Halodoc, Jakarta – Normalnya, kamu akan merasa sakit ketika terluka atau terserang infeksi penyakit. Namun, berbeda halnya dengan seseorang yang mengidap sindrom Riley-Day. Mereka tidak dapat merasakan sakit, suhu, tekanan kulit bahkan sampai gerakan lengan dan kaki mereka. 

Kondisi ini sangat langka terjadi dan hanya dialami oleh seseorang dengan gen tertentu. Saking langkanya, kamu mungkin belum pernah mendengar atau mengetahui penjelasan tentang penyakit ini. Oleh sebab itu, sebaiknya simak ulasan tentang sindrom Riley-Day berikut ini.

Baca Juga: 5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui

Mengenal Riley-Day Syndrome yang Bikin Kebal Rasa Sakit

Sindrom Riley-Day, bisa juga disebut familial dysautonomia (FD) adalah kelainan bawaan yang memengaruhi sistem saraf. Dikutip dari Harvard Health Publishing, serabut saraf pengidap sindrom ini tidak bekerja dengan baik, sehingga kesulitan merasakan sakit, suhu, tekanan kulit, serta posisi lengan dan kakinya. Selain itu, orang yang terlahir dengan sindrom Riley-Day mengalami kesulitan dalam mengatur fungsi tubuh. Kondisi ini disebut disautonomia. 

Perlu diketahui, fungsi-fungsi tubuh dikelola oleh sistem saraf otonom, yaitu jaringan saraf yang mengontrol fungsi "otomatis" seperti bernapas dan berkeringat. Pada orang yang mengidap FD, disautonomia memengaruhi fungsi vital tubuh, sehingga menyulitkan mereka dalam menelan, pencernaan, dan buang air kecil. Hal ini juga dapat mengganggu fungsi untuk mengontrol tekanan darah, suhu tubuh, dan produksi air mata agar mata tetap lembap.

Apa Penyebab Riley-Day Syndrome?

Sindrom Riley-Day adalah penyakit yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Seseorang yang mengidap sindrom ini mewarisi salinan gen yang rusak dari setiap orang tua. Melansir dari Mount Sinai, situs rumah sakit yang berlokasi di New York, sindrom ini jarang memengaruhi populasi umum dan sering terjadi pada orang yang punya keturunan Yahudi Eropa Timur, yaitu Yahudi Ashkenazi. 

Baca Juga: Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?

Masalah genetik ini disebabkan oleh mutasi yang diwariskan atau perubahan dalam gen yang disebut IKBKAP. Mutasi pada gen ini diyakini dapat mengganggu kemampuan tubuh untuk menghasilkan protein kunci yang diperlukan saraf untuk berkembang dan berfungsi secara normal.

Gejala Riley-Day Syndrome

Gejala sindrom Riley-Day dapat muncul setelah anak lahir dan kondisinya bisa berkembang lebih buruk dari waktu ke waktu. Gejalanya bisa bervariasi setiap orang. Namun, gejala yang umumnya muncul, seperti:

• Kesulitan menelan;
• Napas yang sering tertahan;
• Sembelit atau diare;
• Ketidakmampuan untuk merasakan sakit dan perubahan suhu;
• Mata kering dan mengeluarkan air mata yang sangat sedikit saat menangis;
• Koordinasi yang buruk dan berjalan tidak stabil;
• Kejang;
• Permukaan lidah yang pucat dan tidak biasa, serta kurangnya indra perasa dan penurunan indra perasa;

Setelah 3 tahun, kebanyakan anak yang mengidap sindrom ini mengalami krisis otonom. Kondisi ini ditandai dengan episode muntah yang disertai tekanan darah sangat tinggi, jantung berdetak kencang, demam, dan berkeringat.

Apakah Bisa Disembuhkan?

Sindrom Riley-Day adalah penyakit keturunan, maka tidak bisa disembuhkan. Beberapa pengobatan hanya bertujuan untuk mengelola gejala, seperti:

• Pemberian obat-obatan untuk mencegah kejang;
• Memberi makan dalam posisi tegak dan memberikan makanan yang tidak memicu naiknya asam lambung;
• Mencegah tekanan darah rendah saat berdiri, seperti meningkatkan asupan cairan, garam, dan kafein, dan memakai stoking elastis;
• Pemberian obat-obatan untuk mengendalikan muntah;
• Pemberian obat-obatan untuk mencegah mata kering;
• Terapi fisik dada;
• Tindakan untuk melindungi diri dari cedera;
• Memberikan nutrisi dan cairan yang cukup;
• Pembedahan atau fusi tulang belakang untuk mengobati masalah tulang belakang;
• Mengobati pneumonia aspirasi.

Baca Juga: Jarang Merasakan Sakit, Waspada Gangguan Neuropati Perifer

Kalau kamu masih ingin tahu lebih mendalam tentang penyakit ini, kamu bisa berdiskusi bersama dokter Halodoc. Lewat aplikasi, kamu dapat menghubungi dokter  kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call.

Referensi :

Mount Sinai. Diakses pada 2020. Riley-Day syndrome.

Harvard Health Publishing. Diakses pada 2020. Familial Dysautonomia.