Halodoc, Jakarta – Progeria adalah satu gangguan kesehatan anak, yakni kelainan genetika yang langka dan sangat mematikan. Progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) merupakan penyakit yang menyebabkan pasien, biasanya anak-anak, mengalami penuaan dengan cepat dan membuat mereka meninggal di usia yang masih sangat muda. Rata-rata perkiraan hidup anak yang menderita penyakit ini adalah 13 tahun, tetapi tidak jarang juga terdapat pasien yang meninggal lebih cepat atau bahkan berumur lebih dari 20 tahun.

(Baca juga: Tahap Pertumbuhan Anak Sesuai Usia 1–3 Tahun)

Apa Penyebab Progeria?

Progeria adalah kondisi genetik tertentu yang membuat adanya protein abnormal. Ketika sel menggunakan protein ini (yang kemudian disebut progerin), protein ini akan hancur dengan mudah dan menyebabkan nukleus pada sel menjadi tidak stabil. Akibatnya, sel-sel akan tumbuh menua dengan cepat.

Penyakit ini bukan penyakit turunan dan merupakan murni karena perubahan genetik yang terjadi amat langka. Penyakit ini menyerang semua ras dengan jumlah yang sama. Kasus ini pun diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari setiap 4 juta kelahiran di seluruh dunia.

Apa Saja Gejala Penyakit Progeria?

Kebanyakan anak penderita progeria akan lahir tanpa menunjukkan kelainan yang berarti. Akan tetapi, secara perlahan beberapa tanda akan muncul pada tahun pertama. Kondisi ini memengaruhi tampilan fisik yang amat jelas, tapi perkembangan otak tetap berjalan normal. Berat badan mereka juga tumbuh secara tidak normal, bahkan menyedihkan. Nah, gejala-gejala progeria meliputi:

• Pembesaran kepala, mata, dan kelopak mata yang tidak sempurna.
• Rahang bawah tidak tumbuh, sehingga akan terlihat lebih kecil dari pada bagian wajah lainnya.
• Telinga yang nampak mencuat.
• Hidung tampak tipis dengan ujung yang seperti paruh.
• Pertumbuhan gigi yang lambat dan abnormal.
• Suara yang bernada tinggi.
• Kulit menipis, muncul bercak-bercak, dan keriput dengan pembuluh vena yang tampak dari luar.
• Lemak dan otot tubuh yang menghilang.
• Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis.
• Pendengaran memburuk.
• Tulang rapuh.
• Penyakit jantung dan pembuluh darah yang cukup parah.
• Sendi yang kaku.

Selain itu, anak yang menderita penyakit ini juga akan terserang beberapa penyakit yang biasa menjangkit orang-orang di atas 50 tahun. Bahkan parahnya, penyakit jantung dan stroke merupakan penyebab kematian terbesar penderita progeria.

Pengobatan Progeria

Sebetulnya, hingga kini tidak ada obat yang mampu menyembuhkan gangguan kesehatan anak ini. Pihak medis hanya akan memberikan obat dan perawatan untuk meringankan atau menunda perkembangan gejala penyakit ini. Nah, beberapa obat-obatan yang mungkin dapat diberikan kepada anak penderita progeria antara lain:

• Aspirin Dosis Rendah:  Dengan mengonsumsi obat ini, maka penderita progeria akan terhindar dari serangan jantung bahkan stroke yang sewaktu-waktu dapat mengancam nyawanya.
• Hormon Pertumbuhan: Pemberian hormon ini  akan membantu menghambat produksi protein abnormal. Obat ini juga mampu menambahkan berat dan tinggi anak penderita progeria.
• Inhibitor farnesyltransferase (FTI): Meski masih dalam tahap penelitian lebih lanjut, obat ini adalah salah satu obat  yang berfungsi untuk memperbaiki kerusakan sel-sel dalam tubuh.
• Obat Kolesterol dan Antikoagulan: Kedua jenis obat ini akan membantu menurunkan kadar kolesterol dalam darah dan mencegah penggumpalan darah.

(Baca juga: Datang Diam-Diam, 4 Kanker Ini Sulit Dideteksi)

Jika terdapat gangguan kesehatan pada anak atau salah satu anggota keluarga mengidap penyakit langka, jangan putus asa, ya! Bantu dan dukung mereka dengan memberi semangat serta informasi yang tepat. Kamu bisa meminta saran dari para dokter ahli di aplikasi Halodoc melalui Video/Voice Call atau Chat. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store atau Google Play!