Pengertian Athelia 

Athelia merupakan kondisi ketika seseorang dilahirkan tanpa salah satu atau dua puting di bagian dada. Meski masalah kesehatan ini bisa dibilang jarang terjadi secara keseluruhan, tetapi ternyata kondisi ini lebih umum dialami anak-anak yang dilahirkan dengan kondisi, seperti sindrom Polandia dan displasia ektodermal. 

Athelia bermanifestasi secara berbeda, tergantung pada kondisi yang menyebabkannya. Biasanya, pengidap athelia kehilangan puting dan areola (lingkaran berwarna di sekitar puting). Puting sendiri bisa saja tidak terdapat pada satu atau kedua sisi tubuh.

Orang-orang dengan sindrom Polandia dapat lahir tanpa kedua payudara, puting susu, dan areola di satu sisi. Sementara itu, tidak adanya satu atau kedua payudara adalah kondisi yang disebut amastia.

Penyebab Athelia

Athelia merupakan suatu kondisi langka yang tidak berdiri sendiri, melainkan disebabkan oleh kondisi atau penyakit langka lainnya. Penyebab athelia, antara lain:

1. Poland Syndrome

Poland syndrome adalah kelainan langka pada perkembangan janin yang menyerang 1 dari 20.000 bayi. Penelitian medis masih belum bisa memastikan penyebab utama dari sindrom ini. Namun, para peneliti menduga jika Poland syndrome disebabkan oleh masalah sirkulasi darah janin saat minggu keenam. 

Sindrom ini diduga memengaruhi arteri yang menyuplai darah ke area dada. Kurangnya suplai darah inilah yang menghambat dada tumbuh secara normal. Penyebab lain yang bisa dikatakan cukup langka adalah faktor genetik. Riset yang dilakukan oleh dokter bedah plastik di Universitas Montreal, Kanada menunjukkan bahwa Poland syndrome bisa menurun ke generasi selanjutnya.

Disebutkan, otot di satu sisi badan bayi dengan sindrom ini tidak berkembang sempurna selama dalam kandungan. Bahkan, otot tersebut tidak berkembang sama sekali. Alhasil  saat lahir, pengidap Poland syndrome memiliki ketidaksempurnaan pada:

• Otot dada atau pectoralis major.
• Tulang rusuk.
• Payudara dan puting.
• Jari yang menempel di satu tangan.
• Tulang lengan atas yang lebih pendek.
• Rambut ketiak yang jarang-jarang.

2. Ektodermal Displasia

Ektodermal displasia merupakan salah satu dari 180 kelainan yang memengaruhi ektoderma, yaitu jaringan yang berada di luar embrio yang mendukung pembentukan kulit, kelenjar keringat, gigi, rambut, dan kuku pada janin.

Inilah mengapa bayi yang mengidap ektodermal displasia berisiko tidak memiliki puting susu. Selain athelia, gejala lain dari ektodermal displasia, antara lain:

• Rambut tipis.
• Gigi yang hilang atau tumbuh dengan bentuk yang tidak biasa.
• Hipohidrosis atau tidak mampu berkeringat.
• Kurangnya kemampuan melihat atau mendengar.
• Kelainan pertumbuhan pada jari atau kuku.
• Bibir sumbing.
• Warna kulit yang tidak biasa.
• Kesulitan bernapas.

Penyebab dari ektodermal displasia sendiri adalah mutasi genetik dan kelainan ini bisa menurun ke anak dan generasi selanjutnya.

Sementara itu, berbagai kondisi lain yang turut menyebabkan terjadinya athelia pada bayi, di antaranya: 

• Sindrom progeria. Kondisi ini menyebabkan orang menjadi tua dengan sangat cepat.
• Sindrom yunis varon. Kondisi bawaan langka memengaruhi wajah, dada, dan bagian tubuh lainnya.
• Scalp-ear-nipple syndrome. Kondisi ini menyebabkan bercak tanpa rambut terbentuk di kulit kepala, telinga yang tidak berkembang, dan puting atau payudara yang hilang di kedua sisi.
• Sindrom Al-Awadi-Rass-Rothschild. Kondisi genetik yang langka dan diwariskan, terjadi ketika tulang dibentuk tidak sempurna.

Faktor Risiko Athelia

Seorang anak lebih mungkin dilahirkan dengan athelia jika salah satu orang tuanya memiliki kondisi yang menyebabkannya. Sindrom Polandia lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan, tetapi displasia ektodermal mempengaruhi pria dan wanita secara setara.

Athelia tidak sama dengan amastia, yaitu kondisi yang terjadi ketika seluruh payudara hilang. Namun, mungkin saja kedua kondisi itu terjadi bersamaan. Beberapa kasus yang jarang terjadi, anak perempuan dengan sindrom Polandia dapat mengalami amastia, seluruh payudara dan puting susu di sisi tubuh yang terkena tidak ada.

Pengobatan Athelia

Sebenarnya, athelia tidak memerlukan pengobatan khusus, kecuali hilangnya puting susu membuat kamu terganggu dan tidak nyaman dalam penampilan. Apabila kamu kehilangan semua payudara, kamu bisa menjalani operasi rekonstruksi menggunakan jaringan yang berasal dari perut, bokong, atau punggung. Sementara itu, bagian puting dan areola bisa dibuat selama prosedur lainnya. 

Guna bisa membuat puting payudara, spesialis beda akan membentuk jaringan. Apabila memang diinginkan, kamu bisa membuat tato dengan bentuk areola pada kulit. Menjalani prosedur tato 3D menggunakan jarum berosilasi yang dilapisi pigmen mungkin jadi cara yang efektif untuk membuat puting dengan tampilan yang lebih tiga dimensi dan realistis. 

Bagaimana pandangan medis terhadap setiap individu tergantung pada kondisi mana yang menyebabkan athelia. Sindrom Polandia ringan mungkin tidak menyebabkan masalah kesehatan apapun, tetapi bisa juga sebaliknya. Kasus yang lebih parah dapat mempengaruhi organ, seperti paru-paru atau ginjal, yang dapat menyebabkan komplikasi.

Komplikasi Athelia

Hilangnya puting itu sendiri sebenarnya tidak menyebabkan komplikasi. Namun, beberapa kondisi yang menyebabkan athelia dapat mengakibatkan berbagai masalah kesehatan. Misalnya, sindrom Polandia yang parah dapat memengaruhi paru-paru, ginjal, dan organ lainnya. Lalu, ibu yang mengalami athelia tentu tidak bisa menyusui bayinya.

Kapan Harus ke Dokter?

Athelia merupakan kelainan genetik langka yang terjadi setelah dilahirkan. Beberapa penyebabnya terkait dengan kondisi medis lainnya. Jadi, jika kamu memiliki anggota keluarga dengan riwayat sindrom Polandia atau ektodermal displasia, sangat penting untuk segera mendiskusikan dengan dokter jika ingin menjalani program kehamilan. 

Gunakan aplikasi Halodoc untuk membuat janji ke rumah sakit lebih mudah. Kamu hanya perlu download aplikasi Halodoc di ponselmu.

Referensi:

Healthline. Diakses pada 2021. What Does It Mean to Have No Nipples (Athelia)?

MedicineNet. Diakses pada 2021. Medical Definition of Athelia.

Diperbarui pada 31 Desember 2021.