Halodoc, Jakarta - Sebagian besar kasus neurofibromatosis tipe 1 merupakan jenis neurofibromatosis yang paling sering terjadi pada anak-anak usia pertumbuhan, maupun remaja. Kondisi ini merupakan kasus kelainan genetik yang menyebabkan pertumbuhan sel terganggu, sehingga tumbuh tumor-tumor pada jaringan saraf. Untuk informasi lebih lanjut, simak penjelasan selengkapnya berikut!

Baca juga: Bukan Panu, Ini 5 Penyebab Bercak Putih pada Kulit

Apa Itu Neurofibromatosis Tipe 1?

Neurofibromatosis tipe 1 dikenal juga dengan penyakit recklinghausen, yaitu satu penyakit genetik yang paling sering diturunkan, bersifat autosomal dominan dan dapat menyerang multiorgan. Penyakit ini merupakan salah satu dari dua jenis tumor yang ada pada bagian serat saraf. Kedua tumor tersebut adalah NF1 dan NF2.

NF2 merupakan tumor yang lebih langka dari NF1. NF1 merupakan kelainan genetik yang menyebabkan terjadinya gangguan kulit dan tulang, serta menyebabkan tumor terbentuk dari jaringan saraf. Tumor ini umumnya bersifat jinak dan bisa berukuran kecil atau besar. Tumor ini dapat muncul di mana saja, seperti sumsum tulang belakang, otak, saraf, dan saraf besar maupun saraf kecil.

Apa Saja Gejala dari Neurofibromatosis Tipe 1?

Gejala yang muncul akan bertahap dalam rentan waktu bertahun-tahun dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Sebagian besar pengidap kondisi ini akan mengalami gejala-gejala yang dapat memengaruhi kondisi kulit, seperti:

• Bintik-bintik cokelat yang berkelompok pada daerah ketiak, di bawah payudara, serta di sekitar organ intim.

• Benjolan jinak yang bertekstur lunak yang terletak pada kulit, maupun di bawah kulit. Jumlah benjolan pun akan berbeda-beda pada setiap orang.

• Bercak-bercak berwarna kecokelatan. Bercak ini biasanya dialami oleh 9 dari 10 mengidap neurofibromatosis tipe 1. Gejala ini biasanya sudah ada sejak lahir, atau muncul pada usia awal anak. Gejala ini dapat bertahan hingga 3 tahun.

• Benjolan kecil yang terdapat pada iris mata. Pengidap yang berusia di bawah tujuh tahun memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami gejala ini.

• Mengalami masalah dalam perkembangan fisik, seperti tulang punggung yang melengkung, ukuran kepala yang lebih besar dari anak seusianya, dan betis yang bengkok.

• Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST), yaitu tumor ganas yang tumbuh pada selaput pembungkus saraf. Tumor ini merupakan gejala yang paling berbahaya yang dapat menyebabkan neurofibromatosis tipe 1.

• Gangguan perilaku, seperti autisme atau ADHD.

• Gangguan belajar yang ringan.

Baca juga: 5 Ciri Awal Kanker Kulit yang Perlu Diwaspadai

Apa Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1?

Neurofibromatosis tipe 1 dapat menyerang siapa saja, tetapi kondisi ini lebih sering terjadi pada anak-anak. Mengapa demikian? Karena kondisi ini merupakan penyakit genetik, dan sekitar 50 persen terjadi karena mutasi spontan dan terjadi dalam keluarga yang tidak memiliki riwayat penyakit ini. Neurofibromatosis tipe 1 terjadi karena adanya mutasi pada kromosom 17.

Mutasi pada kromosom 17 ini akan menyebabkan kekurangan neurofibromin, dan mengarah pada perkembangan sel yang tidak terkendali. Dari sinilah tumor terbentuk dari jaringan saraf.

Segera diskusikan dengan dokter jika kamu atau keluarga terdekatmu mempunyai banyak bercak kecokelatan lebih dari enam, bintik cokelat pada ketiak atau di sekitar organ intim, betis yang bengkok, neurofibroma yang lebih dari dua benjolan, atau tumor pada saraf mata, serta bintik-bintik cokelat pada iris mata.

Baca juga: Pigmentasi Pengaruhi Warna Kulit Wanita

Punya pertanyaan seputar masalah kesehatan? Halodoc bisa jadi solusinya! Kamu bisa diskusi langsung dengan dokter ahli melalui Chat atau Voice/Video Call. Enggak hanya itu, kamu juga bisa membeli obat yang sedang kamu butuhkan. Tanpa perlu repot, pesanan kamu akan diantar ke tempat tujuan dalam waktu satu jam. Yuk, download aplikasinya di Google Play atau App Store!