Halodoc, Jakarta - Kamu pasti tahu vampir,  makhluk menyeramkan yang diceritakan bergigi taring panjang dan mengisap darah manusia. Makhluk malam ini membuat orang yang tergigit turut berubah seperti dirinya. Setidaknya, begitulah mitos yang beredar tentang makhluk yang takut pada cahaya matahari ini. Namun, ternyata kondisi yang sama juga bisa dialami oleh manusia, yang dikenal dengan porfiria atau vampire disease.

Porfiria, Penyakit Takut Sinar Matahari

Porfiria disebut juga xeroderma pigmentosum (XP), terjadi karena pembentukan heme, suatu bagian hemoglobin yang tidak sempurna. Heme berupa protein yang berfungsi mengantar oksigen dan mengikat zat besi dalam darah. Pada keadaan normal, proses terbentuknya heme melalui serangkaian proses kimiawi yang memerlukan berbagai jenis enzim.

Apabila salah satu jenis enzim yang diperlukan dalam pembentukannya jumlahnya tidak mencukupi, proses ini terhambat yang menyebabkan terjadinya ketidakseimbangan enzim dan menumpuknya senyawa kimia porfirin yang membuat seseorang mengalami porfiria. Kondisi ini, menurut para ahli, bukan penyakit langka menular melainkan diwariskan.

Penyebab Terjadinya Porfiria

Secara khusus, vampire disease disebabkan karena terjadinya mutasi enzim perbaikan eksisi nukleotida. Enzim ini berfungsi mengoreksi adanya kerusakan DNA pada kulit yang terjadi karena paparan radiasi sinar UV. Kemudian mutasi mengakibatkan kegagalan kerja enzim sehingga rusaknya DNA menjadi permanen dan menumpuk.

Selain itu, kelainan ini disebabkan karena paparan sinar matahari langsung, kebiasaan merokok, mengonsumsi alkohol, diet, stres, menggunakan obat terlarang, dan penggunaan jenis obat tertentu. Namun, kelainan genetik menjadi pemicu yang sering muncul pada pengidap.

Gejala Porfiria

Pada umumnya, porfiria bisa menyerang kulit atau sistem saraf, bahkan bisa langsung pada keduanya. Gejalanya juga beragam, bergantung pada seberapa parah penyakit ini. Bahkan, beberapa pengidap tidak menunjukkan gejala saat terserang penyakit ini.

Vampire disease biasanya menyerang bagian sistem saraf, termasuk penyakit yang berbahaya apabila tidak segera mendapatkan penanganan. Gejalanya biasanya terjadi dalam waktu singkat dan membaik dengan sendirinya. Adapun gejalanya adalah lemas, sembelit, nyeri perut, dada, punggung, dan kaki, mual, muntah, warna urine kemerahan atau cokelat, peningkatan tekanan darah, kejang, serta sering berhalusinasi.

Sementara itu, porfiria yang menyerang kulit seringkali disebabkan karena sensitivitas yang berlebihan pada sinar matahari. Pada beberapa kasus, ditemukan kondisi ketika kulit terlalu sensitif ketika terkena paparan cahaya lampu. Biasanya, kulit akan memerah atau melepuh, muncul bengkak dan nyeri, kulit cenderung tipis, warna kulit bekas paparan menggelap dan muncul rambut, mata iritasi akibat terpapar sinar matahari.

Gejala yang paling mudah dikenali adalah rasa perih dan seperti terbakar pada kulit yang terkena paparan sinar matahari, membuat kulit melepuh bahkan dalam hitungan detik. Pada wajah, kulit menjadi lebih cepat kering dan muncul bintik kemerahan. Pencegahan terbaik dengan melindungi kulit tubuh sebaik mungkin dari paparan sinar matahari.

Namun, kamu bisa bertanya pada dokter di Halodoc mengenai pengobatan yang tepat untuk penyakit porfiria atau vampire disease ini. Caranya, download aplikasi Halodoc dan pilih layanan Tanya Dokter. Kamu juga bisa Beli Obat dan Cek Lab menggunakan aplikasi ini.

Baca juga:

• Progeria, Kelainan Genetik Langka dan Mematikan
• Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, tetapi Mutasi Gen
• Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?