Halodoc, Jakarta – Pada bayi yang baru lahir, kelainan genetika bisa saja terjadi dan menyebabkan berbagai kondisi yang salah satunya fenilketonuria alias phenylketonuria. Adalah sebuah kondisi akibat kelainan genetika langka yang sudah ada sejak lahir. Tubuh anak yang mengalami penyakit ini tidak mampu mengurai asam amino fenilalanin, yaitu salah satu zat yang berperan dalam pembentukan protein oleh tubuh.

Saat tubuh tidak bisa memproses zat tersebut, asam amino akan menumpuk dalam darah dan otak. Jika hal itu yang terjadi, maka  berbagai komplikasi serius bisa saja terjadi. Seperti, kerusakan permanen pada otak, gangguan saraf yang menyebabkan tremor atau kejang, hingga ukuran kepala menjadi kecil dan terlihat tidak wajar.

Penyakit ini muncul akibat adanya mutasi genetik. Proses mutasi yang terjadi kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase gagal memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh. Namun, belum diketahui secara pasti apa yang menjadi penyebab di balik mutasi genetik tersebut.

Untuk mengetahui dan memastikan penyakit ini, biasanya akan dilakukan pemeriksaan melalui tes darah. Pemeriksaan akan dilakukan sejak bayi berusia satu minggu. Jika terbukti mengidap penyakit fenilketonuria, Si Kecil akan membutuhkan pemeriksaan secara rutin. Tujuannya untuk mengukur dan memastikan kadar fenilalanin dalam tubuh.

Frekuensi pemeriksaan darah yang dilakukan pada bayi fenilketonuria tergantung pada usianya. Pada bayi yang baru berusia di bawah enam bulan, pemeriksaan darah dilakukan satu kali seminggu. Sementara bayi berusia enam bulan hingga empat tahun sebanyak satu kali dalam dua minggu. Pada anak berusia empat tahun hingga dewasa, maka pemeriksaan darah perlu dilakukan satu kali dalam sebulan.

Gejala dan Pengobatan Fenilketonuria

Biasanya, fenilketonuria belum menunjukkan gejala khusus pada waktu bayi baru lahir. Namun, jika penyakit ini tidak terdeteksi dan tidak mendapat penanganan maka gejala akan mulai muncul setelah beberapa bulan. Ada beberapa gejala yang muncul karena fenilketonuria tidak ditangani, seperti kelainan intelektual dan keterbelakangan mental, gangguan tingkah laku dan emosional, kekuatan tulang yang menurun, hingga pertumbuhan yang lambat.

Selain itu, anak yang memiliki fenilketonuria juga biasanya akan mengalami epilepsi, tremor, sering muntah, gangguan kulit, hingga ukuran kepala yang tidak normal atau microcephaly. Berbeda jika kondisi ini cepat disadari dan diberi penanganan yang tepat. Fenilketonuria yang mendapat penanganan segera jarang menunjukkan gejala di kemudian hari.

Maka dari itu, melakukan pemeriksaan sejak dini pada bayi adalah hal yang dianjurkan untuk dilakukan. Selain untuk mengetahui adanya fenilketonuria atau tidak, pemeriksaan kesehatan sejak lahir juga bisa membantu mendeteksi kemungkinan adanya gangguan kesehatan lain sehingga bisa ditangani dengan lebih tepat dan cepat.

Pada dasarnya, fenilketonuria adalah penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Namun, pengobatan perlu dilakukan untuk mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh dan meminimalkan gejala serta komplikasi yang mungkin terjadi.

Menangani kondisi ini bisa dilakukan dengan menerapkan pola makan yang rendah protein. Artinya, disarankan untuk menghindari kondisi makanan yang kaya akan protein, seperti telur, susu, ikan, hingga semua jenis daging. Selain itu, jenis makanan lain pun sebaiknya ditakar jumlah konsumsinya sehingga tidak berlebihan atau kurang dikonsumsi.

Selain pola makan, pengidap penyakit ini juga harus mengonsumsi suplemen asam amino untuk mencukupi asupan gizi yang dibutuhkan selama pertumbuhan.

Lebih mudah beli suplemen yang dibutuhkan tubuh atau produk kesehatan lain dengan aplikasi Halodoc. Pesanan akan diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang di App Store dan Google Play!

Baca juga:

• Adakah Cara Mencegah Achondroplasia alias Kekerdilan?
• Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen
• Karena Genetik, Anemia Sel Sabit Tidak Bisa Sembuh?