG abdomen untuk mencari pembesaran hati dan limfa.
• Ekokardiografi untuk mendeteksi kelainan jantung.
• Diagnosis definitif untuk menentukan adanya penyakit ini dilakukan melalui pemeriksaan aktivitas enzim. Sampel yang diperiksa umumnya berasal dari sel darah putih.

Pengobatan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Hingga saat ini, obat untuk menyembuhkan gangguan penyimpanan lisosom belum ditemukan. Namun, beberapa jenis penanganan dan pengobatan sangat membantu untuk meningkatkan kualitas hidup pengidap gangguan penyimpanan lisosom. Berikut adalah penanganan dan pengobatan yang dapat diberikan, antara lain:

• Obat-obatan. Pemberian obat-obatan tergantung dari jenis penyakit yang diidap.
• Operasi. Tindakan operasi dapat dilakukan, seperti contohnya transplantasi sumsum tulang
• Terapi. Pelaksanaan terapi seperti terapi pergantian enzim, terapi sel punca, bisa dilakukan sebagai bagian dari penanganan.
• Dialisis. Pengobatan yang bertujuan untuk mengeluarkan zat-zat beracun dalam tubuh). 

Komplikasi Gangguan Penyimpanan Lisosom 

Komplikasi gangguan ini juga akan tergantung dari jenis penyakit yang muncul. Sebagai contoh, jika gangguan penyimpanan lisosom yang muncul berjenis penyakit Fabry, terdapat beberapa komplikasi yang perlu diwaspadai, yaitu: 

• Masalah jantung, termasuk aritmia, serangan jantung, pembesaran jantung dan gagal jantung.
• Gagal ginjal.
• Kerusakan saraf (neuropati perifer).
• Stroke, termasuk serangan iskemik transien (TIA atau ministroke).

Sementara itu, jika gangguan penyimpanan lisosom berjenis penyakit Gaucher, berikut adalah beberapa komplikasi yang mengintai: 

• Pertumbuhan tubuh dan pubertas yang tertunda. 
• Tulang lemah. 
• Sakit tulang.
• Berpotensi memicu kerusakan otak. 
• Nyeri sendi. 
• Kesulitan berjalan atau berkeliling. 
• Tidak memiliki cukup sel darah merah yang sehat (anemia). 
• Kelelahan yang ekstrim. 

Berdasarkan beberapa komplikasi dapat muncul dari jenis penyakit yang muncul, penting bagi pengidap gangguan penyimpanan lisosom untuk menjalani pengobatan sedari dini. 

Pencegahan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom merupakan penyakit genetik, sehingga belum ada pencegahan yang pasti untuk menghambat munculnya penyakit tersebut. Kendati demikian, pemeriksaan kesehatan secara rutin perlu dilakukan agar gangguan penyimpanan lisosom dapat terdeteksi sedari dini, sehingga penanganan dapat segera dilakukan. Penanganan yang dilakukan sedari dini tentunya dapat menurunkan risiko komplikasi yang mengintai. 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu atau orang terdekatmu mengalami gejala gangguan penyimpanan lisosom yang tak kunjung membaik, segeralah periksakan diri ke dokter. Hal ini bertujuan agar penangan dapat dilakukan sedari dini, sehingga dapat meminimalisir dampak yang fatal. 

Nah, melalui aplikasi Halodoc, kamu dapat membuat janji rumah sakit dengan dokter pilihanmu. Tentunya tanpa perlu mengantre atau menunggu lama. Jadi, tunggu apa lagi? Yuk, download Halodoc sekarang juga!  

Referensi:

WebMD. Diakses pada 2022. What Are Lysosomal Storage Disorders?

Rare Disease.org. Diakses pada 2022. Lysosomal Storage Disorders. 

Harvard Health. Diakses pada 2022. Lysosomal Storage Disease. 

Johns Hopkins Medicine. Diakses pada 2022. Gaucher Disease. 

Cleveland Clinic. Diakses pada 2022. Fabry Disease. 

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Krabbe disease. 

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Niemann-Pick. 

Diperbarui pada 20 April 2022.