Halodoc, Jakarta - Porfiria akut adalah salah satu jenis porfiria yang menyerang sistem saraf dan berpotensi mengancam nyawa bila tidak segera mendapatkan penanganan medis. Gejala porfiria akut bisa muncul secara tiba-tiba dan sangat parah. Gejala yang timbul juga bisa bertahan selama beberapa minggu dan meningkat secara bertahap setelah serangan yang pertama. Salah satu gejala khas dari kondisi ini adalah keluarnya urine berwarna gelap ketika berkemih.

Porfiria sebenarnya adalah sekelompok gejala, yang timbul saat proses pembentukan heme tidak berjalan sempurna. Heme merupakan bagian penting dari hemoglobin, yaitu protein pengantar oksigen dan pengikat zat besi dalam darah. Dalam kondisi normal, pembentukan heme membutuhkan serangkaian proses kimia yang melibatkan banyak jenis enzim.

Baca juga: Inilah yang Terjadi Jika Seorang Terkena Porfiria Alias Penyakit Vampir

Jika salah satu enzim yang dibutuhkan kurang, proses ini akan terganggu, sehingga terjadilah ketidakseimbangan enzim pembentuk darah akibat penumpukan senyawa kimia yang disebut porfirin. Penumpukan porfirin ini akan menimbulkan gejala dan disebut porfiria.

Hal-Hal yang Dapat Memicu Porfiria

Porfiria secara khusus disebabkan oleh mutasi enzim perbaikan eksisi nukleotida. Saat berfungsi normal, enzim ini akan mengoreksi DNA kulit yang rusak akibat radiasi sinar UV. Mutasi menyebabkan enzim ini gagal bekerja, sehingga kerusakan DNA menjadi permanen dan terakumulasi.

Selain disebabkan karena adanya kelainan genetik, penyakit ini juga dipicu oleh beberapa faktor, yaitu:

• Paparan sinar matahari.

• Obat-obatan tertentu, seperti misalnya obat hormonal.

• Merokok.

• Konsumsi alkohol.

• Penggunaan obat-obatan terlarang.

• Stres.

Baca juga: Waspadai Komplikasi Porfiria Bila Tak Segera Ditangani

Selain Urine Berwarna Gelap, Ini Gejala Lain yang Ditimbulkan

Seperti telah disebutkan di awal, porfiria akut umumnya menyerang sistem saraf yang bisa mengancam jiwa jika tidak segera mendapatkan pertolongan medis. Gejala dari penyakit jenis ini bisa berlangsung dalam hitungan hari sampai minggu dan umumnya akan membaik secara perlahan.

Selain urine berwarna gelap, tanda dan gejala porfiria akut meliputi:

1. Nyeri perut yang parah.

2. Nyeri di dada, kaki, atau punggung.

3. Sering kesemutan dan mati rasa

4. Lemas atau paralisis.

5. Sembelit atau diare.

6. Mual dan muntah.

7. Tekanan darah meningkat.

8. Jantung berdetak cepat dan tidak beraturan (palpitasi).

9. Kejang.

10. Masalah mental yang berkaitan dengan kecemasan, linglung, dan halusinasi.

Bagaimana Pengobatannya?

Pada porfiria akut, pengobatan dilakukan untuk meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Beberapa metode pengobatan yang dapat dilakukan adalah:

• Memberikan hemin (obat yang menyerupai heme) melalui suntikan pada pengidap. Obat tersebut berguna untuk mengontrol produksi porfirin dalam tubuh.

• Memberikan asupan gula atau glukosa agar kadar glukosa pada tubuh pengidap tetap stabil.

• Dirawat inap di rumah sakit bila pengidap mengalami gejala berupa nyeri hebat, dehidrasi, muntah, dan gangguan pernapasan.

Baca juga: Mitos atau Fakta, Porfiria Penyakit Genetik yang Tak Bisa Disembuhkan

Itulah sedikit penjelasan tentang porfiria akut. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter pada aplikasi Halodoc, lewat fitur Talk to a Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!