Halodoc, Jakarta - Disebut juga disorders of sex development (DSD), ambiguous genitalia adalah kelainan perkembangan seksual yang membuat kelamin bayi menjadi tidak jelas, apakah laki-laki atau perempuan. Bayi yang terlahir dengan kelainan ini biasanya memiliki ketidaksempurnaan bentuk alat kelamin, atau ketidakcocokan organ kelamin bagian luar dan dalam, ataupun dengan kromosom seksualnya. Benarkah pendampingan psikolog diperlukan?

Jawabannya, iya. Ambiguous genitalia memang umumnya tidak membahayakan nyawa pengidapnya. Namun, kelainan seksual ini dapat menyebabkan permasalahan sosial, baik bagi bayi pada saat tumbuh besar, maupun keluarga. 

Oleh karena itu, agar kondisi psikis dan perkembangan mental anak dengan ambiguous genitalia tetap terjaga, konsultasi dengan psikolog anak sangat diperlukan. Sekarang, diskusi dengan psikolog juga bisa dilakukan di aplikasi Halodoc, lho. Lewat fitur Talk to a Doctor, kamu bisa berdiskusi langsung melalui Chat atau Voice/Video Call.

Baca juga: Kenali Ambiguous Genitalia yang Menyerang Bayi

Mengapa Ambiguous Genitalia Bisa Terjadi?

Ada banyak faktor yang dapat menyebabkan terjadinya ambiguous genitalia pada bayi. Bisa karena kelainan kromosom, ataupun kelainan pada hormon. Kelainan perkembangan seksual akibat jumlah kromosom biasanya terjadi jika bayi mengalami kekurangan atau kelebihan kromosom di dalam selnya, seperti sindrom Turner dan sindrom Klinefelter. 

Perlu diketahui bahwa faktor utama dalam menentukan jenis kelamin seorang bayi adalah keberadaan kromosom Y yang menentukan jenis kelamin laki-laki. Jika pada sel janin terdapat kromosom Y, jenis kelamin janin tersebut adalah laki-laki. Namun jika tidak ada kromosom Y, janin tersebut akan menjadi perempuan.

Normalnya, laki-laki akan memiliki 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan 1 pasang kromosom sex atau kelamin yaitu XY. Sementara perempuan akan memiliki 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom sex yaitu XX. Sindrom Klinefelter terjadi ketika seorang laki-laki mengalami kelebihan kromosom X sehingga menjadi XXY. Sedangkan sindrom Turner terjadi ketika perempuan kekurangan kromosom X sehingga menjadi XO.

Baca juga: Adakah Pengobatan untuk Kondisi Ambiguous Genitalia?

Sementara itu, kelainan perkembangan seksual akibat hormon biasanya berkaitan dengan kelainan pada produksi hormon atau sensitivitas organ seksual selama dalam kandungan terhadap hormon tersebut. Tidak hanya itu, penyebab ambiguous genitalia juga dapat berbeda pada bayi laki-laki dan perempuan. 

Penyebab terjadinya ambiguous genitalia pada laki-laki, adalah:

• Gangguan perkembangan testis. 

• Kekurangan enzim 5A-Reduktase. Enzim 5A-reduktase berperan dalam pembentukan hormon androgen yang mendorong perkembangan organ kelamin laki-laki. 

• Sindrom insensitivitas terhadap androgen. Kondisi ini disebabkan oleh respons organ kelamin janin laki-laki yang tidak sensitif terhadap hormon androgen. 

• Kelainan pada testis dan testosteron. Testis dan organ kelamin laki-laki lainnya dapat terganggu oleh berbagai faktor, baik berupa gangguan struktur organ, gangguan produksi hormon, maupun gangguan reseptor hormon tersebut.

Sementara itu, penyebab terjadinya ambiguous genitalia pada perempuan, adalah:

• Konsumsi obat yang mengandung hormon androgen oleh ibu hamil. Selain itu, ketidakseimbangan hormonal ibu hamil juga dapat menyebabkan janin perempuan terkena hormon yang memicu terjadinya ambiguous genitalia.

• Tumor. 

• Hiperplasia adrenal kongenital. Kondisi ini menyebabkan ibu memproduksi hormon androgen yang berlebih, sehingga menyebabkan kelainan perkembangan seksual pada janin perempuan.

Bagaimana Mengetahui Bayi Mengidap Ambiguous Genitalia?

Ambiguous genitalia pada bayi dapat diketahui pada saat bayi masih berada dalam kandungan, atau baru diketahui kemudian pada saat bayi tersebut lahir. Tingkat keparahan ambiguous genitalia pada bayi bergantung kepada penyebab dan waktu terjadinya kelainan seksual tersebut.

Baca juga: Pentingnya Jaga Kehamilan agar Terhindar dari Ambiguous Genitalia

Umumnya, ambiguous genitalia pada bayi yang secara genetik adalah perempuan dapat dikenali dari tanda-tanda berikut:

• Labia tertutup dan membengkak, sehingga terasa seperti skrotum dengan testis.

• Pembesaran klitoris, sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil.

• Lubang saluran kemih dapat terletak di atas klitoris, di bawah klitoris, ataupun di daerah klitorisnya sendiri.

Sementara itu, ambiguous genitalia pada bayi yang secara genetik adalah laki-laki dapat dikenali dari tanda-tanda berikut:

• Hipospadia.

• Penis yang tidak normal dan berukuran kecil, serta lubang saluran kemih terletak dekat dengan skrotum.

• Hilangnya salah satu atau kedua testis dari skrotum atau bagian yang diduga sebagai skrotum.

• Skrotum yang tampak seperti labia dengan kriptorkismus, dengan atau tanpa penis yang kecil.

Referensi:

Urology Care (Diakses pada 2019). What is Ambiguous (Uncertain) Genitalia?

Mayo Clinic (Diakses pada 2019). Ambiguous Genitalia

NHS (Diakses pada 2019). Disorders of sex development