Halodoc, Jakarta - Salah satu penyakit genetik yang perlu kamu waspadai adalah sindrom Marfan. Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang menyerang jaringan ikat. Diwariskan secara autosom dominan, dengan gangguan pada gen FBN1, pada kromosom 15 sebagai penyebabnya. Kelainan inilah yang menyebabkan gangguan pada jaringan ikat.

Jaringan ikat pada tubuh berfungsi memberikan daya tahan jaringan, kartilago, dan elastisitas tendon. Karena itu, jaringan ikat ditemukan pada banyak organ. Gangguan pada jaringan ikat dapat menimbulkan gangguan pula pada berbagai organ. Mereka yang memiliki gangguan sindrom ini biasanya memiliki tubuh yang tinggi, rentan mengalami gangguan tulang belakang (skoliosis), dan memiliki sendi yang fleksibel.

Penyakit sindrom Marfan disebabkan masalah genetis dan terdapat gangguan pada gen FBN1, pada kromosom 15. Padahal, kromosom tersebut berfungsi untuk menempelkan kode protein pada jaringan ikat fibrillin. Kelainan sifat pada protein ini menyebabkan gangguan jaringan ikat yang dijumpai pada banyak organ. Oleh karena itu, pengidap sindrom Marfan akan mengalami berbagai masalah seperti gangguan sistem muskuloskeletal, jantung, dan mata.

Menyebabkan Gangguan Kesehatan

Saat seseorang mengalami sindrom Marfan mungkin akan menyebabkan berbagai komplikasi. Karena sindrom ini dapat memengaruhi hampir semua bagian tubuh. Komplikasi sindrom Marfan ini paling berbahaya melibatkan jantung dan pembuluh darah. Jaringan penghubung yang cacat mampu melemahkan aorta-arteri besar yang mengalir dari jantung dan menyuplai darah menuju tubuh.

1. Aneurisma aorta. Tekanan darah yang meninggalkan jantung mampu menyebabkan dinding aorta menggembung, seperti titik lemah pada ban kendaraan.

2. Diseksi aorta. Dinding aorta terbuat dari berbagai lapisan. Diseksi aorta terjadi ketika sobekan kecil di dalam dan luar. Hal ini menyebabkan rasa sakit yang luar biasa pada dada atau punggung. Diseksi aorta melemahkan struktur pembuluh dan dapat menyebabkan robekan yang mungkin mematikan.

3. Malformasi katup. Pengidap sindrom Marfan juga rentan bermasalah dengan katup jantung, yang mungkin berubah bentuk atau terlalu elastis. Ketika katup jantung tidak bekerja dengan benar, jantung sering harus bekerja lebih keras untuk menggantikannya, sehingga mengakibatkan gagal jantung.

Komplikasi pada mata:

1. Dislokasi lensa mata.

2. Gangguan retina.

3. Glaukoma atau katarak dini.

Komplikasi rangka:

Sindrom Marfan juga dapat meningkatkan risiko kelengkungan tulang punggung yang abnormal, misalnya skoliosis. Sindrom in juga bisa menghambat perkembangan tulang rusuk normal, yang mampu menyebabkan tulang dada menyembul atau terlihat tenggelam ke dalam dada. Nyeri kaki dan punggung bawah umum pada sindrom Marfan.

Apabila beberapa ciri atau gejala tersebut dialami oleh kamu, jangan ragu untuk segera ke dokter dan memeriksakannya. Jangan ragu pula untuk berdiskusi dengan dokter melalui aplikasi Halodoc, supaya pengobatan yang tepat dapat diberikan sesegera mungkin. Diskusi dengan dokter di Halodoc dapat dilakukan via Chat atau Voice/Video Call kapan dan di mana pun. Saran dokter dapat kamu terima dengan praktis dengan download aplikasi Halodoc di Google Play atau App Store sekarang juga.

Baca juga:

• Enggak Bisa Sembuh, Semua Orang Bisa Bisa Kena Sindrom Marfan
• Ini Penyebab Sindrom Marfan yang Perlu Diketahui
• Bergerak-Gerak Secara Spontan, Kenali Tanda Sindrom Tourette