Halodoc, Jakarta – Beberapa bulan lalu mungkin masyarakat Indonesia heboh dengan penyakit Trisomi 13 yang dialami oleh Adam Fabumi hingga menghilangkan nyawanya pada bulan November 2017 lalu. Trisomi 13 atau yang lebih dikenal dengan sindrom Patau merupakan kelainan yang terjadi pada kromosom saat pembentukan janin yang mengakibatkan kelainan atau pertumbuhan yang tidak sempurna di beberapa anggota tubuh bayi seperti saraf otak, tulang belakang, dan jantung yang menjadi kelainan paling sering ditemukan.

Trisomi 13 terjadi disebabkan adanya kelainan genetik serius yang terjadi karena terbentuknya salinan tambahan kromosom ke-13 di dalam beberapa atau seluruh sel tubuh. Sebenarnya dalam kondisi normal, bayi lahir memiliki 23 pasang kromosom yang merupakan pembawa gen dari orang tua. Tetapi dalam kasus trisomi 13, pasangan kromosom ke-13 memiliki salinan lebih sehingga jumlahnya menjadi tiga, bukan dua.

Pada umumnya bayi yang mengidap trisomi 13 akan lambat tumbuh-kembangnya sejak berada dalam kandungan. Selain itu, bayi yang mengidap trisomi 13 akan memiliki berat badan lebih rendah dari berat badan bayi normal dan mengalami gangguan kesehatan serius lainnya.

Sebenarnya Trisomi 13 adalah kondisi yang jarang terjadi. Perbandingan rasionya kasus 1:16.000 pada tiap kelahiran bayi. Meskipun demikian, kondisi ini terbilang mematikan karena hampir 90 persen bayi yang mengidap trisomi 13 mengalami kehilangan nyawa sebelum menginjak usia satu tahun.

Ciri Trisomy 13

Penyakit Trisomi 13 sangat berbahaya karena mengakibatkan sejumlah gangguan serius pada bayi. Sebagian bayi dengan trisomi 13 mengidap penyakit jantung serius dan holoprosencephaly (HPE) yang merupakan kondisi di mana otak bayi tidak terbagi menjadi dua bagian. Selain itu, ciri Trisomi 13 lainnya yang dapat muncul pada bayi yaitu:

1. Bayi tidak memiliki bola mata, baik satu atau keduanya (anopthalmia).
2. Berkurangnya jarak normal antara kedua mata atau organ lain (hypotelorism).
3. Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia).
4. Bibir sumbing.
5. Jari tangan atau kaki berlebih (polydactyly).
6. Kelainan bentuk telinga dan tuli.
7. Kelainan perkembangan pada saluran hidung.
8. Usus berada di luar perut (omphalocele).

Penyebab Trisomi 13

Untuk mengetahui penyebab Trisomi 13, banyak penelitian yang terus dilakukan untuk mencari tahu penyebab trisomi 13. Namun hingga saat ini, belum diketahui secara pasti apa yang menjadi penyebab utama penyakit ini. Akan tetapi, diperkirakan ada beberapa hal yang mungkin menjadi penyebab trisomi 13, dua diantaranya yakni genetik (keturunan). Genetik diduga bisa menjadi penyebab, karena adanya riwayat kelahiran dalam keluarga dengan kelainan genetik bisa meningkatkan risiko kejadian yang sama.

Selain itu, wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun memiliki risiko tinggi mengalami kelainan genetik. Semakin tua usia seseorang wanita saat hamil, semakin tinggi risiko terjadinya hal tersebut.

Untuk menghindari hal-hal negatif pada diri kamu dan kandungan, ada baiknya kamu selalu memperhatikan kondisi kesehatan diri dan kandungan kamu agar bisa dideteksi secepat mungkin, apabila ada kelainan yang terjadi.

Sebagai langkah awal, kamu bisa mendiskusikan kondisi kamu dan kandungan dengan dokter yang ada di Halodoc. Halodoc telah bekerjasama dengan dokter ahli kandungan yang terpercaya dan siap membantu mengatasi segala permasalahan kesehatan kandungan yang kamu alami.

Halodoc sendiri sebagai aplikasi kesehatan menyediakan tiga pilihan berkomunikasi dengan dokter lewat menu Contact Doctor yakni chat, voice, dan video call. Selain itu, kamu juga bisa membeli berbagai kebutuhan medis seperti vitamin dan obat melalui menu Pharmacy Delivery yang akan mengantarkan pesanan kamu tidak lebih dari satu jam. Jadi tunggu apalagi? Ayo download aplikasi Halodoc di App Store dan Google Play sekarang juga.