Halodoc, Jakarta - Albinisme adalah kelainan genetik yang diturunkan langsung dari orangtua yang ditandai dengan berkurangnya jumlah pigmen pada kulit, rambut, dan mata. Mitos menunjukkan bahwa pengidap albinisme memiliki mata merah, tetapi beberapa memiliki mata cokelat.

Albinisme memengaruhi produksi melanin, pigmen yang mewarnai rambut, kulit, dan mata. Kondisi ini terjadi seumur hidup pada pengidap, tetapi tidak lebih buruk dari waktu ke waktu. Orang dengan albinisme memiliki jumlah melanin dalam tubuh yang tidak mencukupi alias kurang, dan kondisi ini memengaruhi warna pada kulit, rambut, dan mata mereka.

Pengidap albinisme memiliki masalah penglihatan yang tidak bisa dibantu dengan kacamata, beberapa bahkan didiagnosis memiliki low vision. Kondisi ini terjadi karena perkembangan retina dan koneksi saraf antara mata dan otak yang tidak normal, sehingga terjadi masalah penglihatan. Tingkat kerusakannya bervariasi, bergantung pada jenis albinisme yang diidap.

Kebanyakan orang dengan albinisme memiliki warna kulit putih pucat akibat dari tidak memenuhinya melanin untuk memberikan pigmen warna pada kulit. Hal ini menyebabkan pengidap albinisme harus menggunakan tabir surya, losion, topi, kacamata hitam, atau pakaian yang menutupi seluruh lengan dan kaki untuk menghindari kerusakan.

Baca juga: 7 Fakta yang Perlu Diketahui Tentang Albinisme

Jenis Albinisme

Albinisme dibagi menjadi beberapa tipe bergantung pada gen spesifik yang memengaruhinya, seperti berikut ini.

• Albinisme Oculocutaneous (OCA)

Merupakan jenis albinisme yang paling umum terjadi. Albinisme ini berarti seseorang mewarisi dua salinan gen bermutasi, satu dari masing-masing orangtua atau warisan resesif autosom. OCA adalah hasil mutasi pada salah satu dari tujuh gen yang ada, yang diberi label mulai dari OCA1 hingga OCA7.

Jenis albinisme ini menyebabkan penurunan pigmen pada kulit, rambut, dan mata serta menyebabkan munculnya masalah penglihatan. Jumlah pigmennya bervariasi berdasarkan jenis, dan warna yang dihasilkan di kulit, rambut, dan mata juga bervariasi.

Baca juga: 3 Penyebab Anak Terlahir Albino

• Albinisme Ocular (OA)

Albinisme ini hanya berdampak pada bagian mata yang menyebabkan terjadinya masalah penglihatan. Bentuk yang paling umum adalah OA tipe 1 yang diwarisi oleh mutasi gen pada kromosom X. Albinisme okuler terkait-X dapat ditularkan oleh ibu yang membawa satu gen X yang bermutasi kepada keturunannya (pewarisan resesif terkait-X). Albinisme mata ini lebih sering terjadi pada laki-laki, meski jarang jika dibandingkan dengan OCA.

• Albinisme karena Sindrom Herediter Langka

Jenis ini terjadi karena adanya sindrom herediter yang terbilang langka, seperti misalnya sindrom Hermansky-Pudlak yang disebabkan karena cacat pada salah satu dari delapan gen. Kecacatan ini menghasilkan gejala yang mirip dengan OCA dan terjadi dengan gangguan paru-paru, usus, dan perdarahan.

Lalu, ada juga sindrom Chediak-Higashi yang terjadi karena cacat pada gen LYST. Gejalanya mirip dengan OCA, tetapi ada kemungkinan tidak berpengaruh pada semua area kulit. Rambut biasanya berwarna cokelat atau pirang perak, kulit berwarna putih krem sampai abu. Namun, pengidap albinisme ini memiliki abnormalitas sel darah putih, sehingga meningkatkan risiko infeksi.

Baca juga: Albinisme, Berbahaya atau Tidak?

Terakhir adalah sindrom Griscelli yang sangat langka, yaitu terjadinya cacat pada salah satu dari tiga gen. Hanya ada 60 kasus sindrom ini di seluruh dunia sejak tahun 1978. Sindrom ini terjadi dengan albinisme (tetapi tidak berpengaruh ke seluruh tubuh), masalah kekebalan, dan neurologis.

Itu tadi sekilas ulasan tentang albinisme yang perlu kamu tahu. Albinisme adalah kelainan genetik keturunan. Kamu bisa mencari tahu informasi lain tentang kelainan ini dengan langsung bertanya pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Yuk, segera download aplikasi Halodoc!