Halodoc, Jakarta - Osteogenesis imperfecta (OI) adalah gangguan pada struktur tulang sehingga menyebabkannya mudah rusak bahkan karena masalah yang ringan. Penyakit ini sering disebut sebagai penyakit tulang rapuh.

Tidak hanya sering mengalami patah tulang, pengidap osteogenesis imperfecta terkadang memiliki kelemahan otot atau kelemahan sendi. Mereka juga sering memiliki kelainan tulang termasuk perawakan pendek, skoliosis (kelengkungan tulang belakang), dan pembungkukan tulang yang panjang.

Baca Juga: Ini Cara Tepat Penanganan Patah Pergelangan Kaki

Mendiagnosis Osteogenesis Imperfecta

Tanda seseorang terkena osteogenesis imperfecta sering terlihat saat lahir. Dalam kasus yang parah dapat dilihat pada USG prenatal, dimulai pada 14 minggu kehamilan. Bentuk-bentuk yang lebih ringan mungkin tidak dikenali sampai anak mulai berjalan. Kepadatan tulang yang luar biasa rendah menyebabkan gangguan perkembangan.

Dalam situasi yang biasa, diagnosis OI dicurigai berdasarkan klinis dan dapat dikonfirmasi dengan tes DNA atau biokimiawi. Seorang dokter, biasanya seorang ahli genetika, yang akrab dengan OI, dapat membuat diagnosis berdasarkan adanya fraktur dan fitur klinis lainnya.

Riwayat keluarga untuk gangguan dan pengujian genetik dapat membantu mengonfirmasi diagnosis. Densitometri tulang dengan sendirinya bukan diagnostik untuk OI tetapi skor yang lebih rendah dari yang diharapkan menunjukkan perlunya evaluasi lebih lanjut untuk OI atau gangguan kerangka lainnya.

Beberapa fitur klinis yang dipertimbangkan dalam proses diagnostik meliputi: kepadatan tulang, kelainan bentuk tulang belakang atau fraktur, sklera berwarna (walaupun ini terlihat di luar OI pada anak di bawah usia 18 bulan), tulang cacing dan anomali tengkorak lainnya, keterlambatan pertumbuhan dan keringat berlebih.

Baca Juga: Tidak Bisa Bergerak Setelah Jatuh? Ini 2 Gejala Patah Pelvik

Tes laboratorium tersedia untuk mengkonfirmasi diagnosis OI. Semua bentuk OI dapat diuji dengan tes berbasis DNA menggunakan darah atau air liur sebagai sumber DNA. Biopsi kolagen atau kulit bukan lagi pilihan pertama untuk pengujian. Karena semua penyebab genetik untuk OI belum diidentifikasi, tes negatif tidak mengecualikan diagnosis tetapi harus memulai penilaian ulang. Laporan pengujian seringkali rumit. Pasien dan keluarga memerlukan konseling genetik untuk memahami mereka dan implikasinya.

Osteogenesis imperfecta adalah gangguan yang langka, individu yang terkena atau keluarga mereka mungkin tidak terbiasa dengan kondisi tersebut. Informasi dan dukungan yang diberikan pada saat diagnosis membantu mereka memahami OI mereka dan berpartisipasi dalam pengambilan keputusan perawatan. Orang dewasa yang menerima diagnosis dapat merasa lega bahwa beberapa aspek dari riwayat medis mereka sekarang masuk akal. Mereka membutuhkan rencana untuk menjaga kesehatan secara umum seiring bertambahnya usia. Sementara orangtua dari anak dengan diagnosis baru memerlukan informasi tentang perawatan dan perawatan patah tulang secara lengkap.

Diagnosis Prenatal

Tes prenatal dapat mendeteksi semua bentuk OI jika perubahan genetik diketahui. Mereka bergantung pada kemampuan untuk mendapatkan sampel DNA dari kehamilan dan biasanya mengambil sampel plasenta dengan proses yang dikenal sebagai chorionic villus sampling (CVS) sekitar 10 minggu setelah kehamilan dimulai.

Ultrasonografi mendeteksi pembengkokan, fraktur, pemendekan dan kelainan tulang lainnya, tetapi bahkan para profesional yang berpengalaman mungkin tidak dapat menentukan jenis OI atau membedakan antara OI Tipe II (letal), atau OI Tipe III (parah) atau kondisi lainnya, jika tidak ada orangtua terpengaruh dan tidak ada informasi genetik untuk membantu dalam diagnosis. Sel yang diperoleh melalui amniosentesis dapat digunakan untuk analisis DNA. Perlu diketahui ada risiko keguguran yang terkait dengan tes pra-kelahiran. Apakah salah satu orangtua memiliki OI atau tes prenatal menunjukkan adanya gejala OI pada janin, dianjurkan bahwa pasangan mencari konseling genetik.

Perlu Diperhatikan, Perbedaan Diagnosa Bisa Terjadi

Berbagai gangguan dapat terjadi dengan fraktur berulang karena kerapuhan tulang. Jadi tidak semua orang dengan fraktur pasti terkena osteogenesis imperfecta. Penyebab lain dari tulang rapuh termasuk osteomalacia, osteoporosis, gangguan peningkatan kepadatan tulang dan cacat tulang, seperti displasia fibrosa dan tumor.

Dalam menentukan penyebab kerapuhan tulang, penting untuk menggunakan anamnesis, pemeriksaan fisik, diagnostik laboratorium, dan studi radiografi untuk mengasah diagnosis banding. Jika anamnesis dan pemeriksaan fisik tidak mempersempit diagnosis banding secara memadai, maka uji laboratorium harus dilakukan.

Baca Juga: Osteoporosis Bisa Terjadi Sejak Kecil, Benarkah?

Itulah penjelasan mengenai diagnosis osteogenesis imperfecta. Bila ada penyakit yang ingin kamu ketahui lebih lanjut, tanyakan saja kepada dokter dengan menggunakan aplikasi Halodoc. Melalui Video/Voice Call dan Chat, kamu bisa menghubungi dokter untuk berdiskusi soal kesehatan kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.