Halodoc, Jakarta – Anemia pernisiosa adalah kelainan darah langka yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh untuk menggunakan vitamin B12 dengan benar. Vitamin B12 dibutuhkan untuk untuk perkembangan sel darah merah. Sebagian besar ketidakmampuan ini disebabkan karena kekurangan protein lambung yang dikenal sebagai faktor intrinsik, yang tanpanya vitamin B12 tidak dapat diserap.

Gejala anemia pernisiosa termasuk kelemahan, kelelahan, sakit perut, detak jantung cepat yang tidak normal (takikardia), dan nyeri dada. Anemia pernisiosa dianggap sebagai kelainan autoimun, dan orang-orang tertentu mungkin memiliki kecenderungan genetik untuk gangguan ini.

Baca juga: Awas, 11 Gejala Ini Tandai Anemia Pernisiosa

Anemia Pernisiosa Kelainan Genetik

Ada bentuk anemia pernisiosa kongenital yang langka, yaitu saat bayi yang dilahirkan tidak memiliki kemampuan untuk menghasilkan faktor intrinsik yang efektif. Ada juga bentuk penyakit remaja, tetapi anemia pernisiosa biasanya tidak muncul sebelum usia 30 tahun. 

Serangan penyakit ini cenderung lambat dan dapat berlangsung selama beberapa tahun. Ketika penyakit tidak terdiagnosis dan tidak diobati untuk jangka waktu yang lama, hal ini dapat menyebabkan komplikasi neurologis. Sel saraf dan sel darah membutuhkan vitamin B12 agar dapat berfungsi dengan baik.

Kalau kamu punya pertanyaan mengenai penyakit-penyakit genetik, atau mau cek darah, kontak saja langsung Halodoc. Kamu bisa menanyakan apa saja dan dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik. Caranya mudah, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor bumil bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Sudah disebutkan sebelumnya bahwa anemia pernisiosa dianggap sebagai penyakit autoimun. Gangguan autoimun disebabkan ketika pertahanan alami tubuh mulai menyerang jaringan sehat karena alasan yang tidak diketahui. 

Anemia pernisiosa kadang-kadang terlihat berhubungan dengan penyakit endokrin autoimun tertentu, seperti diabetes tipe 1, hipoparatiroidisme, penyakit Addison, dan penyakit Graves. Namun, karena kelainan ini juga cenderung terjadi dengan frekuensi yang lebih sering pada riwayat keluarga tertentu, diyakini juga bahwa ada faktor genetik yang menjadi pemicu anemia pernisiosa. 

Secara umum, faktor risiko anemia pernisiosa adalah genetik, keturunan Eropa Utara atau Skandinavia, dan punya riwayat gangguan endokrin autoimun. Penyakit genetik ditentukan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu yang ada pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu. Gangguan genetik resesif terjadi ketika seseorang mewarisi gen abnormal yang sama untuk sifat yang sama dari setiap orang tua. 

Baca juga: 3 Penanganan untuk Atasi Anemia Pernisiosa

Jika seseorang menerima satu gen normal dan satu gen untuk penyakit tersebut, orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit, tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala. Risiko lebih besar untuk dua orangtua carrier meneruskan gen yang rusak ke anaknya. 

Anemia Pernisiosa Bisa Sembuh?

Anemia pernisiosa adalah kondisi autoimun, itu berarti orang tersebut akan mengidap kondisi ini seumur hidup dan butuh pengobatan seumur hidup juga. Dokter bisa mengobati kekurangan vitamin B-12. Namun, belum ada obat untuk reaksi sistem kekebalan yang menyebabkan defisiensi ini terjadi.

Dokter dapat mengobati anemia pernisiosa dengan terapi penggantian vitamin B-12, yang diberikan melalui suntikan vitamin B-12. Seorang dokter akan menyuntikkan suntikan vitamin B-12 ke otot pengidapnya. Suntikan diberikan setiap hari atau setiap minggu sampai kadar vitamin B-12 kembali normal.

Baca juga: Termasuk Kondisi Langka, Ketahui Fakta Anemia Pernisiosa Ini

Pil oral vitamin B-12 adalah pengobatan yang jarang digunakan. Karena sejauh ini media yang efektif adalah suntikan. Apapun pilihan pengobatannya, ada baiknya didiskusikan dengan dokter supaya mendapatkan perawatan yang tepat. 

Referensi:

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2020. Anemia Pernicious.

Medical News Today. Diakses pada 2020. How do you know if you have pernicious anemia?