Halodoc, Jakarta - Neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit atau kelainan genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor di berbagai jaringan saraf. Tumor tersebut dapat tumbuh di otak, saraf tulang belakang, atau jaringan saraf pada lengan dan tungkai.

Jenis tumor yang paling sering muncul akibat neurofibromatosis tipe 2 adalah neuroma akustik. Dibandingkan tipe 1, neurofibromatosis tipe 2 memang lebih jarang terjadi. Meski begitu, kondisi ini dapat terjadi pada siapa saja, dari berbagai kalangan usia.

Tumor yang muncul akibat neurofibromatosis tipe 2 biasanya bersifat jinak dan lambat pertumbuhannya. Selain neuroma akustik, jenis tumor lainnya yang bisa tumbuh akibat penyakit ini adalah:

• Glioma, yaitu tumor yang muncul pada sel yang dinamakan sel glia pada otak atau saraf tulang belakang.

• Meningioma.

• Schwannoma, yaitu tumor yang muncul pada sel yang menutupi sel saraf.

• Juvenile cortical cataract, yaitu sejenis katarak yang muncul pada masa kanak-kanak.

Baca juga: Ketahui Perbedaan Tumor Jinak dan Tumor Ganas

Tumbuhnya tumor tersebut biasanya juga diiringi dengan beberapa gejala, seperti:

• Tinnitus (telinga berdengung).

• Gangguan keseimbangan.

• Gangguan pendengaran.

• Gangguan penglihatan dan glaukoma.

• Bagian wajah, lengan, dan tungkai mati rasa.

• Kejang.

• Vertigo.

• Fungsi otot lidah yang menurun. Gejala ini dapat menyebabkan kesulitan menelan atau bicara yang tidak jelas.

• Wajah terasa sakit.

• Benjolan di bawah kulit.

• Neuropati perifer.

• Gangguan memori.

• Nyeri punggung.

Genetik adalah Faktor Risiko Terkuat

Neurofibromatosis tipe 2 muncul karena adanya perubahan (mutasi) pada gen yang dinamakan NF2. Mutasi tersebut mengakibatkan gen tidak menghasilkan protein yang dinamakan protein merlin, atau menghasilkan tapi tidak sempurna. Akibat kesalahan produksi protein merlin, sel saraf tumbuh tidak terkontrol dan menjadi tumor.

Baca juga: Ini 3 Faktor Risiko Terkena Tumor Otak yang Sering Diabaikan

Faktor keturunan merupakan faktor utama yang diduga dapat memengaruhi risiko terjadinya kondisi ini. Anak yang memiliki ayah atau ibu yang mengidap neurofibromatosis tipe 2 memiliki risiko sebesar 50 persen untuk mengalami kelainan yang sama.

Di samping itu, mutasi gen juga dapat muncul secara acak tanpa diketahui penyebabnya, baik sebelum terjadi pembuahan antara sperma dengan sel telur atau setelah bakal janin terbentuk. Kondisi ini dinamakan mosaic NF2. Anak dengan mosaic NF2 memiliki gejala yang lebih ringan.

Penanganan Medis yang Dapat Dilakukan

Sebenarnya, neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit yang belum bisa disembuhkan. Tujuan penanganan medis yang diberikan untuk penyakit ini adalah untuk mengurangi gejala-gejala yang diakibatkan oleh tumor yang tumbuh.

Baca juga: Bagi Pengidap Tumor, 5 Makanan Ini Jadi Pantangan

Beberapa langkah pengobatan yang umum dianjurkan adalah:

• Operasi untuk mengangkat tumor atau menangani katarak.

• Radioterapi untuk menghilangkan tumor.

• Penggunaan alat bantu dengar.

• Obat-obatan untuk menangani rasa sakit akibat neuropati perifer.

• Tinnitus retraining therapy (TRT) yang akan membantu pengidap menghilangkan tinnitus.

Itulah sedikit penjelasan tentang neurofibromatosis tipe 2. Jika kamu membutuhkan informasi lebih lanjut soal hal ini atau gangguan kesehatan lainnya, jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter di aplikasi Halodoc, lewat fitur Contact Doctor, ya. Mudah kok, diskusi dengan dokter spesialis yang kamu inginkan pun dapat dilakukan melalui Chat atau Voice/Video Call. Dapatkan juga kemudahan membeli obat menggunakan aplikasi Halodoc, kapan dan di mana saja, obatmu akan langsung diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Yuk, download sekarang di Apps Store atau Google Play Store!