DAFTAR ISI

1. Apa Itu Xeroderma Pigmentosum?
2. Penyebab Xeroderma Pigmentosum
3. Faktor Risiko Xeroderma Pigmentosum
4. Gejala Xeroderma Pigmentosum
5. Hubungi Dokter Ini Jika Mengidap Xeroderma Pigmentosum
6. Jenis Xeroderma Pigmentosum
7. Diagnosis Xeroderma Pigmentosum
8. Pengobatan Xeroderma Pigmentosum
9. Komplikasi Xeroderma Pigmentosum
10. Pencegahan Xeroderma Pigmentosum

---

Apa Itu Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum adalah kondisi ketika seseorang mengalami sensitivitas ekstrem terhadap sinar UV (photosensitivity). Sensitivitas ini membuat orang tersebut tidak bisa berada di bawah sinar matahari. 

Kelainan ini juga bisa membuat pengidapnya mengalami kondisi neurologis tertentu. Beberapa di antaranya adalah cacat intelektual, keterlambatan perkembangan, atau gangguan pendengaran. Orang dengan penyakit ini juga kerap mengalami masalah mata.

Penyebab Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum merupakan kelainan bawaan. Artinya, pengidapnya mewarisi mutasi gen dari salah satu atau kedua orang tua. Xeroderma pigmentosum terdiri dari beberapa jenis. Masing-masing jenisnya disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda. 

Meski gen yang terpengaruh berbeda, gejala kepekaan ekstrem terhadap sinar matahari selalu ada pada masing-masing tipe. Begitu juga sengatan matahari yang akan terasa menyakitkan, serta meningkatnya risiko kanker bagi pengidapnya. 

Faktor Risiko Xeroderma Pigmentosum

Ada beberapa faktor risiko xeroderma pigmentosum, yaitu:

1. Genetik

Kondisi ini dapat terjadi hanya ketika kedua orang tua genetik mewariskan salinan gen yang cacat. Jika hanya satu salinan yang diturunkan, anak hanya akan menjadi pembawa gen. Jika dua pembawa XP memiliki anak, kemungkinan anak tersebut mengalami kondisi tersebut adalah 25 persen. 

2. Lingkungan

Asap rokok mengandung karsinogen tertentu yang dapat merusak DNA. Kondisi ini tidak dapat diperbaiki pada orang dengan kondisi XP. Penting untuk mencegah kerusakan dengan menghindari aktivitas rokok, termasuk juga perokok pasif. 

Sekitar setengah dari orang di dunia dengan mutasi ini memiliki gen XPC yang cacat. Orang dengan mutasi ini memiliki masalah dengan sensitivitas matahari. Mereka harus menutupi kulitnya dengan baju lengan panjang dan celana panjang serta mengandalkan tabir surya ber-SPF tinggi.

Gejala Xeroderma Pigmentosum

Gejala XP dapat berbeda begitu juga tingkat keparahannya.  Tapi, pada umumnya gejala dapat memengaruhi kulit, mata, dan terkadang sistem saraf. Berikut ini adalah gejalanya:

Efek pada kulit

Gejala biasa dimulai pada masa kanak-kanak. Anak-anak dengan XP dapat mengalami sengatan matahari yang parah, meski hanya menghabiskan waktu selama beberapa menit di bawah sinar matahari. Luka bakar tersebut dapat menyebabkan lepuh yang berlangsung lama.

Orang dengan XP juga dapat mengembangkan kemunculan bintik-bintik kulit yang tidak merata. Kondisi ini biasa terjadi sebelum anak menginjak usia dua tahun. Tak hanya itu, efek pada kulit lainnya adalah: 

• Xerosis, atau kulit kering.
• Peningkatan pigmentasi kulit.
• Atrofi kulit, atau penipisan.
• Telangiectasia, pelebaran pembuluh darah kecil yang mengakibatkan pola seperti benang pada kulit

Efek pada mata

Gejala yang memengaruhi mata terjadi pada sekitar 80 persen pengidap XP. Orang dengan xeroderma pigmentosum mungkin mengalami fotofobia, atau sensitivitas cahaya.  Mata menjadi merah dan teriritasi, kornea juga bisa menjadi keruh.

