Pengertian Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich adalah penyakit gangguan koordinasi otot (ataksia) yang disebabkan oleh kerusakan sistem saraf yang bersifat degeneratif. Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi pada gen di kromosom 9 dan merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif. Kelainan ini pertama kali dijelaskan oleh Nikolaus Friedreich yang berasal dari Jerman. 

Faktor Risiko Ataksia Friedreich

Beberapa hal yang dikaitkan sebagai faktor risiko Ataksia Friedreich, seperti:

• Memiliki kedua orangtua pembawa.
• Ras Kaukasoid.

Penyebab Ataksia Friedreich

Penyakit Ataksia Friedreich disebabkan oleh adanya mutasi pada gen FXN di kromosom 9. Gen ini bertugas untuk mengatur produksi protein bernama frataxin. Protein ini adalah pengatur jumlah zat besi di dalam mitokondria, yang merupakan sumber pernapasan sel. Jika zat besi yang berada di dalam mitokondria terlalu banyak, frataxin akan dikeluarkan. Begitu pun sebaliknya, frataxin akan disimpan di tempat khusus di dalam mitokondria.

Mutasi pada gen FXN menyebabkan protein frataxin berkurang dan terjadi penumpukan zat besi di dalam mitokondria yang menyebabkan stres oksidatif dan mengakibatkan kerusakan otot, sistem saraf, jantung, dan jaringan lainnya.

Ataksia Friedreich merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif. Hal ini berarti kedua orangtua memiliki satu mutasi tersembunyi di dalam gen-nya, tetapi tidak memiliki gejala (karier). Jika kedua orangtua bekerja dan akan memiliki anak, terdapat risiko sebesar 25 persen untuk memiliki gejala Ataksia Friedreich. Angka persentase ini berlaku pada setiap kehamilan.

Gejala Ataksia Friedreich

Keluhan pada pengidap Ataksia Friedrich, biasanya dimulai menjelang atau saat pubertas. Namun, pada beberapa orang, keluhan dapat timbul di usia yang lebih muda atau lebih tua. Keluhan awal biasanya berupa kesulitan berjalan dan semakin lama semakin berat. Selanjutnya, gejala akan meluas ke wilayah tangan dan seluruh tubuh. Otot-otot akan melemah, refleks tendon berkurang hingga menghilang, dan hilang rasa pada seluruh tubuh.

Biasanya, pengidap akan mengalami pembengkokan tulang punggung (skoliosis). Saat otot-otot di mulut dan wajah sudah terkena, maka akan terjadi gangguan bicara dan gerakan mata yang tidak disadari (nistagmus) dan dapat terjadi nyeri dada dan kesulitan bernapas.

Selain gejala tersebut yang timbul, biasanya pada Ataksia Friedreich juga terjadi gangguan jantung, seperti pembesaran jantung (kardiomiopati), fibrosis miokard, dan gagal jantung. Pada beberapa kasus, dapat terjadi gangguan toleransi glukosa, diabetes melitus, dan kehilangan pendengaran atau penglihatan. Cepat atau lambatnya progresivitas gejala pada Ataksia Friedreich bervariasi, tetapi biasanya gangguan jantung dan gangguan pada otot pernapasan yang menyebabkan fatalitas pada penyakit ini.

Diagnosis Ataksia Friedreich

Sebagai penyakit yang gejalanya muncul perlahan-lahan dan dapat mirip dengan penyakit lainnya, penegakkan diagnosis Ataksia Friedreich biasanya membutuhkan beberapa kali konsultasi. Dokter akan memeriksa riwayat keluarga, gejala, dan hasil pemeriksaan fisik. Selanjutnya, akan dilakukan beberapa pemeriksaan penunjang untuk mengonfirmasi, seperti:

• Tes darah.
• Pemindaian pencitraan, seperti MRI atau CT scan.
• Studi konduksi saraf yang menggunakan impuls listrik untuk memeriksa aktivitas saraf.
• Pemeriksaan jantung, contohnya elektrokardiografi dan ekokardiografi.
• Pemeriksaan otot, misalnya elektromiografi.
• Pemeriksaan genetik.

Pengobatan Ataksia Friedreich

Hingga saat ini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan Ataksia Friedreich, sehingga pengobatan diberikan untuk meringankan gejala dan mengoptimalkan kualitas hidup pengidapnya. Terapi biasanya dilakukan oleh tim khusus yang terdiri dari beberapa spesialis dan kontrol rutin diperlukan untuk senantiasa dapat beraktivitas semaksimal mungkin.

Pencegahan Ataksia Friedreich

Sebagai salah satu penyakit yang diturunkan dari kedua orangtua, maka pencegahan yang terbaik adalah dengan melakukan upaya pencegahan sedari dini. Konseling genetik sebelum menikah dapat dilakukan jika memiliki riwayat keluarga dengan gangguan otot yang progresif perlu dilakukan pemeriksaan gen prenatal. 

Kapan Harus ke Dokter?

Apabila ada keluarga atau kerabat mengalami gejala, seperti gangguan berjalan yang semakin memberat pada usia muda, segera periksakan ke dokter. Penanganan yang tepat bisa membantu pengobatan lebih cepat dilakukan. Kamu juga bisa membicarakan gejala kesehatan yang kamu alami pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Download aplikasinya segera di Apps Store dan Google Play.

Referensi:

WebMD. Diakses pada 2021. Friedreich’s Ataxia

Hopkins Medicine. Diakses pada 2021. Friedreich’s Ataxia

Diperbarui pada 31 Desember 2021.