Halodoc, Jakarta - Kondisi tubuh kerdil atau bahasa medisnya adalah achondroplasia adalah kelainan pada pertumbuhan tulang manusia akibat mutasi genetik yang langka. Mutasi gen ini adalah penyebab utama dari dwarfisme disproporsional. Akibat kondisi ini, tulang rawan manusia tidak bisa memberi bentuk tubuh dengan normal.

Pengidap penyakit kerdil atau achondroplasia ini biasanya memiliki postur tubuh yang pendek. Tinggi mereka biasanya berkisar 131 cm pada laki-laki, sementara perempuan hanyalah 124 cm saja. Penyakit ini dapat diturunkan dari orangtua ke anak, namun pada umumnya sekitar 80 persen disebabkan oleh mutasi baru.

Ciri Fisik Pengidap Achondroplasia

Sejak dilahirkan, bayi pengidap achondroplasia dikenali melalui ciri fisiknya, yaitu:

• Ukuran lengan, tungkai, dan jari yang lebih pendek daripada ukuran normal.

• Ukuran kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.

• Gigi yang tidak sejajar dan dempet.

• Terdapat ruang antara jari tengah dan jari manis.

• Mengalami kelainan bentuk tulang belakang, bisa dalam bentuk lordosis (melengkung ke depan) maupun kifosis (melengkung ke belakang).

• Kanal tulang belakang sempit.

• Tungkai berbentuk O.

• Telapak kaki yang pendek dan lebar.

• Kekuatan otot yang lemah.

Baca Juga: Mitos atau Fakta, Achondroplasia Pasti Diturunkan pada Anak

Gangguan Kesehatan yang Mungkin Dialami Pengidap Achondroplasia

Pengidap achondroplasia dapat mengalami berbagai gangguan kesehatan yang wajib diwaspadai, di antaranya adalah sebagai berikut:

• Obesitas. Hal ini karena tubuh mereka tidak bisa bertambah tinggi lagi, sehingga saat ia tidak menjaga asupan makanannya, ia akan mudah mengalami kenaikan berat badan.

• Infeksi telinga berulang, hal ini terjadi karena mereka mengalami penyempitan saluran di telinga.

• Keterbatasan dalam bergerak. Bukan hanya karena tubuhnya kerdil, keterbatasan gerak ini terjadi akibat penurunan kekuatan otot dan kelainan bentuk tulang belakang.

• Stenosis spinal, yakni penyempitan area kanal tulang belakang yang mengakibatkan tertekannya saraf dalam sumsum tulang belakang.

• Hidrosefalus, yaitu kondisi saat penumpukan cairan di rongga (ventrikel) dalam otak.

• Sleep apnea, gangguan tidur ini sangat rentan terjadi pada mereka. Kondisi ini ditandai dengan berhentinya pernapasan saat tidur.

Pengobatan Achondroplasia

Sayangnya tidak ada penanganan khusus untuk mengatasi achondroplasia. Namun, jika terjadi masalah akibat komplikasi dari achondroplasia, kamu wajib menginformasikan kepada tim medis untuk dilakukan penanganan yang tepat. Beberapa penanganan yang dapat dilakukan untuk memperbaiki kondisi ini antara lain:

• Operasi penyempitan (stenosis) dan kompresi saraf tulang belakang.

• Operasi untuk penanganan saraf tulang belakang pada remaja.

• Prosedur ortopedik untuk memperpanjang tulang dan memperbaiki kaki yang bengkok.

• Operasi (lumbar laminectomy) untuk mengatasi spinal stenosis (penyempitan).

• Penempatan shunt untuk mengeluarkan cairan dari hydrocephalus.

• Antibiotik dan/atau ear tubes untuk mengatasi infeksi telinga tengah (otitis media)

• Perataan gigi untuk mencegah gigi bertumpuk.

• Mengawasi dan mengontrol berat badan agar terhindar dari obesitas.

• Penanganan dengan hormon pertumbuhan untuk meningkatkan laju pertumbuhan tulang anak.

Pencegahan Achondroplasia

Selain itu, pencegahan terhadap achondroplasia hingga kini belum diketahui. Jika kamu pengidap atau memiliki riwayat achondroplasia dalam keluarga, maka dapat berdiskusi dengan ahli genetika untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia saat hendak merencanakan kehamilan.

Pengidap achondroplasia juga dapat melakukan langkah pencegahan dengan menghindari berbagai aktivitas berbahaya yang berisiko terhadap rusaknya tulang belakang.

Baca Juga: Adakah Cara Mencegah Achondroplasia alias Kekerdilan?

Jika kamu memiliki riwayat penyakit ini, segera diskusikan dengan dokter ahlinya. Halodoc menyediakan layanan berdiskusi langsung dengan dokter melalui Chat atau Voice/Video Call. Tidak hanya itu, kamu juga dapat membeli obat dengan layanan Apotek Antar. Yuk, download aplikasinya segera di App Store atau Google Play!