Pengidapnya juga dapat mengalami mata kering, yang dapat terjadi akibat peradangan kronis pada kornea, atau keratitis. Dalam kasus yang parah, keratitis dapat menyebabkan penglihatan kabur dan kehilangan penglihatan.

Paparan sinar matahari yang berulang juga dapat membuat kelopak mata menipis dan bulu mata rontok.

Efek neurologis

Efek neurologis yang dialami pengidapnya adalah:

• Gangguan pendengaran.
• Koordinasi yang terbatas.
• Kesulitan berjalan.
• Gangguan kognitif progresif.
• Kontrol otot berkurang.
• Kesulitan berbicara dan menelan.
• Kejang

Hubungi Dokter Ini Jika Mengidap Xeroderma Pigmentosum

Apabila kamu mengalami tanda-tanda xeroderma pigmentosum seperti di atas, segera hubungi dokter spesialis kulit lewat aplikasi Halodoc. 

Nah, berikut rekomendasi dokter spesialis kulit di Halodoc yang sudah memiliki pengalaman lebih dari 10 tahun.

Mereka juga memiliki penilaian yang baik dari pasien-pasien yang pernah mereka tangani sebelumnya, ini daftarnya:

• dr. Dyah Ayu Nirmalasari Sp.D.V.E
• dr. Made Martina W. M.Biomed, Sp.D.V.E
• dr. Dina Febriani Sp.D.V.E
• dr. Frieda Sp.D.V.E
• dr. Ryski Meilia Novarina Sp.D.V.E

Jika dokter sedang tidak tersedia atau offline, kamu tak perlu khawatir.

Sebab kamu tetap bisa membuat janji konsultasi di lain waktu melalui aplikasi Halodoc atau berkonsultasi dengan dokter lainnya.

Jenis Xeroderma Pigmentosum

Ada 8 jenis genetik yang berbeda dari xeroderma pigmentosum tergantung pada gen yang terkena. Masing-masing jenis xeroderma ini memengaruhi mekanisme perbaikan DNA yang berbeda dalam melindungi agresi yang disebabkan oleh sinar UV.

1. XPA

Jenis ini memengaruhi 25 persen orang dengan xeroderma pigmentosum. Bisa dibilang XPA adalah bentuk penyakit yang paling serius, karena kapasitas perbaikan DNA lebih berkurang dan kepekaannya terhadap sinar UV sangat tinggi. Pengidapnya menunjukkan beragam gejala, termasuk berkembangnya banyak kanker kulit pada usia dini dan kelainan neurologis yang serius.

2. XPB (atau ERCC3)

Ini adalah jenis XP yang paling jarang. Orang dengan penyakit ini akan mengalami peningkatan kepekaan terhadap sinar UV. Pengidapnya bisa mengembangkan kanker kulit pada usia dini, beberapa kelainan neurologis ringan, dan menunjukkan karakteristik sindrom Cockayne.

3. XPC

Ini dianggap sebagai bentuk klasik XP dan jenis yang paling sering terjadi pada ras Kaukasia. Pengidapnya kemungkinan besar mengembangkan lentigo (bintik hitam dan cokelat yang muncul di permukaan kulit) tetapi tidak ada kelainan neurologis.

4. XPD (atau ERCC2)

Pengidap dengan varian ini dapat mengembangkan kanker kulit pada usia dini. Dalam beberapa kasus, pengidapnya mungkin mengalami cacat neurologis yang parah dengan degenerasi progresif. Contohnya seperti tuli sensorineural, ataksia, dan keterbelakangan mental.

5. XPE (atau DDB2)

Merupakan bentuk XP yang kurang agresif. Orang yang memiliki kondisi ini biasanya mengalami perkembangan kanker kulit pada usia lanjut. Pengidapnya juga tidak menunjukkan gejala neurologis

6. XPF (atau ERCC4)

Jenis ini merupakan bentuk XP yang kurang agresif dan lebih banyak terjadi pada populasi di Jepang. Biasanya perkembangan kanker kulit terjadi pada usia lanjut dan tidak menunjukkan gejala neurologis atau okular (penglihatan).

