Halodoc, Jakarta - Penyakit langka bisa terjadi kapan saja dan pada siapa saja. Penyakit ini dapat menyerang berbagai usia, tidak hanya pada kalangan tertentu. Seperti halnya ataksia friedreich, kondisi langka yang menyerang bagian sistem saraf secara progresif yang bisa memburuk seiring dengan berjalannya waktu. Kondisi ini lebih sering terjadi apabila ada kelainan gen jenis frataxin (FXN) yang diwariskan dari kedua orangtua. 

Kelainan gen ini mengakibatkan rusaknya bagian otak kecil dan saraf yang berada di bagian tulang belakang, sehingga pengidap akan kesulitan untuk mengontrol atau menggerakkan anggota tubuhnya. Oleh karena bersifat genetik, seseorang tentu akan mewarisi penyakit ini secara langsung atau sebagai pembawa alias carrier jika tidak mengalaminya. 

Kenali Gejala Ataksia Friedreich

Ataksia friedreich termasuk penyakit yang berkembang secara bertahap. Gejala biasanya muncul antara usia 2 hingga 50 tahun. Namun, gejala awal bisa terjadi di usia 10 hingga 15 tahun. Kesulitan berjalan dan berubahnya gaya berjalan seseorang bisa menjadi gejala awal dan khas dari kondisi kelainan langka ini. Pengidap akan sering hilang keseimbngan, bahkan sering terjatuh ketika berjalan. 

Baca juga: Alasan Ataksia Friedreich Disebut Autosomal Resesif

Selain itu, gejala lain yang turut terjadi ketika seseorang mengalami ataksia friedreich termasuk gangguan penglihatan, masalah pada indera pendengaran, gangguan bicara, mengalami skoliosis, koordinasi anggota gerak berkurang, kesulitan merasakan gerakan dan getaran pada bagian tungkai kaki dan tangan, terjadi perubahan bentuk pada kaki, hingga refleks tendon berkurang atau bahkan menghilang. 

Diabetes dan kondisi medis seperti kardiomiopati dapat mengakibatkan seseorang mengalami kelainan ini. Gejalanya terus bertambah buruk hingga pengidap mengalami kelumpuhan. Artinya, pengidap harus ditolong menggunakan alat bantu atau hanya bisa menghabiskan sisa waktu di atas tempat tidur. Gangguan saraf ini dapat mengakibatkan tangan menjadi lemas dan sering tremor. 

Baca juga: Diturunkan Secara Genetik, Inilah Penjelasan Ataksia Friedreich

Pada kondisi yang parah, kelainan ini berkembang dan menyerang saraf pada wajah, mengakibatkan pengidapnya kesulitan bicara dan menelan makanan. Perlemahan pada otot wajah ini membuat pengidap kehilangan kemampuan untuk tertawa, bahkan bernapas. Sayangnya, gejala awal dari kondisi ini sulit dikenali, tetapi bukan berarti tidak bisa. 

Ketika kamu merasa mulai kesulitan berjalan atau muncul gangguan ketika berjalan, kamu harus segera melakukan pengecekan. Terlebih jika ada salah satu anggota keluarga yang memiliki riwayat penyakit langka ini, pengobatan harus segera dilakukan. Segera gunakan aplikasi Halodoc untuk melakukan pengobatan di rumah sakit agar lebih mudah dan tidak perlu lagi mengantre. 

Komplikasi dan Pengobatan Ataksia Friedreich

Setelah kurun waktu 15 hingga 20 tahun, gejala dari ataksia friedreich akan semakin memburuk, sehingga sangat mungkin terjadi komplikasi, termasuk kesulitan mencerna karbohidrat, kardiomiopati, dan diabetes. Gagal jantung dan aritmia menjadi penyebab utama tingginya angka kematian pada pengidap kelainan langka ini, yang biasanya terjadi pada rentang usia 35 hingga 50 tahun. 

Baca juga: Beda Gagal Jantung dan Gagal Jantung Kongestif

Sayangnya, kondisi ini tidak bisa disembuhkan, hanya bisa dilakukan tindakan untuk meringankan gejala yang muncul dan mencegah terjadinya komplikasi. Penanganan ini termasuk fisioterapi, terapi wicara, pengobatan untuk mengatasi aritmia dan gagal jantung, hingga melakukan konseling untuk membantu mengontrol depresi. Penyakit ini bersifat genetik, sehingga tidak bisa dicegah kemunculannya. 

Referensi: 

Patient. Diakses pada 2020. Friedreich’s Ataxia.

Healthline. Diakses pada 2020. Friedreich’s Ataxia.

Medscape. Diakses pada 2020. Friedreich’s Ataxia.