Halodoc, Jakarta – Sindrom Edward adalah kelainan yang terjadi karena ketidaknormalan jumlah sel kromosom dalam tubuh. Penyakit yang juga dikenal dengan nama trisomy 18 ini harus diwaspadai wanita yang tengah hamil. Sindrom Edward yang menyerang ibu hamil bisa menyebabkan bayi lahir dengan gangguan pertumbuhan pada banyak organ tubuh, termasuk memengaruhi sistem saraf bayi. Kelainan yang satu ini sama sekali tidak boleh dianggap sepele karena bisa menyebabkan kondisi yang serius.

Sayangnya, sebagian besar bayi yang lahir dengan membawa kelainan ini hanya bisa bertahan hidup dalam waktu singkat. Bahkan pada banyak kasus, sindrom Edward membuat bayi hanya bisa bertahan beberapa hari setelah dilahirkan. Secara umum, sindrom Edward adalah penyakit yang terjadi karena jumlah kromosom tidak normal. Dalam kondisi normal, manusia memiliki sepasang kromosom, termasuk kromosom 18, sedangkan pada pengidap sindrom Edward, terjadi kelainan berupa tambahan pada pasangan kromosom 18 tersebut, dari 2 menjadi 3. 

Baca juga: Apakah Penyakit Trisomy Itu?

Mengenali Sindrom Edward pada Ibu Hamil 

Sindrom edward merupakan jenis kelainan genetik yang sebenarnya bisa dikenali sejak masa kehamilan. Pada ibu hamil, kondisi ini bisa menunjukkan gejala berupa jumlah air ketuban yang lebih banyak dari kondisi normal (polihidramnion), air ketuban yang sedikit (oligohidramnion), plasenta yang terlalu kecil, serta janin dalam rahim tidak berkembang (intrauterine Growth Retardation atau IUGR). Sindrom Edward pada ibu hamil juga ditandai dengan tidak adanya aktivitas janin di dalam kandungan atau gerakan janin yang lemah. 

Selain memicu gejala pada ibu hamil, sindrom Edward juga menyebabkan gangguan pada organ tubuh bayi. Penyakit ini menyebabkan gangguan pada sistem saraf, seperti perkembangan motorik yang terlambat, retardasi mental, dan kejang. Selain pada sistem saraf, penyakit ini juga bisa menyerang tulang, wajah, otak dan rangka tubuh, jantung, paru-paru, serta sistem pencernaan. Selain itu, penyakit ini juga juga bisa memengaruhi ginjal serta berat badan lahir rendah. 

Baca juga: Trisomy 18 atau Edward Syndrome, Kenali Gejalanya

Pada ibu hamil, sindrom Edward bisa dideteksi melalui uji saring yang dinamakan tes kombinasi. Prosedur pemeriksaan ini dimulai dengan tes darah serta pengukuran cairan punggung leher janin menggunakan USG yang dinamakan nuchal translucency. Selain sindrom Edward, pemeriksaan ini juga bisa membantu mendeteksi risiko gangguan kesehatan lainnya. 

Jika dicurigai ada kelainan atau terdeteksi pada pemeriksaan, dokter biasanya akan menyarankan untuk tes lanjutan agar kelainan bisa dideteksi dengan tepat. Pemeriksaan lanjutan yang bisa dilakukan adalah uji sampel plasenta atau pemeriksaan sampel air ketuban. Tujuannya untuk memastikan ada atau tidaknya tambahan pada kromosom 18. Pada usia kehamilan yang lebih tua sekitar 18–21 minggu, kelainan fisik pada janin sudah mulai terlihat melalui pemeriksaan USG. 

Sindrom Edward pada ibu hamil yang tidak sempat melakukan pemeriksaan sebelumnya biasanya akan diketahui segera setelah bayi lahir. Pada bayi yang baru lahir, sindrom Edward didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dengan melihat kondisi wajah dan tubuh bayi. Memastikan jumlah kromosom juga bisa dilakukan melalui pemeriksaan sampel darah bayi. 

Baca juga: Edward Syndrome, Mengapa Bisa Terjadi pada Bayi?

Cari tahu lebih lanjut tentang sindrom Edward dan bagaimana cara mengenalinya pada ibu hamil dengan bertanya pada dokter di aplikasi Halodoc saja. Hubungi dokter melalui Video/Voice Call dan Chat di mana saja dan kapan saja. Dapatkan informasi seputar kesehatan dan tips hidup sehat dari dokter terpercaya. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play! 

Referensi:

Halodoc. Diakses pada 2019. Sindrom Edward.

Sequenom. Diakses pada 2019. Edwards Syndrome Testing - What You Need to Know.

NHS. Diakses pada 2019. Edwards' syndrome (trisomy 18).