Halodoc, Jakarta - Pertumbuhan tubuh anak sangat penting untuk diperhatikan selalu agar sesuai dengan patokan yang ada. Walau begitu, bukan tidak mungkin beberapa gangguan terjadi pada bayi ibu. Salah satu gangguan yang dapat terjadi dan memengaruhi perkembangan otak adalah Sindrom Rett.

Gangguan tersebut merupakan kelainan genetik yang menyebabkan otak mengalami dampak buruk. Hal ini biasanya terjadi pada anak perempuan dan dapat menyebabkan gangguan pada perkembangan otak. Maka dari itu, mendeteksi secara dini penting untuk dilakukan. Berikut beberapa cara untuk mendeteksinya!

Baca juga: Ketahui Penyebab Terjadinya Sindrom Rett

Cara Mendeteksi Anak yang Mengidap Sindrom Rett

Sindrom Rett adalah suatu kelainan pada neurologis dan perkembangan secara genetik yang terbilang langka. Hal ini dapat menyebabkan otak terhambat untuk berkembang, sehingga menyebabkan terganggunya keterampilan motorik dan bicara secara progresif pada pengidapnya.

Sebagian besar bayi wanita yang mengidap sindrom Rett tidak terlihat gejalanya hingga berusia 6 hingga 18 bulan pertama. Ketika terjadi, keterampilan yang sebelumnya dimiliki, seperti merangkak, berjalan, berbicara, hingga menggunakan tangan akan hilang seketika.

Lama-kelamaan, seorang anak yang mengidap sindrom Rett akan mengalami masalah yang lebih parah terhadap penggunaan otot yang berguna untuk mengontrol gerakan, koordinasi, serta komunikasi. Kelainan ini juga dapat menyebabkan cacat intelektual dan kejang yang memberi dampak buruk pada tubuhnya.

Maka dari itu, untuk mencegah semua hal tersebut, diagnosis dini perlu dilakukan. Hal tersebut membutuhkan pengamatan yang cermat oleh orangtuanya terhadap pertumbuhan dan perkembangan pada anak. Hal tersebut juga membutuhkan pertimbangan terhadap melambatnya pertumbuhan kepala atau hilangnya kemampuan tubuhnya.

Jika kamu mempunyai pertanyaan terkait sindrom Rett, dokter dari Halodoc siap membantu. Kamu hanya perlu download aplikasi Halodoc di smartphone yang kamu gunakan! Selain itu, kamu juga dapat membeli obat tanpa ke luar rumah dengan aplikasi tersebut.

Berikut adalah beberapa cara untuk mendeteksi sindrom Rett yang umum dilakukan:

1. Sindrom Rett awalnya didiagnosis dengan pemeriksaan fisik dan mendapatkan semua informasi tentang perkembangan dan riwayat kesehatan anak. Kelainan yang terjadi secara tiba-tiba ketika anak memasuki usia 1 hingga 1,5 tahun dapat menjadi pertanda jika dirinya mengalami kelainan pada perkembangan otak tersebut.
2. 
   
3. Pemeriksaan tes darah terkait DNA juga mungkin dilakukan untuk mendiagnosis sindrom Rett. Hal ini dapat mendeteksi perubahan penyebab penyakit tersebut dalam gen MECP2. Kebanyakan orang yang mengidap sindrom tersebut akan memiliki perubahan pada gen ini.

Baca juga: Cara Pengobatan Sindrom Rett yang Perlu Diketahui

Walaupun anak tersebut mengalami perubahan pada gen MECP2, sindrom Rett tidak terdiagnosis apabila kriteria diagnosisnya tidak cocok. Maka dari itu, sangat penting untuk melihat tanda dan gejala yang timbul ketika anak diduga mengidap sindrom Rett. Berikut adalah beberapa hal yang dapat dilakukan:

Kriteria untuk Mendiagnosis Sindrom Rett

Beberapa hal ini adalah patokan untuk mendiagnosis gangguan yang terjadi pada perkembangan otak anak tersebut. Kriteria ini terbagi menjadi tiga jenis, yaitu esensial, suportif, dan eksklusi. Berikut penjabarannya:

Kriteria Esensial

Pada kriteria ini adalah gejala yang harus terjadi pada seorang anak yang didiagnosis dengan sindrom Rett. Beberapa hal penting tersebut seperti:

• Periode perkembangan normal sampai antara 6 hingga 18 bulan diikuti oleh hilangnya keterampilan, kemudian pemulihan atau stabilisasi keterampilan.
• 
  
• Hilangnya sebagian atau seluruh keterampilan tangan.
• 
  
• Hilangnya sebagian atau keseluruhan dari bahasa lisan.
• 
  
• Gaya berjalan dyspraxic, yaitu sering gaya berjalan tidak stabil, lebar dan kaku.
• 
  
• Gerakan tangan berulang-ulang, seperti meremas-remas tangan, bertepuk tangan atau mengetuk.

Kriteria Suportif

Hal ini termasuk gejala yang tidak perlu untuk diagnosis sindrom Rett klasik, tetapi sering terjadi pada pengidap gangguan tersebut. Seorang anak yang mengalami hal ini, tetapi tidak mengalami kriteria esensial maka tidak memiliki sindrom Rett. Kriteria pendukung meliputi:

• Bernapas tidak teratur saat bangun tidur.
• 
  
• Gigi yang saling beradu saat tidur.
• 
  
• Pola tidur abnormal.
• 
  
• Tonus otot abnormal, seperti hipotonia, kekakuan atau kelenturan.
• 
  
• Sirkulasi yang buruk di tangan dan kaki, yang terlihat berwarna merah agak kebiru-biruan.
• 
  
• Skoliosis atau kelengkungan tulang belakang.
• 
  
• Pertumbuhan yang tertunda
• 
  
• Berkurangnya respons terhadap rasa sakit.

Baca juga: Bagaimana Cara Pencegahan Sindrom Rett?

Kriteria Eksklusi

Pada kriteria ini memungkinkan dokter untuk mengesampingkan diagnosis pada penyakit tersebut. Seorang anak yang mengalami salah satu kriteria ini kemungkinan besar tidak mengalami sindrom Rett. Berikut beberapa kriterianya:

• Penyakit neurometabolik atau kelainan degeneratif bawaan lainnya.
• 
  
• Gangguan neurologis akibat infeksi parah atau trauma kepala.
• 
  
• Kerusakan otak yang didapat setelah lahir.
• 
  
• Perkembangan yang sangat abnormal dalam enam bulan pertama kehidupan.

Referensi:

Boston Children’s Hospital. Diakses pada 2019. Rett Syndrome: Testing and Diagnosis

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Rett syndrome