Halodoc, Jakarta - Hemofilia biasanya merupakan kelainan perdarahan bawaan yang menyebabkan darah tidak mampu menggumpal dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan perdarahan spontan serta pendarahan setelah cedera atau pembedahan. Di dalam darah terdapat banyak protein yang disebut faktor pembekuan yang dapat membantu menghentikan pendarahan. Mereka yang mengidap hemofilia memiliki tingkat rendah baik faktor VIII (8) atau faktor IX (9). Tingkat keparahan hemofilia yang dialami seseorang juga ditentukan oleh jumlah faktor dalam darah. Semakin rendah jumlah faktornya, semakin besar kemungkinan terjadinya perdarahan yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Dalam kasus yang jarang terjadi, seseorang dapat mengembangkan hemofilia di kemudian hari. Sebagian besar kasus melibatkan orang paruh baya atau lanjut usia, atau wanita muda yang baru saja melahirkan atau sedang dalam tahap akhir kehamilan. Kondisi ini untungnya bisa diatasi dengan pengobatan yang tepat. Hemofilia adalah penyakit yang cukup jarang. Ada dua jenis utama hemofilia yakni A dan B. Namun, ada bentuk penyakit ketiga yang lebih jarang disebut hemofilia C. Ulasan berikut ini akan membahas beda hemofilia tipe B dan C. 

Baca juga: Pria Lebih Rentan Alami Hemofilia, Ini Alasannya

Hemofilia Tipe B

Hemofilia Tipe B adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh protein pembekuan Faktor IX yang hilang atau rusak. Ia juga diturunkan dan dapat disebabkan oleh mutasi genetik spontan pada sepertiga kasus. Jenis hemofilia ini juga memengaruhi semua kelompok etnis secara merata, tetapi sekitar empat kali lebih jarang daripada hemofilia A.

Hemofilia B juga dibawa dalam kromosom X, secara resesif terkait-X, yang berarti bahwa dua kromosom X pembawa hemofilia harus diwariskan agar penyakit tersebut aktif pada wanita, tetapi hanya dalam satu kromosom X pada pria.

Wanita mewarisi dua kromosom XX, satu dari ibu dan satu lagi dari ayah (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dan kromosom Y dari ayah mereka (XY). Artinya seorang anak laki-laki yang mewarisi kromosom X dari ibunya yang mengidap hemofilia, maka ia akan mengidap hemofilia. Namun, karena wanita menerima dua kromosom X, hanya jika keduanya membawa gen yang rusak barulah kondisi ini bisa terjadi. 

Pada hemofilia B, pengobatan yang paling umum adalah pemberian Faktor IX pekat, yang diberikan secara intravena. Kasus hemofilia B yang parah juga akan menjalani pengobatan profilaksis, untuk mempertahankan faktor pembekuan Faktor IX.

Baca juga: Kenalan dengan 3 Tipe Hemofilia dan Gejalanya

Hemofilia Tipe C

Hemofilia tipe C adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh protein pembekuan Faktor XI yang hilang atau rusak. Penyakit ini pertama kali dikenali di tahun 1953 pada pasien yang mengalami perdarahan hebat setelah pencabutan gigi.

Tidak seperti hemofilia B, pria dan wanita memiliki risiko yang sama untuk mengidap hemofilia tipe C, meski kasusnya jauh lebih jarang dari tipe B. Faktor XI memainkan peran penting dalam pembekuan darah. Ini membantu menghasilkan lebih banyak trombin, protein yang mengubah fibrinogen menjadi fibrin, yang menjebak trombosit dan membantu menahan gumpalan di tempatnya.

Tidak seperti hemofilia B, gejala tidak berkorelasi dengan kadar Faktor XI dalam darah. Orang dengan tingkat yang lebih rendah mungkin mengalami pendarahan lebih sedikit dibandingkan dengan tingkat Faktor XI yang lebih tinggi. Pengidapnya mungkin sering mengalami mimisan atau perdarahan jaringan lunak, serta pendarahan pasca pencabutan gigi.

Di Amerika Serikat, konsentrasi faktor XI belum tersedia, jadi dokter biasanya mengobati hemofilia C dengan plasma beku segar. Namun, karena Faktor XI tidak terkonsentrasi dalam perawatan ini, jumlah besar mungkin diperlukan, yang dapat menyebabkan penggumpalan darah. Selain itu, perawatan ini harus dilakukan dengan hati-hati.

Lem fibrin juga digunakan untuk menjaga pembekuan setelah mulut alami perdarahan. Ketika dikombinasikan dengan plasma beku segar, ini akan menahan perdarahan. Antifibrinolitik juga akan digunakan untuk mengontrol mimisan atau perdarahan setelah pencabutan gigi.

Baca juga: Tidak Bisa Sembuh, Hemofilia Lakukan Perawatan Ini 

Itulah ulasan mengenai hemofilia tipe B dan C, yang pada kenyataannya adalah penyakit yang cukup langka. Jika kamu masih ingin tahu lebih banyak mengenai hal ini, jangan sungkan untuk tanyakan pada dokter di Halodoc. Dokter akan selalu siaga menjawab semua pertanyaan terkait kondisi kesehatan yang kamu alami. 

Referensi:

Centers for Disease Control and Prevention. Diakses pada 2020. What is Hemophilia?

Hemophilia News Today. Diakses pada 2020. Three Types of Hemophilia.

Stanford Healthcare. Diakses pada 2020. Hemophilia Types.