Pengertian Albinisme

Albinisme atau albino adalah kondisi kelainan sejak lahir yang menyebabkan pengidapnya mengalami kekurangan melanin atau bahkan sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut. Oleh sebab itu, warna kulit, rambut dan mata pada pengidap kondisi ini berwarna pucat dan cenderung berwarna putih.

Meski kondisi ini tidak dapat hilang, pengidapnya masih bisa menjalani kehidupan secara normal dan menjalani kegiatan sehari-hari seperti orang normal pada umumnya.

Penyebab Albinisme

Penyebab kondisi ini adalah terjadinya perubahan pada salah satu gen. Beberapa gen memberikan instruksi untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin.

Kemudian, sel bernama melanosit akan memproduksi melanin yang ada pada kulit, rambut, dan mata. Perubahan gen dapat menyebabkan melanin tidak ada sama sekali atau jumlahnya menurun. 

Jenis-Jenis Albinisme

Ada berbagai jenis albinisme yang dapat terjadi berdasarkan perubahan gen yang menyebabkan gangguan tersebut. Jenisnya akan berbeda berdasarkan cara pengelompokkannya dalam keluarga dan gen yang terpengaruhi.

1. Oculocutaneous albinism (OCA)

Jenis ini adalah yang paling umum. Albinisme berjenis OCA mendapatkan dua salinan gen yang berubah, satu dari setiap orang tua. Kondisi ini juga bernama pewarisan resesif autosomal. 

Oculocutaneous albinism adalah hasil dari perubahan pada salah satu dari delapan gen yang memiliki berbagai label dari OCA-1 hingga OCA-8. OCA menyebabkan penurunan pigmen pada kulit, rambut, dan mata, serta penglihatan. Jumlah pigmen bervariasi menurut jenisnya. Warna kulit, rambut, dan mata yang muncul karena OCA juga bervariasi menurut jenisnya.

2. Albinisme okular 

Kondisi albinisme okular terbatas pada mata, sehingga menyebabkan masalah penglihatan. Bentuk tipe ini yang paling umum adalah tipe 1. Tipe ini terjadi secara turunan karena perubahan gen pada kromosom X dari ibu pembawa satu gen X.

Gen ini kemudian telah berubah ketika turun kepada anaknya. Hal tersebut juga disebut sebagai pewarisan resesif terkait X. Namun, albinisme okular biasanya hanya terjadi pada laki-laki, dan lebih jarang terjadi daripada OCA.

3. Albinisme terkait sindrom herediter

Contoh dari albinisme jenis ini adalah sindrom Hermansky-Pudlak yang termasuk dalam bentuk OCA, serta masalah pendarahan dan memar serta penyakit paru-paru dan usus. Sindrom chediak-higashi juga termasuk bentuk OCA, serta masalah kekebalan dan infeksi berulang, masalah otak dan saraf, gangguan pendarahan, dan masalah serius lainnya.

4. Sindrom griscelli

Sindrom Griscelli merupakan kelainan genetik yang sangat langka. Kondisi tersebut terjadi karena cacat pada salah satu dari tiga gen. Hanya tercatat sekitar 150 kasus sindrom ini di seluruh dunia pada tahun 1978–2018. 

Kondisi ini terjadi dengan albinisme, tapi mungkin tidak mempengaruhi seluruh tubuh. Selain itu, sindrom Griscelli juga terjadi karena masalah kekebalan tubuh dan masalah neurologis. Sindrom griscelli biasanya menyebabkan kematian dalam dekade pertama kehidupan. 

Faktor Risiko Albinisme

Albinisme merupakan kondisi yang seseorang milikii sejak lahir. Seorang anak berisiko tinggi terlahir dengan kondisi ini jika memiliki orang tua dengan kondisi serupa. Selain itu, bisa juga terjadi jika orang tua membawa mutasi gen yang menyebabkan albinisme.

