Halodoc, Jakarta – Gangguan penyimpanan lisosom adalah penyakit langka yang menyerang lisosom, yaitu struktur dalam sel yang berfungsi untuk memecah zat-zat, seperti protein, karbohidrat, dan bagian-bagian sel yang sudah tua sehingga tubuh bisa menggantinya dengan yang baru. Orang yang memiliki kelainan ini kehilangan salah satu enzim penting, sehingga lisosom tidak bisa memecah zat-zat tersebut. Sebenarnya, apa yang menyebabkan seseorang bisa mengalami gangguan penyimpanan lisosom? Yuk, cari tahu jawabannya di sini.

Gangguan penyimpanan lisosom menyebabkan lisosom tidak bisa memecah zat-zat di dalam tubuh. Akibatnya, zat-zat tersebut akan menumpuk di dalam sel dan menjadi beracun. Mereka bisa merusak sel-sel dan organ-organ dalam tubuh.

Baca juga: 6 Penyakit Akibat Kekurangan Enzim

Beragam hal yang bisa menjadi penyebab terjadinya gangguan lisosom, antara lain:

• Faktor Genetik

Sebagian besar gangguan penyakit lisosom terjadi karena gen resesif yang diturunkan dari kedua orangtua. Bila hanya salah satu orangtua yang memiliki gen tersebut, maka anak yang dilahirkan akan menjadi pembawa penyakit (carrier) dan tidak akan menunjukkan gejala. Risiko kedua orangtua pembawa gen resesif untuk menyebabkan anak mengalami gangguan penyimpanan lisosom adalah sekitar 25 persen pada setiap kehamilan. Sedangkan risiko anak menjadi carrier, sama seperti orangtuanya adalah 50 persen pada setiap kehamilan. Gen resesif tersebut akan memengaruhi cara tubuh membuat enzim berfungsi untuk memecah zat dalam sel.

• Ras Tertentu

Gangguan penyakit lisosom sebenarnya sangat jarang terjadi. Namun, penyakit langka ini cenderung muncul pada ras tertentu, seperti keturunan Yahudi di Eropa.

Gejala Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom merupakan sekumpulan penyakit. Karena itu, gejalanya pun sangat bervariasi tergantung penyakit yang diidap. Penyakit ini bisa menyebabkan kelainan pada berbagai bagian tubuh, seperti tengkorak, otak, hati, kulit, dan sistem saraf pusat. Semua gejala yang muncul merupakan akibat ketidakmampuan sel tubuh untuk berfungsi normal karena kekurangan enzim.

Gejala gangguan penyimpanan lisosom secara umum, antara lain:

• Kelainan pada mata: kornea menjadi keruh dan terdapat cherry-red spot pada makula.

• Kelainan pada tulang: dysostosis multiplex.

• Kelainan pada jantung: aritmia dan pembesaran jantung.

• Pembesaran hati dan limfa.

• Gejala neurologis: kelainan tumbuh kembang, epilepsi, hipotonia, dan ataksia.

Baca juga: 8 Penyakit karena Gangguan Penyimpanan Lisosom

Cara Mendiagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom sudah bisa dideteksi sejak bayi masih dalam kandungan. Bila bayi memiliki gejala penyakit tersebut, dokter akan menganjurkan untuk melakukan tes darah untuk mencari enzim yang hilang.

Dokter mungkin juga akan merekomendasikan tes berikut:

• MRI. Prosedur ini menggunakan magnet dan gelombang radio yang kuat untuk menghasilkan gambar otak.

• Biopsi. Prosedur ini dilakukan dengan mengangkat sepotong kecil jaringan untuk diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat tanda-tanda penyakit.

Mendeteksi gangguan penyimpanan lisosom sejak dini sangat penting agar perawatan juga bisa dilakukan secepatnya. Dengan demikian, perkembangan gangguan penyimpanan lisosom bisa diperlambat.

Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa buat janji dengan dokter di rumah sakit pilihan kamu melalui Halodoc. 

Pengobatan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Meskipun tidak ada obat yang bisa menyembuhkan gangguan penyimpanan lisosom, tetapi beberapa perawatan bisa membantu meredakan gejala, sehingga pengidap bisa memiliki kualitas hidup yang lebih baik. Berbagai perawatan untuk mengendalikan gejala dari gangguan penyimpanan lisosom, antara lain:

• Obat-obatan. Pemberian obat-obatan disesuaikan dengan jenis penyakit yang diidap.

• Operasi. Contoh tindakan operasi yang bisa dilakukan adalah transplantasi sumsum tulang.

• Terapi. Pemberian terapi seperti terapi penggantian enzim, terapi sel punca bisa membantu memberikan enzim penting yang hilang.

• Dialisis, yaitu pengobatan yang bertujuan untuk mengeluarkan zat-zat beracun dari dalam tubuh.

Baca juga: Kurang Enzim, Ini 6 Tanda dan Gejala Fenilketonuria

Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play sebagai teman penolong untuk menjaga kesehatanmu sekeluarga.

Referensi:

National Organization for Rare Disorder. Diakses pada 2019. Lysosomal Storage Disorders.

WebMD. . Diakses pada 2019. What are Lysosomal Storage Disorders?.