Halodoc, Jakarta – Perempuan perlu waspada dengan kelainan yang satu ini. Sindrom turner merupakan penyakit keturunan akibat kelainan kromosom seks yang hanya terjadi pada wanita. Kelainan ini terjadi ketika kromosom X hilang sebagian atau seluruhnya (monosomi). Sindrom turner sangat bervariasi dan bisa sangat berbeda gejalanya antara seseorang dengan orang lainnya.

Setiap orang dilahirkan dengan 23 pasang kromosom, sepasang di antaranya merupakan kromosom seks. Kromosom seks inilah yang menentukan jenis kelamin seseorang. Seorang ibu akan selalu menyumbangkan kromosom X pada anaknya, sedangkan seorang ayah dapat menyumbangkan kromosom X dan Y kepada anaknya.

Jika anak yang dilahirkan memiliki campuran kromosom X dari ibu dan Y dari ayah (XY), anak tersebut akan lahir dengan jenis kelamin laki-laki. Seorang bayi perempuan akan dilahirkan dengan dua buah kromosom X (XX). Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu buah kromosom X yang normal. Kromosom X pasangannya bisa jadi rusak atau bahkan hilang sama sekali.

Hal yang dikhawatirkan, sindrom ini dapat menyebabkan berbagai gangguan medis maupun gangguan perkembangan fisik, misalnya tumbuh dengan berpostur pendek, gagal memulai masa puber, kemandulan, kelainan jantung, susah beradaptasi secara sosial, dan kesulitan dalam mempelajari sebagian hal.

Kelainan ini ditemukan pertama kali oleh seorang dokter bernama Henry Turner pada 1938, itulah sebabnya kondisi ini disebut dengan nama sindrom Turner. Sindrom Turner dikelompokkan menjadi dua jenis, yaitu:

1. Sindrom Turner Klasik. Kondisi ketika satu dari dua kromosom X hilang sepenuhnya.
2. Sindrom Turner Mosaic. Kondisi ketika kromosom X lengkap pada sebagian besar sel, tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau terjadi kelainan. Pada beberapa sel terkadang terdapat sepasang atau dua pasang kromosom X yang lengkap, tapi ini jarang terjadi.

Gejala Sindrom Turner

Pengidap sindrom Turner biasanya memiliki gejala yang berbeda-beda. Ciri fisik yang paling sering muncul pada kejadian sindrom Turner adalah tinggi badan yang lebih pendek dan ovarium yang kurang berkembang. Ovarium yang kurang berkembang ini dapat mengakibatkan kemandulan dan tidak menstruasi.

Beberapa hal lain yang bisa terjadi adalah gangguan jantung, ginjal, dan kelenjar tiroid. Selain itu, sindrom Turner juga bisa menyebabkan gangguan telinga dan kelainan tulang.

Langkah Pengobatan

Pengobatan dan penyembuhan sindrom Turner belum ditemukan hingga saat ini. Pengobatan yang dilakukan sebatas meredakan gejala yang dialami pengidap. Orang yang mengalami sindrom Turner harus melakukan pemeriksaan rutin pada jantung, ginjal, dan sistem reproduksi sepanjang hidup mereka.

Hal tersebut dimaksudkan untuk mengenali kemungkinan terjadinya gangguan kesehatan lain, sehingga bisa diatasi sejak dini. Pemeriksaan rutin juga bertujuan agar pengidap sindrom Turner bisa hidup dengan normal dan sehat.

Kamu perlu melakukan diskusi dengan dokter di Halodoc jika mengalami hal ini:

1. Orang yang terpengaruh membutuhkan bantuan khusus dari sekolah
2. Pengidap yang mengalami depresi.
3. Pengidap yang sedang mencari informasi tentang grup pendukung.

Diskusi dan tanya-jawab dengan dokter menjadi lebih praktis melalui aplikasi Halodoc, kamu bisa memilih via Chat atau Voice/Video Call kapan dan di mana pun. Yuk, segera download aplikasinya sekarang!

Baca juga:

• Bergerak-gerak Secara Spontan, Kenali Tanda Sindrom Tourette
• Tahun Ajaran Baru, Hati-Hati Sindrom Munchausen Mengintai Anak
• 5 Kelainan Seksual yang Perlu Diketahui