Halodoc, Jakarta – Sindrom Prader-Willi merupakan penyakit langka yang hanya memengaruhi 1 dari 25000 anak. Meskipun langka, bukan berarti orangtua boleh menyepelekan adanya ancaman penyakit ini pada anak. Pasalnya, sindrom prader-willi dapat menyebabkan anak-anak lahir dengan berbagai masalah neurologis dan perkembangan kompleks yang akan terus berlanjut, hingga ia dewasa nanti. Karena itu, yuk ketahui lebih jauh tentang sindrom prader-willi di bawah ini.

Baca juga: Awas, 3 Penyakit Genetik Ini Bisa Menyerang Bayi ketika Lahir

Apa Itu Sindrom Prader Willi?

Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan berbagai gejala fisik, kesulitan belajar, dan masalah perilaku. Biasanya, gejala penyakit ini dapat diketahui segera setelah pengidap lahir.

Penyebab sindrom prader-willi berkaitan dengan kromosom 15 dan gen OCA2. Anak-anak yang terlahir dengan sindrom ini biasanya memiliki karakteristik berupa gangguan mental, perawakan pendek, obesitas, dan hipogonadisme (masalah kesuburan).

Baca juga: Ini Penjelasan Sindrom Noonan Disebut Langka

Penyebab Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh adanya kesalahan dalam kelompok gen pada kromosom nomor 15. Kesalahan ini menyebabkan sejumlah masalah yang diduga dapat memengaruhi bagian otak yang disebut hipotalamus. Bagian otak ini berfungsi untuk memproduksi hormon dan mengatur pertumbuhan, serta nafsu makan. Itulah mengapa pengidap sindrom Prader-Willi biasanya akan mengalami pertumbuhan yang terhambat dan rasa lapar terus-menerus.

Kesalahan genetik yang terjadi dalam kasus PWS semata-mata karena kebetulan, baik pada anak laki-laki maupun perempuan dari segala latar belakang etnis dapat terkena sindrom ini. Namun sangat jarang, orang tua yang memiliki lebih dari satu anak dengan sindrom Prader-Willi.

Gejala Sindrom Prader-Willi

Tanda dan gejala sindrom Prader-Willi sudah bisa dikenali sejak bayi lahir. Gejalanya, yaitu:

• Kelainan bentuk wajah, seperti bentuk mata yang aneh, pelipis yang sempit, bibir atas tipis, dan bentuk mulut yang turun seperti sedang cemberut.

• Bayi memiliki otot yang lemah yang terlihat dari kemampuan mengisap ASI yang kurang kuat, tidak merespons rangsangan, dan suara tangisannya juga terdengar lemah.

• Pada bayi laki-laki, penis dan testikelnya berukuran lebih kecil daripada normal. Posisi testis juga tidak turun ke buah zakar. Sedangkan pada bayi perempuan, klitoris dan labia minora berukuran lebih kecil daripada yang seharusnya.

Seiring bertambahnya usia, gejala sindrom Prader-Willi bisa berubah. Berikut ini gejala sindrom Prader-Willi yang umumnya terjadi pada anak-anak dan orang dewasa:

• Pada anak-anak, pertumbuhan terbatas, sehingga pengidap jauh lebih pendek dari anak pada umumnya.

• Memiliki nafsu makan yang berlebihan yang dengan mudah dapat menyebabkan kenaikan berat badan yang berbahaya.

• Kecerobohan yang disebabkan oleh otot yang lemah (hipotonia).

• Kesulitan belajar.

• Kurangnya perkembangan seksual.

• Masalah perilaku, seperti amarah atau keras kepala.

Perawatan Bagi Anak Sindrom Prader-Willi

Sayangnya, sindrom Prader-Willi tidak bisa disembuhkan. Jadi, pengobatan hanya bertujuan untuk mengendalikan gejala dan masalah terkait. Hal ini bisa dilakukan dengan mengatur nafsu makan anak yang berlebihan dan mengatasi masalah perilaku dengan memberikan terapi.

Salah satu hal terpenting dalam merawat anak dengan sindrom Prader-Willi adalah usahakan untuk mempertahankan berat badan pengidap tetap normal. Anak harus memiliki pola makan yang sehat dan seimbang, serta hindari makanan manis, dan berkalori tinggi sejak dini.

Baca juga: Prosedur Terapi Hormon untuk Sindrom Prader Willi

Itulah penjelasan tentang sindrom Prader-Willi yang perlu orangtua ketahui. Bila kamu ingin mengetahui tentang sindrom ini lebih lanjut, tanyakan saja pada ahlinya dengan menggunakan aplikasi Halodoc. Kamu bisa menghubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat untuk bertanya apa saja seputar kesehatan kapan saja dan di mana saja. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Referensi:

NHS. Diakses pada 2019. Prader-Willi syndrome.