Halodoc, Jakarta – Menjaga kondisi kesehatan adalah hal yang penting dilakukan wanita yang tengah hamil. Sebab, itu bisa membantu menghindari kondisi yang tak diinginkan yang bisa berujung pada kelainan genetika pada bayi yang akan dilahirkan.

Salah satu kondisi yang harus dihindari ibu hamil adalah penumpukan fenilalanin, yang terjadi karena penyakit fenilketonuria. Penyakit ini menyebabkan pengidapnya tidak memiliki kemampuan dalam mengurai asam amino, yaitu sebuah zat yang berperan penting dalam pembentukan protein oleh tubuh. Saat tubuh tidak bisa memproses zat tersebut, asam amino akan menumpuk dalam darah dan otak dan bisa memicu gangguan tertentu.

Jika hal itu yang terjadi, berbagai komplikasi serius dan berbahaya bisa menyerang, seperti, kerusakan permanen pada otak, gangguan saraf yang menyebabkan tremor atau kejang, hingga ukuran kepala menjadi kecil dan terlihat tidak wajar.

Kabar buruknya, penyakit ini bisa “diwariskan” dari orangtua ke anak yang akan dilahirkan. Kondisi tersebut bisa menyebabkan bayi membawa kelainan genetika fenilketonuria alias phenylketonuria. Kondisi ini terjadi akibat kelainan genetika langka yang sudah ada sejak lahir dan bersifat langka. Saat tubuh ibu tidak bisa mengendalikan zat fenilalanin, ada risiko kondisi yang sama akan terjadi pada bayi.

Baca juga: Ketahui 3 Penyebab Fenilketonuria

Pada dasarnya, penyakit fenilketonuria muncul akibat adanya mutasi genetik yang kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase gagal memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh. Meski begitu, masih belum diketahui secara pasti apa yang menjadi penyebab di balik mutasi genetik tersebut.

Untuk mengetahui dan mendeteksi penyakit ini, akan dilakukan pemeriksaan sejak bayi berusia satu minggu. Pemeriksaan yang dilakukan umumnya berupa tes darah. Jika terbukti membawa penyakit fenilketonuria, anak akan membutuhkan dan harus segera melakukan pemeriksaan secara rutin. Tujuan pemeriksaan yang dilakukan adalah untuk mengukur dan memastikan kadar fenilalanin dalam tubuh.

Baca juga: Bagaimana Cara Merawat Fenilketonuria?

Gejala Fenilketonuria yang Harus Diketahui

Sayangnya, penyakit fenilketonuria pada bayi baru lahir jarang sekali menunjukkan gejala khusus. Meski begitu, jika penyakit ini tidak terdeteksi dan tidak mendapat penanganan, gejala akan mulai muncul setelah beberapa bulan. Gejala yang sering muncul sebagai tanda penyakit ini adalah kelainan intelektual dan keterbelakangan mental, gangguan tingkah laku dan emosional, kekuatan tulang yang menurun, hingga pertumbuhan yang lambat.

Epilepsi, tremor, sering muntah, gangguan kulit, hingga ukuran kepala yang tidak normal atau microcephaly juga bisa menjadi tanda penyakit ini. Fenilketonuria adalah penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Meski begitu, pengobatan tetap perlu dilakukan untuk mengendalikan kadar asam amino dalam tubuh agar tidak memicu kondisi yang bisa membahayakan. Hal itu juga bisa membantu meminimalkan gejala serta komplikasi yang mungkin terjadi.

Menangani kondisi ini bisa dilakukan dengan menerapkan pola makan yang rendah protein, disarankan untuk menghindari kondisi makanan yang kaya akan protein, seperti telur, susu, ikan, dan semua jenis daging. Tak hanya makanan yang mengandung protein, jenis makanan lain pun sebaiknya ditakar jumlah konsumsinya, sehingga tidak berlebihan atau kurang dikonsumsi.  

Baca juga: Ini Komplikasi yang Mungkin Terjadi Akibat Fenilketonuria

Lengkapi juga perawatan fenilketonuria dengan konsumsi suplemen asam amino untuk mencukupi asupan gizi yang dibutuhkan selama pertumbuhan. Biar lebih mudah, beli suplemen yang dibutuhkan tubuh atau produk kesehatan lain dengan aplikasi Halodoc. Dengan layanan antar, pesanan kamu akan diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Gratis ongkos kirim. lho Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang di App Store dan Google Play!