Halodoc, Jakarta – Memiliki nama lain Sindrom Moersch-Woltman, stiff person syndrome merupakan masalah gerak tubuh yang muncul karena kelainan pada sistem imunitas langka yang menyerang sumsum tulang belakang dan otak. 

Pengidap kelainan langka ini umumnya menunjukkan gejala berupa otot bagian tubuh atas yang terasa kaku. Lalu, kaku otot menyebar hingga ke kaki dan area tubuh lain. 

Tidak hanya itu, beberapa orang dengan kondisi ini juga bisa terserang kram otot yang sangat menyakitkan. Kram dapat muncul secara mendadak atau karena hal tertentu, misalnya stres secara emosi, sentuhan, dan suara. 

Seiring waktu, penyakit stiff person syndrome dapat mengakibatkan perubahan pada postur tubuh. Jika tidak segera mendapat penanganan dan kondisinya lebih parah, perubahan pada postur tubuh bisa berujung pada sulit bergerak dan berjalan. 

Apa yang Menjadi Penyebabnya?

Para ahli belum mengetahui dengan pasti apa yang menjadi penyebab stiff person syndrome. Inilah sebabnya, belum ada pula cara penanganan yang dapat dokter lakukan untuk mengobati kelainan langka ini. 

Hanya, tak sedikit pakar meyakini bahwa kondisi ini terjadi karena masalah imunitas atau autoimun. Masalah autoimun sendiri muncul saat sistem kekebalan tubuh berbalik menyerang sel tubuh yang sehat. 

Khusus pengidap stiff person syndrome, biasanya antibodi atau imunitas tubuh menyerang enzim yang bernama glutamic acid decarboxylase (GAD). Sebanyak 60 sampai 80 persen pengidap penyakit langka ini memang mempunyai antibodi terhadap GAD.

Enzim satu ini memiliki fungsi untuk membuat neurotransmitter atau senyawa kimia dengan nama gamma-aminobutyric acid (GABA) yang bertugas membantu mengontrol pergerakan otot. 

Penyerangan terhadap enzim GAD membuat jumlah dari GABA mengalami penurunan yang mengakibatkan kekakuan otot. Selain imunitas yang menyerang enzim GAD, beberapa pengidap mengalami kelainan yang muncul karena antibodi terhadap protein jenis amphiphysin.

Jenis protein ini ada pada saraf pusat dan memiliki fungsi untuk membantu sel saraf untuk saling berkomunikasi antara satu dengan lainnya. Namun, lagi-lagi, pakar belum dapat memastikan bahwa sindrom ini memang terjadi karena masalah pada enzim GAD.

Sebab, ada pula pengidap yang tidak mempunyai antibodi terhadap enzim GAD dan jumlah enzimnya ada pada kisaran normal. 

Cara Mendiagnosis Stiff Person Syndrome

Gejala dari stiff person syndrome mungkin mirip dengan tanda masalah kesehatan lainnya. Misalnya, distrofi otot, multiple sclerosis, dan tetanus. Inilah sebabnya, dokter akan merekomendasikan beberapa pemeriksaan khusus guna memastikan diagnosis penyakit ini.

Adapun jenis pemeriksaannya antara lain:

• Pemeriksaan darah guna mendeteksi amphiphysin dan antibodi GAD.
• Elektromiografi atau EMG untuk mengukur aktivitas listrik pada otot serta mengetahui kapabilitas motorik pada otot dengan menggunakan mesin. 
• Tes lumbal pungsi untuk mengetahui ada atau tidaknya antibodi terhadap GAD atau tanda dari masalah kesehatan lainnya melalui pengambilan cairan pada sumsum tulang belakang. 

Jadi, jangan abaikan jika kamu mengalami otot kaku yang tidak membaik hingga beberapa hari. Tanyakan pada dokter di Halodoc penanganan yang bisa kamu lakukan. Cek dan download Halodoc melalui App Store atau Play Store pada ponselmu, gratis. 

Referensi:

Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Stiff Person Syndrome.

National Organization for Rare Disorder. Diakses pada 2023. Stiff Person Syndrome.

John Hopkins Medicine. Diakses pada 2023. Stiff Person Syndrome Center.