Halodoc, Jakarta - Masih asing dengan penyakit bernama ataksia friedreich? Ataksia friedreich merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan cacat pada sistem saraf. Dalam dunia medis, ataksia friedreich dikenal dengan gangguan gerakan tubuh yang disebabkan masalah pada otak.

Ketika menyerang seseorang, ataksia friedreich akan membuat pengidapnya sulit menggerakkan tubuh seperti yang diinginkan. Selain itu, terkadang anggota tubuh dapat bergerak di saat tidak diinginkan. Artinya, ataksia friedreich mengakibatkan gangguan saraf atau neurologis, yang berpengaruh pada koordinasi, keseimbangan, dan cara bicara. 

Baca juga: 5 Fakta Ataksia Friedreich yang Perlu Diketahui

Lalu, seperti apa sih gejala dari penyakit ataksia friedreich? Benarkah sulit berjalan bisa menandainya? Berikut pembahasannya!

Bisa Menimbulkan Banyak Keluhan

Gejala dari gangguan saraf atau neurologis yang satu ini bisa berkembang secara perlahan, bahkan menyerang secara tiba-tiba. Sebagian besar pengidap ataksia friedreich mengalami kesulitan berjalan atau ketidakstabilan pada saat berjalan. 

Meski gejala kesulitan berjalan terbilang umum, ada pula beberapa gejala lainya yang bisa saja dialami oleh pengidapnya. 

Nah, berikut ini beberapa gejala umum yang bisa dialami oleh pengidapnya:

• Koordinasi gerak yang buruk.

• Berkurangnya refleks tungkai.

• Sulit menelan.

• Gangguan dalam berpikir atau emosi.

• Perubahan cara bicara.

• Langkah kaki yang tidak stabil, seperti mau jatuh.

• Otot tubuh melemah.

• Gangguan pendengaran.

• Pergerakan bola mata yang tak disengaja (nystagmus). pergerakan ini bisa terjadi pada satu atau kedua mata yang bergerak ke samping, atas-bawah, ataupun memutar.

• Kesulitan mengendalikan motorik halus, contohnya makan, menulis, ataupun mengancingkan baju.

Baca juga: 5 Gejala Penyakit Saraf yang Perlu Diketahui

Nah, andaikan mengalami gejala-gejala di atas, segeralah temui dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Kamu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc.

Lewat Berbagai Pemeriksaan

Untuk mendeteksi ataksia friedreich, dokter akan melakukan berbagai pemeriksaan. Pertama, diawali dengan wawancara medis seputar gejala dan riwayat keluarga. Andaikan dokter mencurigai adanya ataksia friedreich, maka dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang. Seperti: 

• Pemeriksaan jantung, contohnya elektrokardiografi dan ekokardiografi.

• Pemeriksaan otot, misalnya elektromiografi.

• Pemeriksaan genetik.

Gejala dan diagnosisnya sudah, bagaimana dengan penyebabnya? 

Adanya Mutasi Genetik 

Berdasarkan penyebabnya, ataksia ini terbagi menjadi tiga jenis, yaitu ataksia yang didapat, ataksia genetik, dan ataksia idiopatik. Nah, ataksia genetik ini ada jenis-jenisnya lagi, salah satunya ataksia friedrich. 

Jenis ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen FXN di kromosom 9. Gen ini berfungsi untuk mengatur produksi protein bernama frataxin. Protein ini adalah pengatur jumlah zat besi di dalam mitokondria, yang merupakan sumber pernapasan sel.

Frataxin akan disimpan di dalam tempat penyimpanan khusus dan dikeluarkan jika sudah terlalu banyak zat besi didalam mitokondria. Mutasi pada gen FXN menyebabkan protein frataxin berkurang, sehingga terjadi penumpukan zat besi didalam mitokondria. Kondisi inilah yang menyebabkan stres oksidatif dan mengakibatkan kerusakan otot, sistem saraf, jantung, dan jaringan lainnya. 

Baca juga: Begini Cara Mencegah Ataksia Friedreich

Penyakit ini merupakan penyakit yang diturunkan secara autosomal resesif. Hal ini berarti kedua orangtua memiliki satu mutasi tersembunyi di dalam gen-nya, tetapi tidak memiliki gejala (karier). Jika kedua orang yang karier memiliki anak, maka terdapat risiko 25 persen untuk mengidap Ataksia Friedreich yang bergejala, di mana 50 persen menjadi karier, dan 25 persen untuk normal. Angka persentase ini berlaku pada setiap kehamilan.

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download  Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!

Referensi:

WebMD. Diakses pada 2020. Friedreich's Ataxia.

Healthline. Diakses pada 2020. Friedreich's Ataxia.

US National Library of Medicine National Institutes of Health - MedlinePlus. Diakses pada 2020. Friedreich's Ataxia.