Sampai saat ini, penelitian belum menemukan kemungkinan aktivitas ataupun penyakit yang bisa meningkatkan faktor risiko albinisme.

Gejala Albinisme

Ada beberapa gejala albinisme yang terjadi dengan bervariasi pada pengidapnya. Gejala kondisi ini umumnya mempengaruhi warna kulit, rambut, mata, serta penglihatan.

1. Gejala pada kulit dan rambut

Gejala albinisme yang paling mudah terlihat adalah rambut yang berwarna putih, dan kulit yang berwarna sangat pucat dan terang. Namun, dalam kasus tertentu, warna rambut juga bisa berkisar dari putih hingga cokelat. Selain itu, pewarnaan kulit juga bisa dalam bentuk pigmentasi yaitu saat warnanya lebih terang dari seharusnya di area tertentu.

Orang keturunan Afrika yang memiliki kondisi ini mungkin memiliki warna kulit coklat muda atau merah kecokelatan dan memiliki bintik-bintik di kulit. Bagi sebagian orang, warna kulit mereka bisa hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albinisme.

Apabila kulit albinisme terpapar sinar matahari, mereka mungkin mengalami:

• Bintik-bintik.
• Tahi lalat,  tanpa warna atau berwarna merah muda.
• Bintik-bintik besar atau solar lentigin.
• Terbakar sinar matahari dan tidak mampu untuk berjemur.

Bagi sebagian pengidap kondisi ini, warna kulit tidak akan pernah berubah. Sedangkan bagi beberapa pengidap lainnya, produksi melanin dapat mulai terjadi atau meningkat selama masa kanak-kanak dan remaja, sehingga menyebabkan sedikit perubahan warna.

2. Gejala pada rambut

Warna rambut seorang albino bisa berkisar sangat putih hingga cokelat. Namun, albinisme yang keturunan Afrika atau Asia mungkin memiliki rambut berwarna kuning, merah, atau coklat.

Warna rambut bisa menjadi gelap pada awal masa dewasa. Perubahan warna rambut juga bisa terjadi karena kontak dengan mineral dalam air dan lingkungan, sehingga membuat rambut terlihat lebih gelap seiring bertambahnya usia.

3. Gejala warna mata

Orang dengan albinisme biasanya memiliki bulu mata dan alis yang berwarna pucat. Sedangkan warna mata berkisar biru muda hingga coklat, dan bisa berubah seiring bertambahnya usia.

Pada orang albino, bagian mata yang berwarna (iris), biasanya tidak memiliki cukup pigmen. Kondisi tersebut memungkinkan cahaya bersinar melalui iris dan membuat mata sangat sensitif terhadap cahaya terang. Maka itu, mata yang berwarna sangat terang mungkin tampak merah dalam pencahayaan tertentu.

4. Gejala pada penglihatan

Gangguan penglihatan merupakan gejala utama dari semua jenis albinisme. Masalah mata yang dapat terjadi mungkin berupa:

• Gerakan bolak-balik mata yang cepat dan tidak terkontrol (nistagmus).
• Posisi kepala atau postur kepala yang tidak biasa, seperti memiringkan kepala untuk mencoba mengurangi gerakan mata dan melihat lebih baik.
• Mata yang tidak dapat melihat ke arah yang sama pada waktu yang sama atau terlihat juling (strabismus).
• Memiliki masalah melihat benda dekat atau benda jauh, yang disebut rabun dekat atau rabun jauh.
• Memiliki sensitivitas berlebihan pada cahaya (fotofobia).
• Adanya perbedaan lekukan permukaan depan mata atau lensa di dalam mata (astigmatisme), yang menyebabkan penglihatan kabur.
• Adanya perbedaan perkembangan lapisan tipis di jaringan di bagian dalam dinding belakang mata (retina). Perbedaan tersebut mengakibatkan berkurangnya penglihatan.
• Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa di mata (misrouting saraf optik).
• Memiliki persepsi kedalaman yang buruk, artinya tidak dapat melihat sesuatu dalam tiga dimensi dan menilai seberapa jauh suatu objek.

