Halodoc, Jakarta - Berjemur atau sekedar terkena sinar matahari penting untuk kesehatan tubuh agar mendapatkan asupan vitamin D. Nutrisi ini juga sangat penting untuk pertumbuhan tulang pada bayi. Jika bayi kekurangan asupan vitamin D, salah satu penyakit yang rentan untuk terjadi adalah rakitis hipofosfatemia herediter. Untuk mengetahui segala hal terkait penyakit ini, berikut ulasan lengkapnya!

Apa Itu Rakitis Hipofosfatemia Herediter?

Rakitis hipofosfatemia herediter adalah gangguan yang terjadi saat tulang menjadi sangat lunak dan mudah untuk menekuk disebabkan kadar fosfat yang rendah di dalam darah (hipofosfatemia). Gangguan ini dapat disebabkan oleh tubuh yang kekurangan vitamin D. Fosfat adalah mineral yang penting untuk pembentukan tulang dan gigi secara normal, terutama pada bayi yang masih dalam pertumbuhan.

Baca juga: Ketahui Gejala Anak Terserang Penyakit Rakitis

Kata “herediter” dalam rakitis hipofosfatemia herediter berarti penyakit ini dapat disebabkan oleh faktor keturunan dan mungkin juga perubahan pada salah satu dari beberapa gen. Beberapa jenis dari gangguan ini dapat dibedakan berdasarkan penyebab genetik dan pola pewarisannya. Penyebab paling umum disebabkan oleh perubahan pada gen PHEX dan diturunkan secara dominan terkait kromosom X.

Gejala dari Rakitis Hipofosfatemia Herediter

Gejala dari penyakit rakitis ini biasanya terjadi pada anak usia dini dengan tingkat ringan hingga parah. Anak yang mengalami tingkat gangguan yang ringan mungkin tidak menimbulkan gejala apa pun.

Pada gangguan yang parah, anak dapat mengalami kaki yang membengkok dan masalah kelainan bentuk tulang lainnya. Selain itu, beberapa masalah lainnya yang dapat terjadi adalah pertumbuhan tulang yang buruk dan perawakan menjadi pendek. Si Kecil juga dapat mengalami penutupan dini pada tulang tengkorak (craniosynostosis), gerakan sendi terbatas, kelainan gigi, serta kelainan pertumbuhan. Tentu masalah ini perlu mendapatkan penanganan segera.

Baca juga: Makanan Wajib Bagi Pengidap Rakitis

Penyebab Rakitis Hipofosfatemia Herediter

Sebelumnya sudah dibahas jika gangguan ini kemungkinan besar disebabkan oleh faktor keturunan dan juga dapat disebabkan oleh mutasi pada gen. Umumnya, penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen PHEX. Namun, gen lain juga dapat menyebabkan kondisi ini, seperti gen CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, dan SLC34A3.

Gen yang berhubungan dengan penyakit rakitis terlibat dalam menjaga keseimbangan fosfat di dalam tubuh. Banyak dari gen ini secara langsung atau tidak langsung mengatur protein yang mampu menghambat kemampuan ginjal untuk menyerap kembali fosfat ke dalam darah. Hal ini dapat meningkatkan produksi protein dan menyebabkannya terlalu aktif. Jadi, pengurangan reabsorpsi fosfat pada ginjal terjadi yang menyebabkan segala gejala dari rakitis.

Baca juga: Waspadai 5 Komplikasi yang Terjadi Karena Rakitis

Pengobatan dari Rakitis Hipofosfatemik Herediter

Seseorang yang mengidap gangguan yang memengaruhi tulang dan sendi ini biasanya diobati dengan konsumsi vitamin D dosis tinggi dan fosfor secara oral beberapa kali sehari. Meski begitu, cara ini tidak dapat mengatasi penyebab dari penyakit ini. Namun, terdapat obat baru yang dapat menormalkan fosfat darah, sehingga dapat mengatasi kelainan bentuk pada tungkai bawah dan masalah tulang lainnya pada anak-anak.

Itulah pembahasan mengenai rakitis hipofosfatemik herediter, suatu penyakit yang rentan terjadi pada bayi. Tentu saja, setiap orang yang memiliki bayi disarankan untuk menjemurnya di bawah sinar matahari selama beberapa menit di pagi hari. Dengan begitu, vitamin D yang didapatkan dalam satu hari dapat tercukupi agar tubuhnya mampu memastikan pertumbuhan menjadi normal.

Selain rutin berjemur, konsumsi vitamin D juga perlu dilakukan secara rutin oleh sang ibu jika anaknya belum dapat diberikan asupan tersebut. Pembelian asupan vitamin ini dapat dilakukan melalui aplikasi Halodoc pada apotek-apotek terdekat. Hanya dengan download aplikasi Halodoc, nikmati semua kemudahan ini!

Referensi:

NIH. Diakses pada 2021. Hypophosphatemic rickets.

Medline Plus. Diakses pada 2021. Hereditary hypophosphatemic rickets.