Halodoc, Jakarta – Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk memproduksi hemoglobin dan sel darah merah. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang berfungsi membawa oksigen. 

Hemoglobin terbuat dari dua protein yaitu alfa globin dan beta globin. Thalassemia terjadi ketika ada cacat pada gen yang membantu mengontrol produksi salah satu protein ini. Jenis thalassemia dibedakan atas ada tidaknya salah satu protein yang disebutkan tadi. Yuk, ketahui gejala thalassemia sesuai dengan jenisnya.

Baca juga: Pentingnya Premarital Check Up untuk Cegah Thalassemia

Thalassemia Alfa Vs Thalassemia Beta

Biasanya seseorang tahu kalau dia mengidap thalassemia dari gejala yang dialaminya saat anak-anak. Itu ditandai dengan gejala anemia berat yang dialami sejak kecil. Orang-orang dengan jenis thalassemia yang tidak terlalu parah, mungkin hanya akan tahu kalau dia mengidap thalassemia ketika dia mengalami gejala anemia ringan atau ketika dokter tanpa sengaja menemukan kondisi anemia saat dia menjalani tes darah rutin atau tes kesehatan lain. 

Karena thalassemia diturunkan, beberapa orang mengetahui tentang thalassemia karena mereka memiliki kerabat dengan kondisi serupa. Ada dua jenis utama thalassemia:

1. Thalassemia Alfa 

Kondisi ini terjadi ketika gen atau gen yang terkait dengan protein alfa globin hilang atau berubah (bermutasi). Thalassemia alfa paling sering terjadi pada orang-orang dari Asia Tenggara, Timur Tengah, Cina, dan keturunan Afrika.

2. Thalassemia Beta 

Terjadi ketika cacat gen yang serupa memengaruhi produksi protein beta globin. Thalassemia beta paling sering terjadi pada orang-orang yang berasal dari Mediterania. 

Ada banyak bentuk thalassemia. Setiap jenis memiliki banyak subtipe yang berbeda. Baik thalassemia alfa dan beta mencakup dua bentuk, yaitu thalassemia mayor dan thalassemia minor. Seseorang yang mewarisi cacat gen dari kedua orangtua dapat mengembangkan thalassemia mayor.

Thalassemia minor terjadi jika kamu hanya menerima satu gen thalassemia dari salah satu orangtua. Orang dengan bentuk thalassemia minor disebut pembawa penyakit dan sering kali tidak memiliki gejala.

Baca juga: 7 Fakta Tentang Kelainan Darah Hemofilia

Gejala Thalassemia Alfa Vs Thalassemia Beta

Gejala thalassemia alfa bervariasi tergantung pada jenis yang dialami dan seberapa parah penyakitnya. Anak-anak dengan ciri thalassemia alfa dan mereka yang silent carrier tidak memiliki gejala sama sekali.

Beberapa gejala thalassemia alfa yang lebih umum meliputi:

1. Kelelahan, kelemahan, atau sesak napas.

2. Kulit pucat dan berwarna kuning.

3. Sifat lekas marah.

4. Kelainan bentuk tulang wajah.

5. Pertumbuhan lambat.

6. Perut yang bengkak.

7. Urine berwarna gelap.

Lantas, bagaimana dengan gejala thalassemia beta? Orang dengan thalassemia beta biasanya tidak memiliki gejala apapun. Anak-anak dengan thalassemia beta mayor mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun saat lahir, tetapi biasanya akan berkembang setelah menginjak usia dua tahun. Ada pun beberapa gejala thalassemia beta adalah:

1. Kelelahan.

2. Sesak napas.

3. Detak jantung yang cepat.

4. Kulit pucat.

5. Kulit dan mata kuning (penyakit kuning).

6. Murung .

7. Pertumbuhan yang lambat.

Orang dengan thalassemia beta mayor biasanya mengalami penumpukan zat besi di dalam tubuh, baik dari penyakit itu sendiri atau dari transfusi darah yang berulang. Zat besi yang berlebihan dapat merusak jantung, hati, dan sistem endokrin.

Baca juga: Mengenal Berbagai Jenis Kelainan Darah

Orang dengan thalassemia beta mayor mungkin memiliki masalah kesehatan serius lainnya, termasuk:

1. Kelainan bentuk tulang dan patah tulang akibat perubahan di sumsum tulang (tempat sel darah merah dibuat).

2. Limpa yang membesar karena organ bekerja lebih keras dari biasanya. Dokter mungkin perlu mengangkat limpa jika ukurannya terlalu besar.

3. Infeksi, terutama jika dokter mengangkat limpa (limpa membantu melawan beberapa infeksi).

Informasi selengkapnya mengenai penyakit thalassemia bisa ditanyakan langsung ke Halodoc. Kalau mau buat janji ketemu dokter di rumah sakit juga bisa lewat Halodoc ya!

Referensi:

Kids Health. Diakses pada 2021. Beta Thalassemia.

Kids Health. Diakses pada 2021. Beta Thalassemia.

Centers for Disease Control and Prevention. Diakses pada 2021. What is Thalassemia?