Halodoc, Jakarta – Aceruloplasminemia atau defisiensi ceruloplasmin herediter merupakan kelainan genetik langka. Kondisi ini terjadi ketika ada akumulasi kelebihan zat besi yang abnormal di otak dan organ internal lainnya. 

Ini memengaruhi gejala neurologis, seperti gangguan kognitif dan gangguan gerakan, serta degradasi retina dan diabetes (dalam beberapa kasus). Kelainan genetik ini diwarisi oleh pola resesif autosom, yang berarti bisa diterima oleh salah satu atau kedua orang tua yang membawa gen yang bermutasi. 

Tes Diagnosis untuk Aceruloplasminemia

Diagnosis aceruloplasminemia dimulai dengan mengumpulkan data tentang pengidap dan riwayat kesehatannya. Selain itu, dokter juga dapat melakukan evaluasi klinis dan serangkaian tes untuk mendeteksi akar penyebab dari gejala tersebut.

Sebagai permulaan, tes darah akan dilakukan untuk mendeteksi kadar zat besi, tembaga, dan ceruloplasmin darah dalam tubuh.  Kadar tembaga, besi, dan feritin pada pasien aceruloplasminemia umumnya berkisar pada angka <10 µg/dl, <45 µg/dl, dan 850 hingga 4.000 ng/ml.

Kedua, Magnetic Resonance Imaging (MRI) otak dan bagian tubuh lainnya akan dilakukan untuk melihat efek kekurangan zat besi pada organ. Jika tes darah dan MRI memastikan adanya sebagian besar gejala yang identik dengan aceruloplasminemia, tes genetik akan diperlukan. 

Seperti tes diagnostik definitif akan direkomendasikan kepada pasien untuk akhirnya mengkonfirmasi mutasi pada gen ceruloplasmin (CP).

Apa Penyebabnya?

Akar penyebab penyakit aceruloplasminemia adalah perubahan abnormal pada pola gen CP. Kelainan ini hanya diturunkan bila kedua orang tua memiliki mutasi genetik yang sama. Ini juga bisa terjadi jika satu salinan gen dominan dan satu salinan resesif.

Peluang terkena mutasi genetik bisa berbeda-beda. Misalnya ada 25 persen kemungkinan seorang anak menjadi normal tanpa mutasi apa pun, atau terpengaruh oleh dua gen resesif. 

Namun, dalam kasus ini, ada 50 persen kemungkinan bahwa keturunannya akan menjadi pembawa penyakit tanpa kondisi medis seperti itu. Efek mutasi menunjukkan efeknya pada tahap akhir masa dewasa antara 20 dan 60 tahun.

Pengobatan untuk Aceruloplasminemia

Pengobatan aceruloplasminemia umumnya berdasarkan gejala. Pengidapnya sering diobati dengan chelators besi yang membantu melarutkan kelebihan besi dalam air dan memfasilitasi ekskresinya melalui ginjal. Kamu juga harus menghindari makanan yang meningkatkan kadar zat besi dalam tubuh.

Karena kondisi ini terkait dengan diabetes, pengelolaan kadar glukosa darah yang efektif melalui diet yang tepat, tablet antidiabetes, dan injeksi insulin diperlukan untuk pasien dengan aceruloplasminemia.

Perawatan penting lainnya untuk pasien aceruloplasminemia adalah transfusi berulang plasma manusia beku segar bersama dengan kelator besi. Strategi ini membantu mengembalikan jumlah normal ceruloplasmin fungsional dalam darah.

Selain itu, pengidap kondisi ini juga perlu mendapatkan asupan antioksidan bersama dengan kelator besi atau zinc sulfat oral, untuk melindungi jaringan dari kerusakan oksidatif akibat zat besi. 

Orang yang mengalami penumpukan zat besi yang berlebihan di hati juga perlu menjalani terapi untuk mengeluarkan darah. Ini adalah metode mengeluarkan darah dari tubuh untuk mengurangi kelebihan zat besi.

Untuk penatalaksanaan penyakit yang tepat, dokter juga merekomendasikan konseling genetik untuk anggota keluarga dari individu yang terkena. Hal ini agar pengidap dapat beradaptasi tidak hanya dengan implikasi medis penyakit, tetapi juga dengan potensi konsekuensi psikologis.

Itulah pembahasan mengenai tes untuk diagnosis aceruloplasminemia, penyebab, dan pengobatannya. Jika kamu mengidap penyakit ini, segera periksakan diri untuk mendapat pengobatan yang tepat. 

Bila dokter telah memberi resep obat untuk kamu minum secara rutin, download Halodoc saja untuk cek kebutuhan medis dan janji medis kamu dengan mudah.

Referensi:

Lybrate. Diakses pada 2023. Aceruloplasminemia: Causes, Symptoms, Complications, And Treatment.

News Medical Life Sciences. Diakses pada 2023. What is Aceruloplasminemia?