Halodoc, Jakarta - Bagi kamu yang pernah menonton film The Curious Case of Benjamin Button yang diperankan oleh aktor Brad Pitt, mungkin tidak asing dengan penyakit progeria. Di dalam film ini, Benjamin, mengalami penyakit yang langka. Di usianya yang masih dini, fisiknya seperti pria berusia 70-an. Kulitnya keriput, rambut rontok, bahkan mesti berjalan menggunakan kursi roda. Lho, kok bisa?

Dikutip dari Mayo Clinic, progeria adalah kelainan genetik yang bisa membuat pengidapnya tua sebelum waktunya. Saking langkanya kondisi ini, sejak 1886 setidaknya hanya sekitar 130 kasus yang didokumentasikan dalam literatur ilmiah. Ada juga ahli yang memperkirakan kalau penyakit ini mungkin hanya dialami oleh satu dari empat juta angka kelahiran.

Baca Juga: Cara Diagnosis Progeria, Penyakit Langka pada Bayi

1. Dibagi Tiga Jenis

Penyakit yang terjadi karena kelainan genetik progresif pada bayi yang membuat tubuhnya menua secara cepat ini, dibagi menjadi tiga jenis, yaitu:

• Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome. Sindrom yang paling banyak dijumpai yang bisa membuat fisik bayi menua dengan cepat.
• Progeria Werner Syndrome. Sindrom yang satu ini biasanya diderita oleh remaja.
• Wiedemann-Rautenstrauch Progeria Syndrome. Sindrom yang menyerang bayi ketika masih di dalam kandungan.

Anak yang lahir dengan Hutchinson-Gilford progeria, biasanya tampak normal saat lahir. Pada 12 bulan sampai dua tahun setelah kelahirannya, mulai timbul tanda-tanda penuaan yang terjadi. Contohnya seperti perubahan pada kulit dan rambut yang mulai rontok.

Kata ahli, anak-anak yang mengidap kondisi ini bisa bertahan hingga usia 13 tahun. Pada beberapa kasus, ada pula anak yang tidak bisa bertahan alias meninggal muda. Meski begitu, ada pula beberapa lainnya yang bisa bertahan hidup lebih dari 20 tahun. Selain itu, masalah jantung dan stroke adalah penyebab kematian terbesar anak dengan progeria.

Hal yang perlu diingat adalah penyakit ini tidak menular dan bukan penyakit keturunan. Meskipun jarang terjadi, penyakit ini bisa menimpa siapa saja tanpa membedakan jenis kelamin atau ras.

2. Gejala Awalnya Sulit Dideteksi

Meskipun terlihat normal setelah lahir, tapi seiring bergulirnya waktu bayi dengan progeria akan menunjukkan gejala melambatnya proses pertumbuhan. Misalnya, bisa dilihat dari berat badannya yang sulit meningkat.

Ada juga pengidapnya yang mempunyai kulit menyerupai skleroderma (penyakit autoimun yang ditandai dengan penebalan dan pengerasan kulit) di bagian lengan dan tungkai. Untungnya, perkembangan motorik dan kecerdasan bayi yang mengidap penyakit ini, tetap berjalan seperti umumnya.

Baca Juga: Bayi Pengidap Progeria Memiliki Usia Hidup yang Tidak Lama?

Menurut ahli, gejala umum dari progeria umumnya muncul dengan jelas saat si kecil berusia 1-2 tahun. Nah, berikut ini gejala-gejalanya:

• Nada suara menjadi tinggi
• Telinga yang tampak mencuat.
• Pembesaran kepala.
• Kerontokan rambut, termasuk bulu mata dan alis.
• Pertumbuhan gigi lambat dan abnormal.
• Kehilangan lemak dan otot tubuh.
• Hidung yang tipis dengan ujung yang seperti paruh.
• Kulit yang menipis, bercak-bercak, dan keriput dengan pembuluh vena yang tampak dari luar.
• Pembesaran mata dan penutupan kelopak mata yang tidak sempurna.
• Rahang bawah tidak bertumbuh, sehingga terlihat lebih kecil dari bagian wajah lainnya.
  

3. Disebabkan Oleh Mutasi Gen

Dikutip dari Healthline, penyakit ini bisa terjadi karena mutasi gen tunggal yang disebut Lamin A (LNMA). LNMA sendiri merupakan gen yang memproduksi protein bernama prelamin A. Prelamin A berperan untuk mempertahankan inti sel manusia agar tetap menyatu.

Namun, ketika Lamin A mengalami cacat maka mutasi genetik akan membut sel jadi tak stabil. Nah, kondisi ini yang mengakibatkan percepatan penuaan para pengidap progeria.

Penting diingat, “progeria” yang dialami Benjamin berbeda dengan progeria yang satu ini, lho. Masalahnya, kondisi yang menimpa Benjamin dalam film menghilang seiring usianya bertambah. Justru semakin tua, Benjamin semakin bugar.

Baca Juga: Ketahui 6 Penyakit Langka pada Bayi Baru Lahir

Ingin tahu lebih jauh mengenai penyakit ini? Kamu bisa bertanya langsung kepada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter tanpa perlu ke luar rumah.

Referensi :

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Progeria.
Healthline. Diakses pada 2020. Progeria Syndrome.