Halodoc, Jakarta – Kelainan genetika bawaan lahir bisa saja terjadi pada bayi dan menyebabkan berbagai kondisi, salah satunya fenilketonuria alias phenylketonuria. Kondisi ini terjadi akibat kelainan genetika langka yang sudah ada sejak lahir.  Lantas, apa sebenarnya yang dimaksud dengan fenilketonuria dan apa penyebabnya?

Fenilketonuria menyebabkan tubuh anak yang mengalami penyakit ini tidak memiliki kemampuan dalam mengurai asam amino. Adalah salah satu zat yang berperan penting dalam pembentukan protein oleh tubuh. Saat tubuh tidak bisa memproses zat tersebut, asam amino akan menumpuk dalam darah dan otak dan bisa memicu gangguan tertentu.

Jika hal itu yang terjadi, berbagai komplikasi serius dan berbahaya bisa menyerang, seperti kerusakan permanen pada otak, gangguan saraf yang menyebabkan tremor atau kejang, hingga ukuran kepala menjadi kecil dan terlihat tidak wajar.

Baca juga: Adakah Cara Mencegah Achondroplasia alias Kekerdilan?

Pada dasarnya, penyakit fenilketonuria muncul akibat adanya mutasi genetik. Proses mutasi yang terjadi kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase gagal memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh. Meski begitu, masih belum diketahui secara pasti apa yang menjadi penyebab di balik mutasi genetik tersebut.

Untuk mengetahui dan mendeteksi penyakit ini, maka akan dilakukan pemeriksaan sejak bayi berusia satu minggu. Pemeriksaan yang dilakukan umumnya berupa tes darah. Jika terbukti membawa penyakit fenilketonuria, anak akan membutuhkan dan harus segera melakukan pemeriksaan secara rutin. Tujuannya pemeriksaan yang dilakukan adalah untuk mengukur dan memastikan kadar fenilalanin dalam tubuh.

Baca juga: Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen

Gejala Fenilketonuria yang Harus Diketahui

Sayangnya, penyakit fenilketonuria pada bayi baru lahir sering belum menunjukkan gejala khusus. Tapi, jika penyakit ini tidak terdeteksi dan tidak mendapat penanganan, gejala akan mulai muncul setelah beberapa bulan. Beberapa gejala yang muncul karena fenilketonuria adalah kelainan intelektual dan keterbelakangan mental, gangguan tingkah laku dan emosional, kekuatan tulang yang menurun, hingga pertumbuhan yang lambat.

Selain itu, anak yang memiliki fenilketonuria juga biasanya akan mengalami epilepsi, tremor, sering muntah, gangguan kulit, hingga ukuran kepala yang tidak normal atau microcephaly. Berbeda jika kondisi ini cepat disadari dan diberi penanganan yang tepat. Fenilketonuria yang mendapat penanganan segera jarang menunjukkan gejala di kemudian hari.

Fenilketonuria adalah penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Meski begitu, pengobatan tetap perlu dilakukan untuk mengendalikan kadar asam amino dalam tubuh agar tidak memicu kondisi yang bisa membahayakan. Hal itu juga bisa membantu meminimalkan gejala serta komplikasi yang mungkin terjadi.

Menangani kondisi ini bisa dilakukan dengan menerapkan pola makan yang rendah protein. Artinya, disarankan untuk menghindari kondisi makanan yang kaya akan protein, seperti telur, susu, ikan, dan semua jenis daging. Tak hanya makanan yang mengandung protein, jenis makanan lain pun sebaiknya ditakar jumlah konsumsinya, sehingga tidak berlebihan atau kurang dikonsumsi.  

Baca juga: Karena Genetik, Anemia Sel Sabit Tidak Bisa Sembuh?

Selain pola makan, pengidap penyakit ini juga harus mengonsumsi suplemen asam amino untuk mencukupi asupan gizi yang dibutuhkan selama pertumbuhan. Biar lebih mudah, beli suplemen yang dibutuhkan tubuh atau produk kesehatan lain dengan aplikasi Halodoc. Dengan layanan antar, pesanan kamu akan diantar ke rumah dalam waktu satu jam. Gratis ongkos kirim. lho Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play!