Halodoc, Jakarta –  Ambiguous genitalia adalah kondisi langka di mana alat kelamin eksternal bayi tampaknya tidak jelas dan baik pria atau wanita. Pada bayi dengan alat kelamin ambigu, alat kelaminnya mungkin tidak berkembang sempurna atau bayi tersebut mungkin memiliki karakteristik dari kedua jenis kelamin. 

Genitalia ambiguous bukan penyakit, itu gangguan perkembangan seks. Kadang-kadang, ambiguous genitalia dapat dicurigai sebelum kelahiran. Karakteristik dapat bervariasi dalam tingkat keparahan, tergantung pada kapan selama perkembangan genital, masalah terjadi dan penyebab gangguan.

Baca juga: 4 Kondisi Medis yang Memungkinkan Operasi Kelamin

Bayi yang secara genetik perempuan (dengan dua kromosom X) mungkin memiliki:

1. Klitoris yang membesar, yang bisa menyerupai penis;

2. Labia tertutup, atau labia yang termasuk lipatan dan menyerupai skrotum; dan

3. Benjolan yang terasa seperti testis di labia yang menyatu.

Bayi yang secara genetis laki-laki (dengan satu kromosom X dan satu Y) mungkin memiliki:

1. Suatu kondisi di mana tabung sempit yang membawa urin dan semen (uretra) tidak sepenuhnya meluas ke ujung Mr P (hipospadia);

2. Mr P kecil yang abnormal dengan pembukaan uretra mendekati skrotum;

3. Tidak adanya satu atau kedua testis dalam apa yang tampaknya skrotum; dan

4. Testis yang tidak turun dan skrotum kosong yang memiliki penampilan labia dengan atau tanpa mikro Mr P.

Penyebab genitalia ambigu pada wanita genetik dapat mencakup:

1. Hiperplasia adrenal kongenital

Bentuk-bentuk tertentu dari kondisi genetik ini menyebabkan kelenjar adrenal membuat kelebihan hormon pria (androgen).

2. Paparan hormon pralahir pada pria

3. Obat-obatan tertentu yang mengandung hormon pria atau yang merangsang produksi hormon pria pada wanita hamil dapat menyebabkan perkembangan alat kelamin wanita menjadi lebih maskulin. 

Bayi yang sedang berkembang juga dapat terkena hormon laki-laki yang berlebihan jika ibu memiliki penyakit atau kondisi yang menyebabkan ketidakseimbangan hormon. Tumor juga bisa menjadi penyebab walaupun sangat jarang.

Baca juga: Kenali Ambiguous Genitalia yang Menyerang Bayi

Sedangkan penyebab genitalia ambigu pada pria genetis dapat meliputi:

1. Perkembangan Testis Terganggu

Ini mungkin karena kelainan genetik atau penyebab yang tidak diketahui.

2. Sindrom Ketidakpekaan Androgen

Dalam kondisi ini, mengembangkan jaringan genital tidak merespons hormon pria yang dibuat oleh testis secara normal.

3. Kelainan dengan Testis atau Testosterone

Berbagai kelainan dapat mengganggu aktivitas testis. Ini mungkin termasuk masalah struktural dengan testis, masalah dengan produksi hormon testosteron pria atau masalah dengan reseptor seluler yang merespon testosteron.

4. Defisiensi Enzyme 5 Alpha-Reductase 

Kekurangan enzim yang mengganggu produksi hormon pria normal.

Baca juga: Pentingnya Jaga Kehamilan agar Terhindar dari Ambiguous Genitalia

Faktor-faktor risiko yang mungkin untuk genitalia ambigu termasuk riwayat keluarga:

• Kematian yang tidak dapat dijelaskan pada awal masa bayi;

• Infertilitas, tidak adanya periode menstruasi atau rambut wajah berlebih pada wanita;

• Kelainan genital;

• Perkembangan fisik yang abnormal selama masa pubertas;

• Hiperplasia adrenal kongenital, sekelompok kelainan genetik bawaan yang memengaruhi kelenjar adrenal; dan

• Jika keluarga memiliki riwayat faktor-faktor risiko ini, pertimbangkan untuk mencari saran medis sebelum mencoba untuk hamil. Orang tua juga dapat memanfaatkan konseling genetik.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai gejala ambiguous genitalia, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.