“Sindrom Alagille adalah salah satu kelainan genetik yang bisa menyerang bayi. Pada beberapa kondisi, sindrom alagille dikaitkan dengan masalah jantung, termasuk gangguan aliran darah dari jantung ke paru atau stenosis pulmonik. Kondisi ini dapat terjadi secara bersamaan dengan lubang antara dua bilik jantung yang lebih rendah dan masalah jantung lainnya.”

Halodoc, Jakarta - Kelainan genetik terbilang langka, tetapi tetap berisiko terjadi pada siapa saja, termasuk bayi yang baru lahir. Meski begitu, penyakit yang terjadi sebagai akibat dari masalah genetik pun bukan menjadi sesuatu yang tidak mungkin. Salah satunya adalah sindrom alagille, kelainan genetik yang menyerang hati, jantung, atau bagian tubuh lainnya. Kerusakan hati yang terjadi karena kelainan pada saluran empedu menjadi penyebab utama dari sindrom ini. 

Saluran ini seharusnya membawa empedu yang membantu mencerna lemak dari hati menuju ke kantong empedu dan usus kecil. Namun, pada sindrom alagille, saluran empedu bisa saja sempit, cacat, atau jumlahnya tidak memadai. Akibatnya, terjadi penumpukan empedu di organ hati dan menyebabkan jaringan parut mencegah hati bekerja dengan baik untuk menghilangkan limbah dari aliran darah. 

Baca juga: Ketahui 3 Penyakit Jantung yang Mengintai Anak

Pada beberapa kondisi, sindrom alagille dikaitkan dengan masalah jantung, termasuk gangguan aliran darah dari jantung ke paru atau stenosis pulmonik. Kondisi ini bisa terjadi bersamaan dengan lubang antara dua bilik jantung yang lebih rendah dan masalah jantung lainnya. Kombinasi masalah kelainan jantung ini disebut tetralogy of Fallot dalam istilah medisnya. 

Kenali Sindrom Alagille pada Bayi Sejak Dini

Seseorang yang mengidap sindrom alagille memiliki fitur wajah yang khas, termasuk dahi yang luas dan menonjol, mata yang terlihat dalam, dan dagu yang tampak kecil dan runcing. Masalah ini dapat memengaruhi pembuluh darah di dalam otak dan sumsum tulang belakang atau sistem saraf pusat serta ginjal. Orang-orang dengan sindrom ini pun memiliki tulang belakang yang tidak biasa, seperti kupu-kupu yang hanya bisa terlihat dengan sinar X. 

Kelainan ini dapat terjadi akibat kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua sang bayi. Umumnya, kelainan genetik ditentukan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu yang ada pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu. Gangguan genetik dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen dengan mutasi diperlukan untuk terjadi masalah. 

Gen dengan mutasi bisa diwariskan dari salah satu orangtua atau terjadi karena perubahan gen pada individu tersebut. Apabila terjadi dari orangtua, risiko penularan gen dengan mutasi adalah sebesar 50 persen untuk setiap kehamilan, terlepas dari jenis kelamin janin. 

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Diagnosis untuk Sindrom Alagille

Melansir dari Riley’s Children Health, bila anak memiliki gejala sindrom Alagille, maka ahli gastroenterologi anak akan membuat diagnosis melalui pemeriksaan fisik dan tes, seperti:

1. Tes Darah

Tes darah bertujuan untuk menunjukan apakah orang tau dan anak adalah pembawa gen Alagille. Namun, tes darah tidak benar-benar efektif untuk membuktikannya. Maka dari itu, tes laboratorium tambahan juga akan dilakukan untuk menilai kondisi hati dan sistem saluran empedu Si Kecil. Nantinya, tes lanjutan seperti biopsi hati juga dapat dilakukan, tergantung dari tes darah tersebut.

2. Biopsi Hati

Biopsi hati dilakukan untuk memeriksa saluran empedu dan tingkat jaringan parut pada hati yang disebabkan oleh penumpukan empedu. Bila diperlukan, dokter juga akan melakukan tes darah lanjutan pada bayi yang memiliki beberapa gejala umum dari sindrom Alagille, seperti misalnya penyakit kuning.

Pengobatan untuk Sindrom Alagille 

Pengobatan sindrom alagille bergantung pada gejala spesifik yang muncul dari setiap pengidap. Pengobatan berupa kombinasi antara dokter ahli anak, ahli gastroenterologi, ahli jantung, ahli mata, hingga ahli kesehatan lain jika diperlukan. Pengidap sindrom ini harus melakukan tes EKG jantung dan pemeriksaan perut hingga mata. Jika ada gejala spesifik, mungkin juga dilakukan pemeriksaan MRI. 

Perawatan tambahan dengan vitamin dan nutrisi dengan pengidap sindrom alagille yang mengalami malnutrisi. Vitamin A, D, E, dan K pun formula dengan trigliserida sedang karena bentuk lemak sederhana ini akan lebih baik diserap oleh pengidap sindrom alagille yang memiliki kolestasis. Pada kasus sindrom alagille yang sudah parah, seperti misalnya telah terjadi sirosis atau gagal hati atau terapi tidak berhasil, kemungkinan harus dilakukan transplantasi hati. 

Baca juga: Ketahui Penyebab Terjadinya Jantung Bocor

Tentu saja, menjadi tugas ibu dan ayah untuk mengenali apa saja gejala dari sindrom ini pada sang buah hati, agar penanganan bisa segera dilakukan dan komplikasi pun dapat dicegah. 

Selain itu, menjaga kesehatan dan kekebalan tubuh Si Kecil penting untuk dilakukan guna menjamin tumbuh kembangnya. Melalui aplikasi Halodoc, Ibu dapat membeli vitamin dan suplemen yang cocok untuk kebutuhan bayi, tanpa perlu keluar rumah. Jadi tunggu apa lagi? Yuk segera download aplikasi Halodoc!  

Referensi: 

NIH. Diakses pada 2021. Alagille Syndrome. 

NORD. Diakses pada 2021. Alagille Syndrome.

John Hopkins Medicine. Diakses pada 2021. Alagille Syndrome.

Riley Children’s  Health. Diakses pada 2021. Alagille Syndrome