Halodoc, Jakarta -  Umumnya sih demensia atau sindrom yang berkaitan dengan penurunan kemampuan fungsi otak, seperti berkurangnya daya ingat menyerang lansia di atas 65 tahun. Namun, dalam beberapa kasus yang amat langka, kondisi ini juga bisa dialami oleh anak-anak. Kok bisa?

Kondisi ini disebabkan oleh penyakit Batten. Penyakit ini sendiri merupakan sebuah kondisi degeneratif yang amat langka. Sebenarnya, tak hanya demensia saja efek yang ditimbulkan dari penyakit Batten, tapi pengidapnya juga bisa mengalami kehilangan kemampuan untuk bergerak dan melihat secara normal.

Gegara Mutasi Gen

Saking langkahnya penyakit ini, di Inggris diperkirakan hanya terjadi pada 40 orang saja. Bagaimana dengan Indonesia? Sampai saat ini belum ada laporan rinci mengenai Batten di negara kita. Yang perlu diwaspadai, pengidap penyakit ini biasanya tak panjang, bahkan seringkali tidak sampai remaja. Lalu, apa sih penyebabnya?

Kata ahli seperti dilansir Daily Mail, Batten merupakan kelainan bawaan dari sistem saraf yang biasanya muncul ketika anak berusia dini. Kelainan ini amat cepat menggerogoti tubuh pengidanya. Batten juga merupakan penyakit autosomal resesif. Artinya, anak bisa mendapatkan penyakit dari kedua orangtua yang normal, karena di ini orangtua hanya berperan sebagai carrier. Menurut ahli, anak yang terlahir dari kedua orangtua yang membawa mutasi gen penyebab penyakit, punya 25 persen risiko untuk mengembangkan penyakit ini.

Batten yang bisa membuat anak menjadi demensia ini mulanya dikenali pada 1903 oleh Dr Frederik Batten. Menurut ahli, penyakit Batten merupakan bentuk paling umum dari sekelompok kelainan yang disebut lipofuscinoses ceroid neuronal (NCL). NCL ini ditandai dengan penumpukan abnormal zat lemak dan granular tertentu di dalam sel saraf otak, dan jaringan tubuh lainnya akibat mutasi genetik.

Mutasi genetik tertentu ini akan mengganggu kemampuan sel tubuh lainnya untuk membuang limbah racun. Nah, hal inilah yang nantinya menyebabkan penyusutan area otak tertentu, sehingga menimbulkan sederet gejala gangguan saraf dan fisik.

Amati Gejalanya

Yang perlu diingat, demensia dini hanya satu dari banyaknya gejala penyakit ini. Dalam banyak kasus, Batten pertama kali dicurigai ketika pemeriksaan mata, sebab tanda awal yang sering muncul adalah kebutaan.

Gejala yang timbul juga bisa berupa kejang episodik dan hilangnya kemampuan fisik dan mental yang sebelumnya dimiliki. Anak yang mengidapnya akan mengalami kemunduran perkembangan. Yang bikin resah seiring usianya bertambah, kejang ini dapat bertambah parah, tanda demensia akan menjadi lebih jelas, dan munculnya gangguan motorik yang serupa dengan gejala penyakit parkinson pada lansia.

Kata ahli, penyakit yang umumnya terjadi pada anak berusia 5-10 tahun ini, seringkali berakibat fatal di usia remaja atau 20-an tahun. Selain itu, anak dan remaja yang mengidap penyakit ini, juga sering mengalami kebutaan total pada usia 10 tahun.

Nah, berikut gejala dari Batten lainnya yang mesti diwaspadai:

• Masalah dengan ucapan dan cara berkomunikasi.
• Penurunan kognitif dan motorik.
• Perubahan perilaku.
• Kesulitan berjalan, mudah jatuh, atau kesulitan menyeimbangkan tubuh.
• Perubahan perilaku dan kepribadian (gangguan mood, gelisah)
• Halusinasi.

Sulit Menemukan Obatnya

Menurut ahli, saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan Batten. Namun, setidaknya ada terapi khusus yang bisa membantu untuk menjaga kualitas hidup pengidap dan keluarganya. Misalnya, melalui pengobatan dengan alfa cerliponase yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA), AS. Obat ini bisa memperlambat hilangnya kemampuan berjalan pada anak berusia di atas 3 tahun.

Selain itu, ada pula terapi penggantian enzim (enzyme replacement therapy), yang diharapkan bisa membuat pengidapnya bertahan hidup lebih lama. Menurut ahli, terapi fisik juga bisa membantu pengidap Batten untuk mempertahankan fungsi tubuhnya hingga selama mungkin.

Si Kecil punya keluhan medis? Ibu enggak perlu panik, ibu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Baca juga: 

• Mengenal Penyakit Langka Maple Syrup Urine Disease
• 5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui
• Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?