Halodoc, Jakarta – Sindroma hunter atau mukopolisakaridosis tipe II adalah penyakit langka pada anak yang terjadi akibat kelainan genetik. Kelainan genetik ini terjadi karena kurangnya enzim iduronate-2-sulfatase (I2s) yang diperlukan untuk memecah zat makanan kompleks. Anak-anak dengan sindroma Hunter akan terlihat normal sampai berusia 2 atau 4 tahun. Perubahan fisik pada wajah dan tubuh, juga disabilitas intelektual pengidap sindroma Hunter, baru akan terlihat setelah anak berusia 2 sampai 4 tahun. Lalu, apakah penyakit langka ini bisa diatasi?

Karena merupakan penyakit turunan, sindroma Hunter lebih berisiko terjadi pada anak yang memiliki keluarga dengan riwayat sindroma Hunter. Kelainan genetik ini juga bisa bersifat carrier atau pembawa, yang berisiko menurunkannya kepada anak. Sebagian perempuan adalah carrier dalam penurunan sifat sindroma Hunter.

Penanganan terhadap sindroma Hunter sebaiknya dilakukan sejak dini karena kerusakan yang ditimbulkan cenderung bersifat progresif (makin lama makin buruk). Pengobatan bisa dilakukan dengan terapi penggantian enzim insulin. Pemberian enzim idursulfase ini dilakukan secara infus perlahan yang diberikan rutin setiap minggu seumur hidup. Pemberian ini membuat kemampuan berjalan menjadi lebih baik dan gangguan pernapasan berkurang. Meskipun demikian, terapi penggantian enzim yang hilang ini tidak dapat memperlambat perkembangan penyakit pada otak.

Pengobatan juga diberikan sesuai dengan gejala yang muncul. Misalnya tindakan operasi untuk menangani hernia dan kontraktur pada sendi. Alat bantu dengar diperlukan untuk mengatasi gangguan pendengaran. Atau transplantasi sumsum tulang dari donor yang cocok untuk membantu tubuh menghasilkan protein dan enzim yang hilang.

Dalam kehidupan sehari-hari, anak yang mengalami sindroma Hunter juga membutuhkan bantuan saat beraktivitas. Seperti mendorong anak aktif bergerak, mengenalkan anak dengan teman seusianya, dan membantu anak dalam belajar.

Di Halodoc, para dokter ahli bisa ibu hubungi melalui video/voice call atau chat. Ibu bisa bertanya tentang berbagai penyakit kelainan genetik pada anak dan penyakit langka lainnya. Di aplikasi Halodoc, Ibu juga bisa membeli obat dan vitamin melalui layanan Apotek Antar. Cek lab juga bisa dilakukan di aplikasi ini, lho. Ayo, Download Halodoc di App Store atau Google Play sekarang.