7. XPG (ERCC5)

Cukup agresif dengan peningkatan kepekaan terhadap sinar UV. Mengalami perkembangan kanker kulit pada usia dini dan kelainan neurologis dalam beberapa kasus.

8. XPV 

Kondisi yang sangat mirip dengan XPC. Gejalanya adalah sensitivitas yang meningkat terhadap paparan UV, tetapi tidak signifikan bila dibandingkan dengan bentuk XP lainnya. Risiko lebih tinggi berkembangnya kanker kulit setelah usia 30 tahun, dan tidak menunjukkan gejala neurologis atau masalah mata.

Diagnosis Xeroderma Pigmentosum

Diagnosis biasanya dimulai dari gejala klinis. Ketika seorang anak menunjukkan hiperpigmentasi atau mengalami luka bakar ketika terpapar matahari, maka diperlukan analisis genetik. 

Hal ini dilakukan untuk mengidentifikasi apakah ada gen yang terlibat mengalami mutasi bermutasi. Ketika pengujian hasilnya positif, perlu dilakukan penanganan cepat untuk perawatan.

Pengobatan Xeroderma Pigmentosum

Tidak ada obat untuk XP, tetapi gejalanya dapat dikelola. Melakukan pemeriksaan rutin untuk mendeteksi pertumbuhan prakanker (keratosis aktinik). 

Mengoleskan tabir surya dan menutupi kulit sepenuhnya setiap kali keluar rumah, menjadi kebiasaan penting. Saat berada di dalam ruangan, hindari tempat duduk dekat jendela dan perlengkapan lampu yang memancarkan sinar UV. 

Selain itu langkah penanganan lain yang bisa dilakukan adalah:

• Obat tetes mata

Untuk mengurangi peradangan pada kornea.

• Alat bantu dengar

Bila pengidapnya mengalami gangguan pendengaran yang parah. 

• Pembedahan

Untuk mengangkat kanker kulit jika berkembang. Di samping itu, pembedahan dapat mengobati kondisi mata tertentu, seperti kelopak mata terkulai (ptosis) atau masalah kornea. 

• Suplemen vitamin D

Vitamin D dapat diperoleh melalui kombinasi paparan sinar matahari dan diet. Karena orang dengan XP perlu menghindari sinar matahari, mereka mungkin memerlukan suplemen vitamin D.

Selain itu, Ini Gejala Xeroderma Pigmentosum yang Perlu Diketahui.

Komplikasi Xeroderma Pigmentosum

Komplikasi xeroderma pigmentosum tergantung pada tingkat keparahannya. Ini termasuk risiko tinggi kanker kulit, katarak, dan juga  kanker otak. Komplikasi lain yang bisa terjadi adalah:

• Disfagia (kesulitan menelan).
• Kehilangan refleks.
• Kontrol otot yang buruk (ataksia) dan spastisitas.
• Kehilangan keterampilan berpikir (kognitif) secara progresif.
• Gangguan pendengaran progresif yang disebabkan oleh kerusakan saraf telinga bagian dalam.
• Ukuran kepala lebih kecil (microcephaly).
• Kelumpuhan pita suara.

Pencegahan Xeroderma Pigmentosum

Tidak ada cara untuk mencegah XP.  Tes genetik dapat menjadi cara untuk tahu apakah seseorang memiliki mutasi gen atau tidak. Profesional medis akan membantu memahami risiko yang terkait. Termasuk juga kemungkinan memiliki anak dengan XP.

Referensi:

Very Well Health. Diakses pada 2024. Causes and Risk Factors of Xeroderma Pigmentosum.

Share4rare.org. Diakses pada 2024. Xeroderma pigmentosum.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2024. Xeroderma Pigmentosum (XP).

Mount Sinai.org. Diakses pada 2024. Xeroderma pigmentosum.

Healthline. Diakses pada 2024. Xeroderma Pigmentosum (XP): What You Need to Know.

Medical News Today. Diakses pada 2024. What is xeroderma pigmentosum (XP)?