Halodoc, Jakarta - Sindrom Kallmann adalah kondisi yang menyebabkan hipogonadisme hipogonadotropik (HH) dan gangguan indra penciuman. Kondisi ini mempengaruhi produksi hormon yang dibutuhkan untuk perkembangan seksual. Kelainan terjadi sejak lahir dan disebabkan oleh kekurangan hormon pelepas gonadotropin (GnRH).

Faktanya, sindrom Kallmann dapat menyebabkan bibir sumbing. Selain masalah yang berkaitan dengan reproduksi, pengidap sindrom Kallmann akan mengalami bibir sumbing (adanya celah bibir atau langit-langit), kelainan gigi, gagal ginjal, hingga gangguan pendengaran. 

Baca juga: Sindrom Kallmann Sebabkan Gangguan Pubertas pada Pria

Sindrom Kallmann Sebabkan Masalah Tulang dan Reproduksi

Kebanyakan kasus sindrom Kallmann bersifat sporadis (tidak diwariskan) tapi beberapa kasus juga diturunkan. Cara pewarisan tergantung pada gen yang terlibat. Perawatan termasuk terapi penggantian hormon.

Jika dibiarkan tanpa penanganan yang tepat, dalam beberapa kasus sindrom Kallmann bisa menimbulkan komplikasi pada tubuh. Ada beragam komplikasi sindrom Kallmann yang mungkin terjadi, salah satunya adalah gangguan tulang yang disebut osteoporosis.

Sindrom Kallmann bisa menyebabkan penurunan massa tulang atau osteoporosis pada pengidapnya. Oleh sebab itu, mereka membutuhkan terapi pengganti hormon, asupan kalsium, dan vitamin D untuk mencegah terjadinya penurunan massa tulang lebih lanjut. Jika kamu mengalami kondisi yang sama segera bicarakan pada dokter melalui aplikasi Halodoc untuk mendapatkan penanganan yangs sesuai.

Di samping itu, ada pula komplikasi sindrom Kallmann lainnya yang bisa dialami pengidapnya. Sindrom Kallmann yang merupakan salah satu jenis hipogonadisme bisa menimbulkan kemandulan pada wanita dan menopause dini. Sementara itu, dampak pada pria bisa menyebabkan impotensi atau disfungsi ereksi, gangguan pertumbuhan penis dan testis, gairah seks menurun, hingga kemandulan. 

Baca juga: Sindrom Kallmann Sebabkan Wanita Tidak Mengalami Menstruasi

Komplikasi Selain Masalah Reproduksi

Sindrom Kallmann dapat menimbulkan keluhan pada tubuh. Pasalnya, penyakit yang berkaitan kelainan genetik ini bisa menimbulkan gejala pada tubuh pengidapnya. Pada beberapa kasus, gejala sindrom Kallmann bisa muncul sejak lahir seperti gangguan indra penciuman (hiposmia), atau kehilangan kemampuan penciuman (anosmia).

Di sisi lain, pada pria muncul juga gejala lainnya, seperti massa otot menurun, kebotakan, keterlambatan pubertas, penis yang kecil, dan testis yang tidak turun (kriptorkismus). Sementara itu, wanita yang alami sindrom Kallmann bisa ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan payudara, tidak mengalami menstruasi, atau rambut kemaluan yang terlambat tubuh.

Pengidap sindrom Kallmann bisa mengalami gejala lainnya yang tak terkait dengan reproduksi, misalnya: 

• Tidak terbentuknya salah satu ginjal;
• Skoliosis;
• Obesitas;
• Gerakan mata yang abnormal;
• Pertumbuhan gigi yang abnormal;
• Gangguan keseimbangan;
• Bimanual synkinesis, gerakan satu tangan meniru gerakan tangan lain;
• Gangguan pendengaran.

Keberadaan sindrom Kallmann dapat dicurigai dengan bukti kurangnya kematangan seksual atau hipogonadisme. Selain itu, keberadaannya juga dapat dilihat dari kematangan seksual yang tidak lengkap berdasarkan stadium Tanner. 

Diagnosis dan Penanganan Sindrom Kallmann

Diagnosis sindrom Kallmann juga tergantung pada evaluasi hormon serta evaluasi indera penciuman. Analisis umbi olfaktorius dengan MRI dapat berguna, terutama pada anak kecil. Uji genetik juga dapat dilakukan untuk mendiagnosis kondisi tersebut dengan mengidentifikasi mutasi penyebab penyakit pada salah satu gen yang bertanggung jawab atas sindrom Kallmann. 

Baca juga: 4 Pemeriksaan Penunjang untuk Mendeteksi Sindrom Kallmann

Penanganan dari sindrom Kallmann dapat dilakukan dengan terapi penggantian hormon. Fungsinya untuk menginduksi pubertas dan kesuburan. Hormon testosteron biasanya digunakan dan terkadang suntikan human chorionic gonadotropin (hCG) yang dikombinasikan dengan follicle-stimulating hormone (FSH). Suntikan tersebut dalam monoterapi diberikan kepada laki-laki untuk mencapai virilisasi normal dan peningkatan volume testis. 

Pada orang dewasa, terapi kombinasi gonadotropin wajib dilakukan untuk merangsang spermatogenesis. Pada wanita, estrogen diberikan untuk mendorong perkembangan payudara dan perkembangan genital bersama dengan progestin untuk membentuk siklisitas endometrium. Itulah beberapa hal yang bisa diketahui tentang sindrom Kallman, gejala dan penanganan yang bisa dilakukan. 

Referensi:

Rare Disease. Diakses pada 2020. Kallmann Syndrome

National Institutes of Health.. Diakses pada 2020. Kallmann syndrome

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Male hypogonadism