Halodoc, Jakarta – Stone man’s disease adalah gangguan yang membuat tubuh mengeras karena pertumbuhan tulang tambahan. Kondisi lainnya sebagai dampak dari kondisi ini adalah kecacatan pada jari kaki. Namun, apa sih penyebab terjadinya penyakit langka ini? Ini jawabannya!

Penyebab Terjadinya Stone Man’s Disease

Para ahli mengenal gangguan ini dengan sebutan fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), yang merupakan salah satu penyakit genetik langka. Hal ini terjadi saat jaringan, seperti tendon dan ligamen, membentuk tulang di luar sistem rangka.

Saat jaringan otot dan jaringan ikat mengeras, pembatasan pergerakan umum pada tulang terjadi, sehingga menghambat kehidupan pengidapnya. Salah satu gangguan yang bisa terjadi saat seseorang dengan stone man’s disease lahir adalah kelainan pada bentuk jari kaki yang lebih besar.

Lalu, apa penyebab terjadinya penyakit ini? 

Gen ACVR1 bertanggung jawab untuk pemetaan reseptor tipe I protein morfogenetik tulang. Selain itu, gen ini juga berguna menjaga perkembangan otot dan tulang termasuk pengerasan.

Proses ini dapat membantu penggantian tulang rawan secara bertahap menjadi tulang normal.

Jika terjadi mutasi pada gen ACVR1, gangguan bisa terjadi pada mekanismenya dalam mengontrol aktivitas reseptor. Hal ini menyebabkan perubahan tulang rawan menjadi tulang padat.

Tulang yang seharusnya lentur dan lunak menjadi keras, sehingga mengganggu aktivitas pengidapnya.

Apa Saja Gejala Stone Man’s Disease?

Kelainan genetik membuat gangguan ini sulit untuk diidentifikasi. Gejala awalnya bisa jadi mirip dengan berbagai masalah lainnya.

Namun, ada juga gejala lain yang membuat masalah ini mudah untuk didiagnosis.

Gejala paling umum yang terjadi adalah gangguan pada jari kaki dan ibu jari pada anak yang baru lahir. Anak tersebut dapat mengalami jempol kaki atau ibu jari yang mengalami kecacatan.

Selain itu, ada beberapa gejala lainnya yang bisa terjadi, antara lain:

• Gerakan sendi yang terbatas, terutama pada leher dan bahu untuk gejala awal.
• Tulang belakang yang mengalami kecacatan.
• Ketidakseimbangan saat bergerak yang terjadi bersamaan dengan demam ringan, radang, hingga nyeri sendi.
• Kesulitan untuk bernapas, makan, dan berbicara.
• Mengalami gangguan pendengaran.
• Pembengkakan di area yang terdampak.

Gejala ini dapat lebih parah ketika anak tumbuh, sebab jaringan tidak hanya mengeras pada bagian atas tubuh, tetapi juga turun ke berbagai bagian tubuh lainnya. Akhirnya, pengidap kondisi ini benar-benar tidak bisa bergerak.

Cara Mengobati

Gangguan genetik ini belum memiliki metode penyembuhan yang efektif hingga saat ini. Tindakan pengangkatan tulang hanya dapat menimbulkan pertumbuhan yang baru dan lebih menyakitkan.

Namun, ada beberapa obat yang dapat memperlambat pertumbuhan dan intensitas pengerasannya, antara lain:

• Jenis obat kortikosteroid dosis tinggi untuk mengurangi rasa sakit dan pembengkakan tahap awal.
• Obat relaksan otot.
• Obat penghambat sel mast.

Selain itu, pengidapnya juga membutuhkan penggunaan alat bantu agar dapat berjalan. Tindakan terapi okupasi juga perlu kamu lakukan agar kondisi ini bisa lebih baik.

Ada juga beberapa tindakan yang perlu kamu hindari, yaitu biopsi, injeksi intramuskular, hingga peregangan rahang selama prosedur gigi. Sebab, hal ini dapat merusak sistem rangka yang mampu memicu proses pengerasan di daerah yang terdampak.

Apabila kamu masih ingin tahu lebih jauh, fitur tanya dokter dan janji medis dari Halodoc bisa kamu gunakan untuk mendapatkan penjelasan langsung dari ahlinya.

Cukup gunakan aplikasi Halodoc, segala kemudahan dalam akses kesehatan bisa kamu dapatkan melalui smartphone di tangan.

Ayo download aplikasinya sekarang juga!

Referensi:

Lybrate. Diakses pada 2023. Stoneman Syndrome: Causes, Symptoms, Complications, And Treatment.

Vinmec. Diakses pada 2023. Stone Man Syndrome (SMS).