Halodoc, Jakarta – Mungkin kamu jarang mendengar penyakit athelia. Penyakit athelia adalah salah satu penyakit langka yang bisa saja diderita oleh pria maupun wanita. Penyakit athelia merupakan kondisi dimana seseorang dilahirkan tanpa memiliki satu atau bahkan kedua puting di payudaranya. Biasanya, penyakit athelia diderita pada anak yang dilahirkan dengan kondisi memiliki sindrom polandia dan displasia ektodermal.

Seorang anak kemungkinan dilahirkan dengan kondisi athelia jika salah satu dari kedua orangtuanya mengidap penyakit athelia. Hal itu menyebabkan anak tersebut lahir dengan penyakit athelia.

Ada banyak penyebab yang bisa menyebabkan seseorang dilahirkan tanpa puting atau athelia, di antaranya sebagai berikut:

1. Sindrom Progeria

Sindrom progeria adalah salah satu penyakit langka dan cukup mematikan. Kondisi ini menyebabkan seseorang menjadi tua sebelum waktunya. Ada tiga jenis sindrom progeria. Pertama, sindrom progeria Hutchinson Gilford. Sindrom progeria ini yang paling banyak dijumpai. Kedua, sindrom progeria Werner. Sindrom progeria yang kedua ini merupakan jenis sindrom progeria yang biasanya diderita oleh remaja. Ketiga, sindrom progeria Wiedemann Rautenstrauch. Sindrom progeria jenis ini biasanya menimpa bayi sejak dalam kandungan. Sindrom progeria berbeda dengan masalah genetik lainnya, karena tidak dipengaruhi oleh faktor keturunan.

2. Scalp Ear Nipple Syndrome

Scalp ear nipple syndrome adalah kondisi seseorang yang memiliki kelainan di kulit kepala, telinga, dan juga puting payudara, baik wanita maupun laki-laki. Sindrom ini menyebabkan bercak di kulit kepala, telinga yang tidak berkembang, dan puting payudara yang hilang di salah satu sisi atau bahkan di kedua sisinya. Biasanya, telinga penderita sindrom ini akan memiliki telinga yang lebih kecil jika dibandingkan dengan yang lain, tetapi penderita masih memiliki pendengaran yang normal.

3. Sindrom Poland

Sindrom Poland nyatanya merupakan salah satu penyakit yang sangat langka. 1 dari 20.000 bayi yang lahir dapat mengidap sindrom Poland ini. Seseorang yang memiliki sindrom Poland dapat lahir tanpa seluruh payudara, puting, dan areola di satu sisi maupun kedua sisi payudara. Sindrom Poland jarang dipengaruhi oleh perubahan gen yang diturunkan melalui keluarga. Hingga saat ini, penyebab sindrom Poland pun belum diketahui secara pasti.

4. Displasia Ektodermal

Displasia ektodermal adalah sekelompok sindrom genetik yang berbeda. Sindrom ini nyatanya dapat memengaruhi pertumbuhan rambut, kulit, gigi, kelenjar keringat, dan bagian tubuh lainnya. Perkembangan embrio awal yang tidak berkembang dengan baik bisa menjadi salah satu penyebab sindrom displasia ektodermal. Ada beberapa gejala yang bisa diperhatikan dari penderita sindrom displasia ektodermal, seperti rambut yang tipis, perkembangan gigi yang kurang normal, tidak dapat mengeluarkan keringat, warna kulit yang tidak biasa, perkembangan payudara yang tidak sempurna, dan sulit bernapas.

Nyatanya cukup penting mengonsumsi makanan sehat saat mengandung maupun dalam kehidupan sehari-hari. Tidak hanya itu, pola gaya hidup sehat juga perlu diterapkan agar kamu bisa terhindar dari athelia ataupun berbagai penyakit yang tentu dapat membahayakan kesehatan tubuh. Cek kesehatan dan mengunjungi dokter perlu kamu lakukan sesekali. Kamu juga bisa gunakan aplikasi Halodoc untuk bertanya langsung kepada dokter mengenai kesehatan. Gunakan fitur Hubungi Dokter pada aplikasi Halodoc bisa melalui Voice/Video Call atau Chat dengan dokter. Yuk download aplikasi Halodoc sekarang juga melalui App Store atau Google Play!

Baca juga:

• Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?
• 5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui
• Ini Jenis dan Ciri Penyakit Langka yang Dapat Menyerang Anak