Halodoc, Jakarta - Dalam kebanyakan kasus, sindrom yang berkaitan dengan penurunan kemampuan fungsi otak seperti demensia lebih berisiko dialami oleh lansia di atas 65 tahun. Namun, dalam keadaan yang cukup langka, kondisi ini juga bisa dialami anak-anak.

Misalnya, masalah otak ini bisa disebabkan oleh penyakit Batten. Penyakit Batten merupakan sebuah kondisi degeneratif yang amat langka. Angka kejadiannya dilaporkan terjadi pada kira-kira 2 sampai 4 setiap 100.000 orang di Amerika Serikat.

Yang bikin resah lagi, sebenarnya tak hanya demensia saja efek yang ditimbulkan dari penyakit Batten, tapi pengidapnya juga bisa mengalami kehilangan kemampuan untuk bergerak dan melihat secara normal.

Baca juga: Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?

Gejalanya Tak Cuma Demensia

Penyakit Batten ini merupakan kelainan bawaan fatal dari sistem saraf yang menyerang sistem motorik tubuh. Gejala yang timbul dari penyakit Batten biasanya dimulai pada masa kanak-kanak.

Yang perlu diingat, demensia dini hanya satu dari banyaknya gejala penyakit ini. Dalam banyak kasus, Batten pertama kali dicurigai ketika pemeriksaan mata, sebab tanda awal yang sering muncul adalah kebutaan.

Gejala yang timbul juga bisa berupa kejang episodik dan hilangnya kemampuan fisik dan mental yang sebelumnya dimiliki. Pendek kata, anak yang mengidapnya akan mengalami kemunduran perkembangan. Yang bikin resah seiring usianya bertambah, kejang ini dapat bertambah parah, tanda demensia akan menjadi lebih jelas, dan munculnya gangguan motorik yang serupa dengan gejala penyakit parkinson pada lansia.

Penyakit yang umumnya terjadi pada anak berusia 5–10 tahun ini, seringkali berakibat fatal di usia remaja atau 20-an tahun. Selain itu, anak dan remaja yang mengidap penyakit ini, juga sering mengalami kebutaan total pada usia 10 tahun.

Nah, berikut gejala dari Batten lainnya yang mesti diwaspadai:

.Masalah dengan ucapan dan cara berkomunikasi.

• Penurunan kognitif dan motorik.

• Perubahan perilaku.

• Kesulitan berjalan, mudah jatuh, atau kesulitan menyeimbangkan tubuh.

• Perubahan perilaku dan kepribadian (gangguan mood, gelisah).

• Halusinasi.

Mutasi Gen Biang Keladinya

Saking langkahnya penyakit ini, di Inggris diperkirakan hanya terjadi pada 40 orang saja. Bagaimana dengan Indonesia? Sampai saat ini belum ada laporan rinci mengenai Batten di negara kita. Yang perlu diwaspadai, pengidap penyakit ini biasanya tak panjang, bahkan seringkali tidak sampai remaja. Lalu, apa sih penyebabnya?

Baca juga: 5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui

Melansir Daily Mail, penyakit Batten merupakan kelainan bawaan dari sistem saraf yang biasanya muncul ketika anak berusia dini. Kelainan ini amat cepat menggerogoti tubuh pengidanya. Batten juga merupakan penyakit autosomal resesif. Artinya, mutasi gen penyebab penyakit ini bisa diwariskan dari orangtua ke anak. Anak yang terlahir dari kedua orangtua yang membawa mutasi gen penyebab penyakit, punya 25 persen risiko untuk mengembangkan penyakit ini.

Penyakit Batten yang bisa membuat anak menjadi demensia ini mulanya dikenali pada 1903 oleh Dr Frederik Batten. Penyakit Batten merupakan bentuk paling umum dari sekelompok kelainan yang disebut lipofuscinoses ceroid neuronal (NCL). NCL ini ditandai dengan penumpukan abnormal zat lemak dan granular tertentu di dalam sel saraf otak, dan jaringan tubuh lainnya akibat mutasi genetik.

Singkatnya, mutasi genetik tertentu ini akan mengganggu kemampuan sel tubuh lainnya untuk membuang limbah racun. Nah, hal inilah yang nantinya menyebabkan penyusutan area otak tertentu, sehingga menimbulkan sederet gejala gangguan saraf dan fisik.

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau Si Kecil memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!