Halodoc, Jakarta – Merawat buah hati dan menyaksikannya tumbuh dan berkembang menjadi anak yang sehat adalah harapan setiap orangtua. Namun, anak juga tidak mungkin tidak terserang penyakit seperti demam, flu, diare, dan semacamnya karena memang daya tahan tubuh mereka masih lemah. Penyakit-penyakit yang disebutkan sebelumnya masih masuk ke dalam penyakit yang mudah disembuhkan apabila segera ditangani dengan tepat. Namun, bagaimana jadinya jika anak menderita penyakit langka? Bagaimana pula ciri penyakit langka?

Menurut European Organisation for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka ialah penyakit yang dialami kurang dari 2000 orang di suatu negara. Penyakit ini biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderitanya. Kepala Penyakit Langka Amerika Utara pun mengungkapkan bahwa pasien dengan penyakit langka ini biasanya akan berlanjut sampai beberapa tahun hingga puluhan tahun tanpa diagnosis yang benar.

Sebagian besar penyebabnya ialah kelainan genetik dan mereka memiliki gejala yang berbeda pada setiap penderita. Karena gejalanya yang mirip dengan penyakit-penyakit tertentu membuat diagnosisnya sulit dilakukan. Sangat sedikit pula penyakit langka yang memiliki terapi dan perawatan medis yang mampu memperbaiki kualitas hidup penderitanya.

(Baca juga: Ini Alasan Seberapa Penting Imunisasi Campak)

Berikut ini, terdapat 2 penyakit langka yang dapat menjangkit anak-anak:

1. Kawasaki

Kawasaki adalah penyakit langka yang kerap menjangkit anak di Asia. Dalam risiko terburuk, penyakit ini dapat menyebabkan kematian apabila tidak diobati atau salah penanganan dalam waktu 6 minggu sejak sakit. Kawasaki terjadi akibat peradangan pembuluh darah di seluruh tubuh dan apabila anak berhasil melewati fase tanpa pengobatan, ia akan tetap berisiko menderita kerusakan arteri kororner hingga usia dewasa, sehingga penderita dapat terkena kematian mendadak.

Dalam survei yang pernah dilakukan di Jepang, dari 120-150 kasus per 100 ribu dialami oleh anak di bawah lima tahun. Penyakit ini 1,5 kali lebih banyak menyerang anak laki-laki, dan 85 persen terjadi pada anak-anak pada usia kurang dari lima tahun. Diperkirakan, terdapat 5.000-6.000 kasus baru per tahun terjadi di Jepang. Penyebab pasti penyakit ini belum dapat dipastikan hingga sekarang, tetapi gejala yang biasa terjadi antara lain:

• Demam beberapa hari.
• Pembengkakan tangan dan kaki.
• Mata merah.
• Ruam/bercak merah.
• Iritasi serta peradangan selaput lendir, mulut, bibir, tenggorokan, dan pembengkakan kelenjar getah bening di leher.

Meski tergolong berbahaya, penyakit ini belum diketahui pengobatan pasti dan pencegahannya. Oleh karena itu, pasien harus dirawat di rumah sakit untuk observasi dan terapi untuk mencegah kerusakan pembuluh jantung.

2. Muscular Distrophy 

Muscular Distrophy (MD) atau distrofi otot, merupakan gangguan otot bawaan yang disebabkan gen spesifik abnormal dengan gejala kelemahan otot progresif dan pengerutan otot. Gejalanya antara lain mulai dari ringan sampai berat. Misalnya, sulit berubah posisi dari duduk ke berdiri, tak bisa lari, dan terguncang-guncang saat berjalan.

Penyebabnya ialah adanya mutasi pada gen yang dapat terjadi pada saat pembuahan atau saat perkembangan embrio. Penyebab terjadinya mutasi seperti ini masih belum diketahui dan mutasi gen ini dapat diturunkan secara genetik. Pengobatannya ialah perawatan untuk mengontrol gejala, seperti terapi fisik, penggunaan alat bantu penyokong, tongkat, alat bantu berjalan, dan kursi roda untuk membantu mobilitas, serta pemberian obat bagi penyandang MD tertentu.

Jika kamu punya pertanyaan mengenai penyakit langka lain yang ingin kamu ketahui lebih lanjut, kamu bisa langsung menghubungi Halodoc. Kamu juga bisa membicarakan masalah kesehatan lainnya pada dokter Halodoc melalui Video/Voice Call dan Chat. Halodoc juga memudahkan kamu untuk mendapatkan produk kesehatan dan vitamin yang dibutuhkan. Tinggal pesan melalui aplikasi dan pesanan akan diantar dalam satu jam.

Ingin melakukan tes kesehatan? Halodoc kini memiliki fitur Lab Service yang memudahkan kamu melakukan berbagai macam tes kesehatan. Ayo, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

(Baca juga: Ketahui Manfaat, Efek Samping & Jenis Imunisasi Bagi Bayi)