Inilah 3 Jenis Porfiria dan Penyebabnya

Porfiria

Ditinjau oleh

13 Desember 2018

Halodoc, Jakarta – Porfiria merupakan penyakit langka yang menyebabkan pengidapnya tidak bisa terkena paparan sinar matahari. Itulah sebabnya penyakit ini dijuluki juga dengan istilah "vampire disease". Namun, enggak hanya alergi sinar matahari saja, gejala porfiria sangat beragam dan setiap pengidap bisa mengalami gejala yang berbeda. Hal ini tergantung dari jenis yang dialami pengidap. Karena itu, yuk cari tahu jenis-jenis porfiria beserta penyebabnya di sini.

Porfiria merupakan sekumpulan kelainan genetik yang timbul akibat proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme sendiri adalah bagian penting dari protein di dalam sel darah merah. Fungsi heme adalah untuk membawa oksigen dari paru ke seluruh tubuh (hemoglobin). Heme dibentuk melalui serangkaian proses kimia yang melibatkan banyak enzim. Nah, bila salah satu enzim yang dibutuhkan kurang, heme tidak bisa dibentuk secara sempurna dan memicu penumpukan senyawa kimia yang disebut porfirin. Senyawa inilah yang menjadi penyebab porfiria.

Penyebab Porfiria

Pembentukan hem yang tidak sempurna umumnya disebabkan oleh faktor genetik. Dengan kata lain, ini merupakan penyakit yang diwariskan dalam keluarga. Kebanyakan porfiria dapat diturunkan hanya dari satu pihak orang tua (ayah atau ibu).

Jenis Porfiria

Berdasarkan jenis enzim yang kurang saat proses pembentukan heme terjadi, porfiria bisa dibagi menjadi 3 jenis, yaitu porfiria akut, kulit, dan campuran. Geja yang dialami pengidap pun tergantung dari jenisnya, tingkat keparahan, dan kondisi kesehatan pengidap itu sendiri. Namun, pada pengidap yang mengalaminya yang disebabkan karena mutasi genetik, gejala seringkali tidak muncul.

1. Porfiria Akut

Ada dua macam porfiria akut, yaitu acute intermittent porphyria dan aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria (plumboporphyria). Jenis ini biasanya menyerang sistem saraf dan berpotensi mengancam jiwa bila tidak segera mendapatkan penanganan medis. Gejala akut bisa muncul secara tiba-tiba dan sangat parah. Gejala yang timbul juga bisa bertahan selama beberapa minggu dan meningkat secara bertahap setelah serangan yang pertama.

Gejala porfiria akut, antara lain:

Otot tubuh terasa nyeri, kaku, dan lemas. Tidak jarang juga porfiria akut menyebabkan pengidapnya mengalami kesemutan, bahkan kelumpuhan.
Nyeri dada di punggung atau tungkai.
Sakit perut yang parah.
Mual dan muntah.
Gangguan pencernaan, seperti diare atau sembelit.
Kesulitan dalam buang air kecil.
Urine berwarna merah atau cokelat.
Tekanan darah tinggi.
Diare.
Perubahan mental, seperti cemas, bingung, takut, dan berhalusinasi.

2. Porfiria Kulit

Jenis ini menyerang jaringan kulit dan umumnya dipicu oleh sensitivitas yang berlebihan terhadap sinar matahari. Bahkan, beberapa pengidap juga sensitif terhadap cahaya buatan sekalipun, seperti lampu di dalam ruangan. Ada tiga jenis porfiria kulit, yaitu porphyria cutanea tarda (PCT), erythropoietic protoporphyria, dan penyakit Gunther (congenital erythropoietic porphyria). Porfiria kulit bisa menimbulkan gejala-gejala berikut bagi pengidapnya:

Kulit terasa peri, seperti terbakar bila terkena sinar matahari.
Kulit menjadi mudah rusak disertai dengan perubahan warna kulit.
Tumbuh rambut berlebih di area yang terdampak.
Gatal-gatal.
Kulit memerah dan bengkak.
Kulit wajah dan tangan melepuh.
Urine berwarna cokelat atau merah.

Gejala-gejala di atas biasanya muncul pada usia dini yang ditandai dengan kulit melepuh dan gosong parah, setelah hanya beberapa menit terpapar matahari. Selain itu, wajah dan kulit yang terkena sinar matahari akan terasa kering dan menampakkan bintik-bintik kemerahan.

3. Porfiria Campuran

Jenis ini bisa menimbulkan gejala porfiria akut dan porfiria kulit secara bersamaan, misalnya seperti sakit perut disertai dengan kulit memerah, sistem saraf, serta masalah mental. Porfiria campuran terbagi lagi menjadi dua jenis, yaitu variegate porphyria dan hereditary coproporphyria.

Bila kamu mengalami gejala-gejala di atas, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Bagi pengidap porfiria kulit, dianjurkan untuk menghindari beraktifitas di bawah sinar matahari. Kalau kamu ingin mengetahui lebih banyak tentang porfiria, tanyakan saja kepada ahlinya dengan menggunakan aplikasi Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat untuk berdiskusi soal masalah kesehatan kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Baca juga: