Halodoc, Jakarta - Apakah cystic fibrosis terdengar asing di telinga kamu? Yuk, kenalan dengan penyakit ini. Apa itu cystic fibrosis? Jenis penyakit cystic fibrosis ini merupakan kelainan genetik, yaitu tubuh membuat lendir yang jauh lebih tebal dan lengket dari biasanya. Strukturnya yang tebal dan lengket dapat dengan mudah dan terkumpul di bagian tubuh. Lendir di tabung pernapasan membuat sulit bernapas dan sering menyebabkan terjadinya infeksi bakteri. Biasanya penyebab cystic fibrosis terjadi karena faktor genetik.

Lendir sering menghalangi tabung yang mengangkut enzim pencernaan keluar dari pankreas ke usus kecil. Selain itu, lendir sering menghalangi tabung yang mengangkut enzim pencernaan makanan, terutama karbohidrat dan lemak. Hal ini dapat menyebabkan kurangnya penyerapan nutrisi dalam tubuh.

Cystic fibrosis merupakan penyakit keturunan yang diakibatkan adanya mutasi pada gen. Kelainan genetik tersebut mengubah protein yang mengatur keluar masuknya garam pada sel, sehingga membentuk lendir yang lengket di dalam tubuh. Gejala yang ditimbulkan dapat berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan seseorang mengidap penyakit tersebut. Gejala dapat muncul setelah kelahiran atau pada saat seseorang beranjak dewasa, seperti:L

1. Diare.
2. Muntah.
3. Mengi (bengek).
4. Napas pendek.
5. Batuk berkepanjangan.
6. Sesak napas.
7. Saluran udara melebar akibat peradangan (bronkiektasis).

Pengidap cystic fibrosis juga rentan mengidap penyakit infeksi paru-paru. Hal ini dikarenakan lendir menjadi tempat yang sesuai untuk perkembangbiakan bakteri. Kondisi yang sama juga dapat terjadi dalam sistem pencernaan, yaitu ketika saluran pankreas dapat tersumbat oleh lendir yang lengket. Akibatnya, enzim pencernaan yang dihasilkan oleh pankreas tidak dapat mencapai usus halus, untuk membantu mencerna makanan. Gejalanya dapat berupa:

1. Sembelit yang parah.
2. Penurunan berat badan atau pertumbuhan yang terhambat akibat makanan tidak tercerna dengan baik, sehingga kurangnya nutrisi pada tubuh.
3. Tekstur tinja yang menggumpal, berminyak, dan berbau tajam.

Selain gejala pada sistem pernapasan dan pencernaan, pengidap cystic fibrosis juga rentan mengidap penyakit ini:

1. Gangguan hati.
2. Infeksi hidung. Seperti polip hidung dan sinusitis.
3. Osteoporosis.
4. Kemandulan pada pria, akibat dari terhalangnya saluran yang membawa sperma.
5. Diabetes akibat pankreas tidak dapat memproduksi insulin yang cukup.
6. Inkontinensia urin, karena hilangnya kontrol otomatis dari kandung kemih.

Penyakit ini merupakan salah satu penyakit keturunan atau kelainan pada mutasi genetik yang diturunkan dari kedua orangtua. Setengah dari anak-anak yang memiliki orangtua dengan kelainan genetik ini merupakan pembawa sifat, yang mungkin dapat menurunkan kelainan ini pada keturunannya. Kelainan genetik tersebut mengubah protein yang mengatur keluar masuknya garam pada sel, sehingga membentuk lendir yang lengket di berbagai saluran dalam tubuh.

Cystic fibrosis belum dapat disembuhkan sampai saat ini. Penanganan yang dapat dilakukan hanya sebatas untuk meredakan gejala, mencegah timbulnya komplikasi dan infeksi, serta membantu pengidap menjalani aktivitasnya. Kamu bisa berdiskusi dengan dokter ahli di Halodoc jika kamu atau keluarga terdekat kamu menemukan gejala-gejala dari penyakit ini.

Halodoc menyediakan layanan berdiskusi langsung dengan Chat atau Voice/Video Call di aplikasi Halodoc. Tidak hanya itu, kamu juga dapat membeli obat dengan layanan Apotek Antar. Yuk, download aplikasinya segera di App Store atau Google Play!

Baca juga:

• Ini Gejala Penyakit Infeksi Saluran Pernapasan Akut yang Perlu Diwaspadai
• Penyakit Bronkopneumonia pada Anak
• Kenali Gangguan Pernapasan Bronkitis