Halodoc, Jakarta – Alkaptonuria adalah kelainan langka yang terjadi ketika tubuh tidak dapat menghasilkan enzim tertentu dalam jumlah yang cukup. Penyakit ini disebut juga “penyakit urine hitam” karena orang dengan alkaptonuria akan mengalami gejala yang khas, yaitu mengeluarkan urine yang berubah warna menjadi coklat gelap atau hitam ketika terpapar udara. Yuk, ketahui gejala awal alkaptonuria lebih lanjut di sini.

Alkaptonuria membuat tubuh tidak dapat menghasilkan enzim yang disebut homogentistic dioxygenase (HGD) dalam jumlah yang cukup. Enzim ini digunakan untuk memecah zat beracun yang disebut asam homogentisic. Kurangnya kadar HGD akhirnya akan mengakibatkan penumpukan asam homogentistik dalam tubuh. Kondisi inilah yang dapat mengubah warna urine dan bagian tubuh menjadi gelap, serta menyebabkan berbagai masalah seiring waktu.

Baca juga: Ketahui 5 Komplikasi Akibat Alkaptonuria

Gejala Alkaptonuria

Pada bayi, salah satu gejala paling awal dari alkaptonuria adalah noda gelap pada popok bayi. Hal ini karena asam homogentisic menyebabkan urine menjadi hitam ketika terkena udara selama beberapa jam. 

Bila gejala awal tersebut tidak disadari, kelainan bawaan ini mungkin tidak akan diketahui sampai dewasa, karena biasanya tidak ada gejala lain yang terlihat sampai orang tersebut mencapai usia akhir 20-an sampai awal 30-an.

Namun, seiring bertambahnya usia, gejala alkaptonuria dapat menjadi lebih jelas. Selama bertahun-tahun asam homogentisic dapat menumpuk di hampir semua area tubuh termasuk tulang rawan, tendon, tulang, kuku, telinga, dan jantung. Hal ini akan membuat jaringan menjadi gelap dan perubahan pada berbagai bagian tubuh berikut ini:

• Telinga dan Mata

Gejala alkaptonuria yang bisa terlihat pada orang dewasa adalah penebalan dan perubahan warna menjadi biru kehitaman di tulang rawan telinga. Kondisi ini disebut ochronosis. Kotoran telinga mungkin juga berwarna hitam atau coklat kemerahan. 

Banyak orang dengan alkaptonuria juga memiliki bintik-bintik coklat atau abu-abu pada bagian putih mata mereka.

• Kulit dan Kuku

Alkaptonuria dapat menyebabkan keringat berubah warna yang dapat menodai pakaian dan beberapa pengidap memiliki area kulit berbintik-bintik biru atau hitam. Perubahan warna kulit paling terlihat jelas pada area yang terpapar sinar matahari dan area tempat kelenjar keringat berada, seperti pipi, dahi, ketiak, dan area genital. Selain kulit, kuku juga bisa berubah warna menjadi kebiruan.

Baca juga: Hemokromatosis Bisa Sebabkan Kulit Menggelap

Selain perubahan pada fisik, alkaptonuria juga dapat menyebabkan gejala berupa beberapa masalah kesehatan berikut:

• Osteoarthritis Dini

Saat pengidap alkaptonuria mencapai usia 20-an atau 30-an, ia mungkin akan mulai mengalami masalah sendi. Biasanya, ia akan mengalami sakit punggung bagian bawah dan kekakuan, serta diikuti oleh nyeri lutut, pinggul, dan bahu. Kondisi ini adalah gejala awal osteoarthritis. 

Akhirnya, tulang rawan (jaringan keras dan lentur yang ditemukan di seluruh tubuh) dapat menjadi rapuh dan pecah, yang menyebabkan kerusakan sendi dan tulang belakang. Operasi penggantian sendi seringkali dibutuhkan untuk mengatasi masalah tersebut.

• Kesulitan Bernapas

Alkaptonuria dapat menyebabkan tulang dan otot di sekitar paru-paru menjadi kaku. Hal ini bisa membuat dada tidak bisa mengembang yang mengakibatkana sesak napas atau kesulitan bernapas.

• Masalah Jantung, Ginjal, dan Prostat

Penumpukan asam homogentisic di sekitar katup jantung dapat menyebabkan organ tersebut mengeras dan menjadi rapuh, serta berwarna hitam. Pembuluh darah juga bisa menjadi kaku dan melemah. Kondisi ini dapat menyebabkan penyakit jantung yang mungkin memerlukan penggantian katup jantung. Penumpukan juga bisa mengakibatkan batu ginjal, batu kandung kemih, dan batu prostat.

Baca juga: Deteksi Alkaptonuria dengan Cara Ini

Nah, itulah gejala awal alkaptonuria yang perlu kamu ketahui. Untuk melakukan pemeriksaan terkait gejala kesehatan yang kamu alami, kamu bisa langsung buat janji di rumah sakit pilihanmu lewat aplikasi Halodoc. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Referensi:

NHS. Diakses pada 2020. Alkaptonuria.

Healthline. Diakses pada 2020. Alkaptonuria.