Halodoc, Jakarta - Banyak sekali penyakit yang terjadi akibat kelainan genetik yang diturunkan oleh orangtua. Salah satunya adalah sindrom Prader Willi, yang sebabkan gangguan pada fisik, mental, dan perilaku pengidapnya. Gejala yang dialami bisa terus  berubah seiring pertambahan usia seseorang.

Sindrom Prader-Willi tercatat sebagai penyakit yang cukup langka dan terjadi pada 1 dari 10 ribu sampai 30 ribu kelahiran di seluruh dunia. Beberapa langkah pengobatan bisa dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup pengidapnya, salah satunya adalah terapi hormon.

Baca juga: 4 Terapi Atasi Gangguan Tumbuh Kembang Si Kecil

Terapi Hormon untuk Atasi Sindrom Prader Willi 

Salah satu jenis pengobatan yang bisa dilakukan dengan terapi hormon. Tujuannya untuk memberikan atau merangsang pertumbuhan pengidapnya. Ini dilakukan untuk mempercepat laju pertumbuhan, meningkatkan kekuatan otot, dan mengurangi lemak tubuh.

Tidak hanya itu, pengidapnya juga mungkin menjalankan terapi pengganti hormon seksual, yaitu hormon testosteron untuk pria, serta hormon estrogen dan progesteron untuk wanita. Tujuannya masih sama, yakni untuk membantu pertumbuhan fungsi seksual mereka. 

Selain terapi hormon, terdapat juga jenis terapi lain yang bisa dijalankan, misalnya terapi penurunan berat badan. Terapi ini dilakukan dengan cara menjalani diet sehat dan meningkatkan aktivitas fisik atau olahraga. Ada juga terapi lain untuk meningkatkan kemampuan bicara dan belajar, serta terapi untuk mengatasi gangguan tidur dan gangguan bicara.

Untuk informasi lebih lengkap tentang penyakit ini, kamu bisa chat dengan dokter di Halodoc. Dokter akan menjawab semua pertanyaan dan memberikan saran kesehatan yang kamu miliki. 

Apa Saja Sih Gejala dari Sindrom Prader Willi?

Secara umum, sindrom Prader-Willi menyebabkan kelainan pada fisik dan kecerdasan, serta gangguan hormon. Pada bayi, balita, dan orang dewasa terdapat perbedaan gejala. 

Gejala sindrom Prader-Willi pada bayi, antara lain: 

• Kelainan bentuk wajah, yakni bentuk mata yang tidak normal, bibir atas yang tipis, pelipis yang sempit, serta bentuk mulut yang turun seperti sedang cemberut.

• Penis dan testikel bayi laki-laki memiliki ukuran lebih kecil daripada normal. Testis juga tidak turun ke buah zakar. Sementara bayi perempuan, klitoris dan labia minora berukuran lebih kecil daripada normal.

• Otot lemah, yang terlihat dari kemampuan mengisap ASI, tidak merespons rangsangan, dan suara tangisannya terdengar lemah.

Baca juga: 2 Cara Diagnosis Gigantisme pada Anak

Sementara pada anak-anak dan dewasa gejalanya, yaitu:

• Kemampuan berbicara yang terhambat, misalnya tidak mampu melafalkan kata dengan baik.

• Terlambat berdiri dan berjalan, sebab perkembangan motoriknya terhambat.

• Kelainan fisik, seperti bertubuh pendek, tungkai berukuran kecil, lengkungan tulang belakang tidak normal, dan gangguan penglihatan.

• Anak selalu merasa lapar, sehingga berat badannya naik dengan cepat.

• Otot kecil dan kadar lemak tubuh tinggi.

• Perkembangan organ seksual terhambat, sehingga pubertas terlambat dan sulit memiliki anak. 

• Gangguan kognitif, yaitu kesulitan dalam memecahkan masalah, berpikir, dan belajar.

• Gangguan perilaku, seperti keras kepala, mudah marah, perilaku obsesif kompulsif, serta gangguan kecemasan.

• Gangguan tidur, baik siklus tidur yang tidak normal maupun sleep apnea.

• Tidak sensitif terhadap rasa sakit.

Baca juga: 5 Cara Ini Bisa Bantu Bayi Tumbuh Cerdas

Lantas, Apa Penyebab utama Sindrom Prader Willi?

Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik yang bisa diturunkan. Dilaporkan juga bahwa lebih dari setengah kasus sindrom Prader-Willi disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari ayah. Akibat kondisi tersebut akan terjadi gangguan perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus, yaitu bagian otak yang berperan penting dalam mengatur pelepasan hormon.

Hipotalamus ini menjadi tidak berfungsi dengan normal sehingga menyebabkan gangguan pada pola makan dan tidur, suasana hati, pertumbuhan, perkembangan organ seksual, serta pengaturan suhu tubuh.

Referensi:

National Health Service UK. Diakses pada 2019. Prader-Willi Syndrome.

Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Prader-Willi Syndrome.