Diagnosis Albinisme

Albinisme terjadi pada saat bayi lahir. Umumnya, diagnosis kondisi ini tidak sulit dan hanya membutuhkan pemeriksaan oleh dokter. Pemeriksaan ini dapat dokter lakukan dengan cara:

• Pemeriksaan fisik yang meliputi pemeriksaan pigmentasi kulit dan rambut. 
• Pemeriksaan mata menyeluruh.
• Membandingkan pigmentasi anak albinisme dengan anggota keluarga lainnya.
• Meninjau riwayat medis anak, termasuk apakah perdarahan yang tidak berhenti, memar yang serius, atau infeksi yang tidak terduga.

Pengobatan Albinisme

Meski tak dapat sembuh, penanganan pada albinisme terfokus pada memaksimalkan kemampuan melihat dan melindungi kulit dengan melakukan perawatan yang tepat.

• Penggunaan kacamata hitam untuk melindungi mata dari paparan langsung sinar ultraviolet.
• Menggunakan pakaian yang menutupi kulit dan penggunaan tabir surya (sunscreen) untuk melindungi kulit dari paparan matahari.
• Penggunaan kacamata khusus jika mengalami gangguan pada mata dan penglihatan.
• Melakukan perawatan kulit dan pencegahan kanker kulit. Misalnya dengan menjalani pemeriksaan kulit setidaknya setiap tahun untuk menyaring kanker kulit atau bintik-bintik yang dapat menyebabkan kanker.

Pencegahan Albinisme

Albinisme bukanlah penyakit yang bisa seseorang cegah dengan cara tertentu karena merupakan kondisi turunan. Apabila kamu ingin mengetahui tentang risiko kondisi ini terjadi pada anak, kamu bisa melakukan konselor genetik untuk mengetahui jenis albinisme apa yang mungkin terjadi.

Komplikasi Albinisme

Kurangnya jumlah melanin yang dihasilkan oleh tubuh, menyebabkan warna kulit, rambut dan mata menjadi pucat. 

Berikut merupakan komplikasi yang mungkin terjadi pada pengidap Albinisme:

• Gangguan penglihatan

Namun pengidap dapat belajar menggunakan penglihatan seiring berjalan waktu. Beberapa orang albino mungkin dapat mengatasi masalah dengan astigmatisme, rabun dekat, dan rabun jauh dengan kacamata atau lensa kontak.

• Kanker kulit

Kurangnya jumlah melanin pada tubuh dapat menyebabkan kulit pada pengidap albinisme terkena kanker. Periksalah secara rutin apabila mengalami gejala-gejala dari kanker kulit. Selain itu, minimalisir juga paparan matahari dalam waktu lama.

• Masalah dalam lingkungan sosial

Orang dengan kondisi ini memiliki risiko tinggi pada isolasi sosial, karena stigma sosial di balik kondisi tersebut.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu mengalami tanda dan gejala albinisme, kamu bisa berbicara lebih lanjut dengan dokter untuk mengetahui penyebab dan penanganan yang tepat. Selain itu, kamu bisa berkonsultasi dengan dokter untuk pengobatan apabila mengalami komplikasi atau dampaknya menganggu aktivitas sehari-hari. 

Kamu juga bisa hubungi dokter di Halodoc kalau masih memiliki pertanyaan lebih lanjut. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga!

Referensi:

WebMD. Diakses pada 2023. Albinism.

National Organization for Albinism and Hypopigmentation. Diakses pada 2023. Information Bulletin – What is Albinism?

Healthline. Diakses pada 2023. Understanding Albinism.

Mayo Clinic. Diakses pada 2023. Albinism.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Albinism.

Diperbarui pada tanggal 13 Maret 2023.