Halodoc, Jakarta - Dunia medis banyak mengenal berbagai jenis cacat lahir yang bisa dialami oleh seorang bayi. Salah satu yang dikenal cukup kompleks adalah VATER syndrome, yaitu jenis cacat lahir yang bisa terjadi secara bersamaan. VATER syndrome adalah akronim dari setiap huruf mewakili bagian tubuh yang terpengaruh yaitu, vertebra (tulang belakang), anus, tracheoesophageal (trakea dan kerongkongan), dan renal (ginjal). 

Kondisi ini bisa disebut VACTERL (tambahan huruf c untuk cardiac atau jantung) jika gejalanya juga terjadi pada jantung. Melansir dari Healthline, diperkirakan 1 dari setiap 10.000 hingga 40.000 bayi dilahirkan dengan kondisi ini. Sayangnya, belum diketahui dengan pasti penyebab bayi bisa lahir dengan VATER syndrome. 

Baca juga: Inilah 4 Cacat Lahir yang Bisa Terjadi pada Si Kecil

VATER Syndrome dan Fistula Trakea Esofagus

Fistula trakea-esofagus (TEF) adalah kondisi yang bisa terjadi pada bayi dengan VATER syndrome. Fistula adalah hubungan abnormal antara trakea (batang tenggorokan) dan kerongkongan (tabung yang membawa makanan dari mulut ke perut). Kedua struktur ini biasanya tidak terhubung sama sekali.

Akibat kondisi ini, maka terganggu makanan yang mengalir dari tenggorokan ke perut, dan kemudian mengalihkan sejumlah makanan ke paru-paru. Gejalanya meliputi:

• Kerap menghirup makanan ke paru-paru;

• Batuk atau tersedak saat menyusu;

• Muntah;

• Warna kulit membiru;

• Kesulitan bernapas;

• Perut bengkak;

• Kesulitan menaikkan berat badan. 

Baca juga: Begini Cara Mengobati Fistula Trakea Esofagus

Apa Penyebab VATER Syndrome? 

Seperti yang disebutkan sebelumnya, dokter tidak tahu persis penyebab VATER Syndrome. Namun, mereka yakin bahwa cacat ini bisa bermula pada awal kehamilan. Kombinasi gen dan faktor lingkungan mungkin terlibat. Tidak ada gen tunggal yang telah diidentifikasi, tetapi para peneliti menemukan beberapa kelainan kromosom dan perubahan gen (mutasi) terkait dengan kondisi tersebut. Terkadang lebih dari satu orang di keluarga yang sama akan terpengaruh.

Jangan ragu untuk mendiskusikannya dengan dokter terkait penyakit ini. Apalagi jika kamu memiliki sanak saudara yang mengidap penyakit ini, sebab risiko bisa semakin tinggi. Ambil smartphone kamu dan diskusikan dengan dokter melalui aplikasi Halodoc, kapan saja dan di mana saja.

Baca juga: 5 Cara Mengetahui Janin Sehat Sejak dalam Kandungan

Langkah Diagnosis dan Pengobatan VATER Syndrome

Karena VATER syndrome adalah sekelompok gejala penyakit kompleks, tidak ada tes tunggal yang dapat mendiagnosisnya. Dokter biasanya membuat diagnosis berdasarkan tanda dan gejala klinis. Bayi dengan kondisi ini memiliki setidaknya tiga cacat VATER atau VACTERL. 

Sementara itu, perawatan didasarkan pada jenis cacat lahir apa saja yang terlibat. Pembedahan dapat memperbaiki banyak cacat, termasuk masalah dengan pembukaan dubur, tulang belakang, jantung, dan ginjal. Seringkali prosedur ini dilakukan segera setelah anak lahir.

VATER syndrome melibatkan beberapa sistem tubuh, sehingga beberapa spesialis penyakit akan terlibat untuk pengobatannya, seperti:

• Ahli jantung (masalah jantung);

• Gastroenterolog (saluran pencernaan);

• Spesialis ortopedi (tulang);

• Urologis (ginjal, kandung kemih, dan bagian lain dari sistem kemih).

Anak-anak dengan kondisi ini juga sering membutuhkan pemantauan dan perawatan seumur hidup untuk mencegah masalah di masa depan. Mereka mungkin juga memerlukan bantuan dari spesialis seperti ahli terapi fisik dan ahli terapi okupasi.

Referensi:

Healthline. Diakses pada 2020. What Is VATER Syndrome?

Very Well Family. Diakses pada 2020. VATER Syndrome.