Halodoc, Jakarta – Pernah dengar tentang sindrom insensitivitas androgen? Sindrom yang termasuk langka ini merupakan kelainan genetik yang dapat sebabkan bayi laki-laki terlahir dengan fisik seperti perempuan. Jenis kelainan yang dapat terjadi cukup beragam. Bayi dengan sindrom ini bisa memiliki organ reproduksi perempuan tetapi tidak memiliki rahim, tuba falopi, dan indung telur. Pada beberapa kasus lainnya, bayi juga dapat memiliki penis yang tidak berkembang sempurna.

Faktor yang menyebabkan terjadinya sindrom insensitivitas androgen adalah genetik. Sindrom ini diturunkan oleh ibu saat kehamilan, yang ditandai dengan tidak meresponnya tubuh terhadap hormon testosteron. Perlu diketahui bahwa hormon testosteron merupakan hormon yang diproduksi oleh testis, yang berfungsi untuk perkembangan testis dan penis.

Baca juga: Kenali Gejala Sindrom Insensitivitas Androgen

Lebih lanjut, sindrom insensitivitas androgen terjadi ketika bayi yang akan lahir dengan sel kromosom laki-laki mengalami gangguan terhadap hormon testosteron yang dibuat, sehingga perkembangan seksual sang anak tidak terjadi secara normal. Dalam kondisi ini, alat kelamin akan mengalami gangguan pertumbuhan, dan pada beberapa kasus dapat terjadi kombinasi organ kelamin laki-laki dan perempuan.

Kelainan genetik yang menjadi penyebab dari sindrom ini terdapat pada salah satu kromosom X ibu. Karena sang ibu memiliki 2 kromosom X, kelainan ini tidak akan berpengaruh terhadap perkembangan seksualnya, tetapi dapat diturunkan pada anak laki-lakinya. Berikut beberapa kemungkinan yang dapat terjadi pada bayi laki-laki, ketika ibu memiliki kelainan kromosom X:

• Melahirkan bayi laki-laki normal.

• Melahirkan bayi perempuan normal yang akan menjadi pembawa kelainan pada keturunannya kelak.

• Melahirkan bayi perempuan normal yang tidak akan menjadi pembawa kelainan.

• Melahirkan bayi yang mengidap sindrom insensitivitas androgen.

Baca juga: 4 Cara Mendiagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen

Bagaimana Pengobatan untuk Sindrom Insensitivitas Androgen?

Setiap orangtua tentu mendambakan anaknya tumbuh dan berkembang normal layaknya anak seusianya. Memiliki anak dengan sindrom insensitivitas androgen dapat menjadi hal yang menyulitkan bagi orangtua, maupun sang anak. Meski secara genetik anak adalah laki-laki, ciri fisik dan kelaminnya dapat menyerupai perempuan, sehingga penentuan jenis kelamin anak akan menjadi keputusan yang sulit.

Jika dalam pertumbuhannya anak menunjukkan gejala sindrom insensitivitas androgen, segera download aplikasi Halodoc dan lakukan diskusi dengan dokter lewat chat. Kalau dokter menganjurkan untuk melakukan pemeriksaan kesehatan lebih lanjut, kamu bisa buat janji dengan dokter di rumah sakit, agar tidak perlu lagi antri lama.

Baca juga: Kenali Ambiguous Genitalia yang Menyerang Bayi

Karena merupakan suatu kelainan genetik yang sulit diperbaiki, pengobatan untuk sindrom insensitivitas androgen lebih bertujuan untuk memperbaiki penampilan tubuh sesuai jenis kelamin yang dipilih. Beberapa prosedur yang dapat dilakukan adalah:

• Operasi pengangkatan testis. Prosedur ini biasanya dilakukan bagi anak yang mengidap kriptorkismus atau testis yang berada di dalam perut. 

• Operasi testis dan penis. Prosedur ini disarankan untuk pengidap sindrom insensitivitas androgen yang juga mengidap kriptorkismus dan hipospadia. Tujuan dilakukannya adalah untuk memindahkan testis kembali ke dalam skrotum dan memperbaiki lubang saluran kemih ke tempat yang seharusnya.

• Operasi vagina. Tindakan ini biasanya dilakukan pada anak perempuan dengan sindrom insensitivitas androgen yang telah memasuki masa pubertas, guna merekonstruksi bentuk vagina. Sebab, biasanya mereka memiliki bentuk vagina yang pendek, sehingga dapat menyulitkan ketika berhubungan seksual nantinya.

• Operasi payudara. Dilakukan pada anak laki-laki dengan sindrom insensitivitas androgen, yang mengalami pertumbuhan payudara saat memasuki usia remaja.

• Terapi hormon. Dilakukan dengan pemberian hormon androgen pada anak laki-laki, untuk memicu pertumbuhan karakteristik prianya, seperti pertumbuhan kumis, jenggot, dan penis.

Referensi:

NHS Choices UK. Diakses pada 2019. Androgen Insensitivity Syndrome.