Halodoc, Jakarta – Fenilketonuria adalah kelainan genetik langka bawaan lahir. Penyakit ini terjadi karena ada kelainan pada gen yang berfungsi membentuk enzim pencerna fenilalanin, sehingga asam amino fenilalanin menumpuk dalam tubuh. Maka itu, pengidap fenilketonuria harus membatasi asupan fenilalanin harian yang banyak ditemukan pada sebagian besar makanan berprotein (seperti susu, keju, kacang, atau daging).

Komplikasi Fenilketonuria

Jika tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, asam amino menumpuk dalam darah dan otak. Kondisi ini menimbulkan berbagai komplikasi serius yang perlu diwaspadai. Di antaranya adalah kerusakan permanen pada otak, gangguan saraf (seperti tremor atau kejang), dan ukuran kepala kecil (mikrosefali). Pada anak dan orang dewasa yang mengidap fenilketonuria ringan, enzim masih berfungsi meski terbatas sehingga berisiko lebih rendah untuk mengalami kerusakan otak.

Faktor Risiko Fenilketonuria

Mutasi gen penyebab fenilketonuria belum diketahui secara pasti. Para ahli menduga beberapa faktor ini meningkatkan risiko terjadinya fenilketonuria.

• Faktor genetik. Orang tua yang memiliki kelainan genetik ini berisiko memiliki anak dengan fenilketonuria saat lahir (autosomal resesif). Jika hanya salah satu dari orang tua yang memiliki kelainan genetik, seorang anak hanya menjadi pembawa sifat mutasi genetik fenilketonuria tanpa mengidap kelainan tersebut.

• Anak-anak dari ibu pengidap fenilketonuria yang tidak menerapkan pola makan fenilketonuria selama kehamilan. Hal ini meningkatkan risiko kelainan bawaan saat lahir akibat tingginya kadar fenilalanin dalam aliran darah ibu.

• Berada dalam kelompok ras tertentu. Frekuensi kelainan gen bervariasi sesuai kelompok ras. Fenilketonuria lebih jarang ditemukan pada individu dengan ras Afrika dibanding ras lainnya.

Tanda dan Gejala Fenilketonuria

Gejala fenilketonuria biasanya muncul setelah beberapa bulan Si Kecil lahir, yaitu berupa:

• Disabilitas intelektual.

• Proses tumbuh kembang yang lebih lambat dibanding anak-anak seusianya.

• Kelainan perilaku, emosional, dan sosial.

• Gangguan psikologis.

• Gangguan neurologis seperti kejang.

• Perilaku hiperaktif.

• Kekuatan tulang rendah.

• Munculnya ruam pada kulit.

• Ukuran kepala yang lebih kecil dibanding anak lainnya (mikrosefali).

Segera berbicara dengan dokter jika mengalami gejala tersebut untuk dilakukan diagnosis. Pemeriksaan fenilketonuria dilakukan 1 - 2 hari setelah kelahiran dan sebelum Si Kecil mendapat asupan protein. Jika hasil pemeriksaan positif, Si Kecil akan menjalani tes darah dan urine. Ibu dan Si Kecil dianjurkan menjalani pemeriksaan genetik untuk melihat adanya mutasi gen.

Penanganan dan Pencegahan Fenilketonuria

Penanganan fenilketonuria mencakup hal-hal berikut ini:

• Membatasi asupan protein harian, terutama yang mengandung fenilalanin. Misalnya susu, telur, keju, kacang-kacangan, daging ayam, daging sapi, ikan, kentang, dan biji-bijian.

• Mengonsumsi suplemen nutrisi khusus. Hal ini bertujuan memastikan pengidap fenilketonuria mendapat asupan protein dan nutrisi lain yang dibutuhkan tubuh untuk proses tumbuh kembang.

Pengidap fenilketonuria perlu menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh tidak berlebih. Ibu perlu berbicara dengan dokter sebelum mengubah pola makan, mengonsumsi obat-obatan, atau memberikan susu formula pada Si Kecil.

Upaya pencegahan yang bisa dilakukan untuk mencegah fenilketonuria dengan melakukan konseling genetik sebelum memutuskan hamil. Upaya ini bertujuan untuk memeriksa apakah ada gen pembawa fenilketonuria dari salah satu atau kedua orang tua.

Jika ibu punya pertanyaan seputar fenilketonuria, jangan ragu bertanya pada dokter Halodoc. Ibu bisa menghubungi dokter Halodoc kapan saja dan di mana saja melalui fitur Contact Doctor via Chat, dan Voice/Video Call. Yuk, download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play sekarang juga!

Baca Juga:

• 6 Tes Kesehatan yang Wajib Dilakukan Bayi Baru Lahir
• Progeria, Kelainan Genetik Langka dan Mematikan
• Lahir Tanpa Lubang Anus, Waspadai Kelainan Atresia Ani